Розв'язування задач на зчеплене успадкування.Хромосомна теорія спадковості. Матеріал для учнів 11 класу.

 

ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ. КРОСИНГОВЕР

Структурною і функціональною одиницею спадковості, згідно з сучасними уявленнями, є ген. Місце локалізації генів – хромосоми. У всіх багатоклітинних організмів нараховуються тисячі генів, тоді як число хромосом досить обмежен (звичайно від декількох до небагатьох десятків). Отже кожна хромосома повинна містити багато генів, що і було доведено численними генетичними і цитологічними дослідженнями.

Відомо, що хромосоми успадковуються як єдине ціле. Тому і гени, локалізовані в одній хромосомі, як правило, успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, складають одну групу зчеплення. А спільне успадкування генів, які складають групу зчеплення, називається зчепленим успадкуванням генів. Явище зчеплення ознак (генів) відкрили в 1906 р. В.Бетсон і Р.Пенкет, пізніше цим питанням займався цитолог У.Сеттон. Проте розкриття суті цього явища стало можливим завдяки працям Т.Моргана та його співробітників (А.Стертевант, Г.Меллер, К.Бреджес). Закономірності зчепленого успадкування викладені у створеній цими вченими хромосомній теорії спадковості.

Основні положення хромосомної теорії спадковості та їх тлумачення, необхідні для вирішення задач:

Гени локалізуються в хромосомах. Кожний ген у хромосомі займає певну ділянку — локус.

Гени в одній хромосомі згідно з хромосомною теорією розташовані лінійно (по довжині хромосоми).

Гени, локалізовані в одній хромосомі, звичайно, успадковуються разом і складають одну групу зчеплення.

Алельні гени локалізовані в певних ділянках гомологічних хромосом, тому групу зчеплення складають дві гомологічні хромосоми. Отже, на основі принципу гомологічності хромосом, число груп зчеплення звичайно відповідає кількості пар хромосом (гаплоїдній кількості хромосом каріотипу). Наприклад, у мушки дрозофіли диплоїдний набір – 8 хромосом і тому 4 групи зчеплення, у людини 46 хромосом і тому 23 групи зчеплення і т.д. Таке співвідношення кількості груп зчеплення і гаплоїдного набору хромосом повністю простежується у гомогаметної статі і дещо не збігається у гетерогаметної статі цього ж виду організмів.

При розв’язанні задач щодо визначення кількості груп зчеплення звичайно приймається до уваги диплоїдний набір хромосом, характерний для того чи іншого виду без урахування статі.

З метою полегшення розв’язування задач використовують особливий запис генотипу і гамет, який дає змогу в письмовій формі диференціювати зчеплені ознаки від ознак, гени яких знаходяться в різних хромосомах. Наприклад, генотип дигетерозиготи АаВв можна записати як  або .

Дві паралельні лінії символізують гомологічні хромосоми, а комбінації генів над і під цими лініями – групи зчеплення, успадковані організмом від матері (верхня) і від батька (під низом). Гамети з вихідними групами зчеплення (незмінною комбінацією генів) називають некросоверними, а гамети з новими комбінаціями генів – кросоверними. У запису гамет теж використовують символічні хромосоми. Наприклад, в особини з генотипом  за умов повного зчеплення утворюються лише некросоверні гамети (АВ) і (ав), а за умов неповного зчеплення, окрім уже записаних сортів гамет, утворюються ще і кросоверні гамет (Ав) і (аВ). Отже, при повному зчепленні дигетерозиготний організм продукує два сорти гамет, а при неповному зчепленні – чотири сорти гамет.

Такий вид запису генотипів і гамет використовується для позначення зчеплених ознак, гени яких локалізовані в аутосомах.

При зчепленому успадкуванні можливе виникнення нових комбінацій генів у гаметах, що пояснюється явищем кросинговеру. Кросинговер (перехрест хромосом) відбувається у профазі першого поділу мейозу, під час якого гомологічні хромосоми (точніше, прилеглі під час кон’югації хроматиди) обмінюються своїми ділянками і утворюються рекомбінантні (кросоверні) хромосоми. Рекомбінантні гомологічні хромосоми містять ділянки (гени) як батьківських, так і материнських хромосом. Наприклад, дигетерозиготний організм з генотипом  (за умов неповного зчеплення) може продукувати чотири типи гамет: (АВ), (ав), (Ав), (аВ). Гамети типу (Ав) і (аВ) утворилися внаслідок кросинговеру, тобто між хроматадами гомологічних хромосом відбувся обмін певними ділянками, що призвело до рекомбінації генетичного матеріалу і появи відмінного від вихідної форми сполучення генів. Схематично це можна зобразити так:

Кожна із утворених хроматид (надалі – самостійні хромосоми) потрапляє в окрему гамету і утворюється чотири їх типи. Проте, співвідношення цих гамет на відміну від вільного комбінування буде нерівним. Пояснюється це тим, що кросинговер відбувається не з постійною частотою і тому рекомбінантні гамети завжди складають не менше 50%.

Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами в групі зчеплення: чим далі розташовані один від одного гени, тим частіше спостерігається кросинговер. Отже, чим більша відстань між генами в групі зчеплення, тим вища ймовірність перехресту і розвитку кросоверних гамет і навпаки. Тому некросоверних гамет завжди більша кількість, ніж кросоверних.

Особини, що розвиваються з кросоверних (рекомбінантних) гамет, називають кросоверами (рекомбінантами). Виникають рекомбінантні особини з такою самою ймовірністю, як і кросоверні гамети. І, відповідно, особини, що розвиваються з некросоверних гамет, називають некросоверами (нерекомбінантами).

Процент кросинговеру є мірою відстані між генами. Для визначення цієї відстані використовують винятково аналізуюче схрещування, тобто схрещування з гомозиготним за рецесивними ознаками організмом. При такому схрещуванні процент рекомбінантів дорінює як частоті кросоверних гамет, так і відстані між відповідними генами. Наприклад, від аналізуючого схрещування дигетерозиготи одержано 12% кросоверів.

Схема схрещування:

некросоверні (нерекомбінанти) Всього 100% - 12% = 88%, по 44% кожного типу гамет або класу генотипів і фенотипів

кросоверні (рекомбіновані) Всього: 12 %, по 6 % кожного типу гамет або класу генотипів і фенотипів

За одиницю відстані між генами у хромосомі прийнята 1 морганіда, яка дорівнює 1% кросинговера. Отже, 12 % кросоверів означають, що дигетерозигота утворила 12% кросоверних гамет і що відстань між генами А і В (а також а і в, А і в, а і В) становить 12% або і 2 морганід.

Для розрахунку відносної відстані між генами, які  локалізовані в одній хромосомі, використовують формулу:

 де

X – процент кросоверів від аналізуючого схрещування;

(а+с) – кількість кросоверів;

n – загальна кількість потомства.

За частотою кросинговеру можна визначити відстань між зчепленими генами, що дозволяє складати генетичні карти. Генетичні карти хромосом – це схеми, на яких вказано порядок розташування генів у хромосомі і відносна відстань між ними. Для складання генетичної карти хромосом будь-якого організму досліджують успадкування не менше трьох генів групи зчеплення.

Розв’язок задач з даного розділу базується на викладеному вище матеріалі. Слід пам’ятати, що у самця дрозофіли, самки шовковичного шовкопряда кросинговер не спостерігається.

Задачі для самостійного розв'язання

1)                                 Чому дорівнює число груп зчеплення у мухи хатньої, таргана, мушки дрозофіли, якщо в ядрі соматичних клітин цих комах відповідно 12,48 і 8 хромомосом?

2)                Чому дорівнює число груп зчеплення у собаки, кішки, кроля, корови, коня, якщо в ядрі соматичних клітин цих тварин відповідно 78, 38, 44, 60 і 66 хромосом?

3)                Чому дорівнює число груп зчеплення у моркви, гороху, томатів, картоплі, цибулі, якщо в ядрі соматичних клітин цих городних культур відповідно 18, 14, 24, 48, 16 хромосом?

4)                Чому дорівнює число груп зчеплення у кукурудзи, жита, твердої пшениці, м’якої пшениці, якщо в ядрі соматичних клітин цих злаків відповідно 20, 14, 28, 42 хромосоми?

5)                Провели схрещування дигетерозиготи ВвДд з дигомозиготою ввдд. Унаслідок схрещування з’явилися чотири типи нащадків у такому співвідношенні: ВД – 25%, Вд – 25%, вД – 25% і вд – 25%. Чи може це бути зчепленим у спадкуванням? Відповідь пояснити.

6)                                 У дрозофіл червоні очі і сіре тіло є домінантними ознаками (А і В), а кіноварні очі і чорне тіло – рецесивні ознаки (а і в). У науково-дослідній лабораторії провели схрещування червонооких особин, у яких сіре тіло, з особинами, які мали кіноварні очі і чорне тіло. Всі гібриди F₁ мали червоні очі і сіре тіло. Гібридних мушок схрестили з дигомозиготними за рецесивними ознаками самцями. У F₂ одержали такі результати: 256 особин з червоними очима і сірим тілом, 18 особин з червоними очима і чорним тілом, 16 особин з кіноварними очима і сірим тілом і 262 особини з кіноварними очима і чорним тілом. а) Як успадковуються вказані ознаки? б) Запишіть схему проведених схрещувань. в) Визначте відстань між генами вказаних ознак.

7)                                 У кукурудзи нормальні листки і нормальна висота стебла – домінантні ознаки, а скручені листки і карликовість – рецесивні ознаки. Гени цих ознак зчеплені. Від аналізуючого схрещування гібридних рослин з нормальними листками і нормальною висотою стебла в потомстві отримали 689 рослин з нормальними листками і нормальною висотою стебла, 148 рослин зі скрученими листками і нормальною висотою стебла, 158 карликових рослин з номальними листками і 705 карликових рослин зі скрученими листками. Запишіть схему аналізуючого схрещування і визначте відстань між вказаними генами.

8)                                 Від схрещування дрозофіл з нормальними ногами і прямими крилами і дрозофіл, які мали короткі ноги і зігнуті крила, одержано потомство з такими ознаками: 535 дрозофіл з нормальними ногами і прямими крилами, 422 – з нормальними ногами і зігнутими крилами, 414 – з короткими ногами і прямими крилами і 529 – з короткими ногами і зігнутими крилами, а) Встановити генотипи вихідних форм. б) Як спадкуються гени вказаних ознак? в) Визначити відстань між цими генами.

9)                У певних порід курей оперення ніг і горохоподібний гребінь – домінантні ознаки, а голі ноги і простий гребінь – рецесивні ознаки. Гени вказаних ознак локалізовані в одній хромосомі і відстань між ними 16% кросинговеру. Який генотип і фенотип буде у курчат від схрещування гомозиготних курок з опереними ногами і простим гребенем і гомозиготних півнів, у яких голі ноги і горохоподібний гребінь? Які типи гамет і в якому процентному співвідношенні продукують такі гібриди?

10)           Гібриди F₁ від схрещування кукурудзи із забарвленим насінням і гладеньким ендоспермом і рослин, у яких безбарвне насіння і шерехатий ендосперм, виявилися із забарвленим насінням і гладеньким ендоспермом, а) Якими генами кодуються ці ознаки? б) Яке розщеплення можливе у F₂ від аналізуючого схрещування одержаних гібридів, якщо гени вказаних ознак локалізовані в одній хромосомі на відстані 3,5 морганід?

11)                        У певних сортів томатів високе стебло і кулеподібні плоди – домінантні ознаки, а карликове стебло і грушоподібні плоди – рецесивні ознаки. Гени, які детермінують вказані ознаки, локалізовані в одній хромосомі на відстані 20% кросинговеру. В овочевому господарстві висаджено 1340 кущів розсади, вирощеної із насіння, одержаного від аналізуючого схрещування гібридних за обома ознаками томатів. Запишіть схему аналізуючого схрещування і визначте, яка кількість рослин буде мати низьке (карликове) стебло і грушоподібні плоди.

12)                        У людини резус-належність і еліптоцитоз (овальна форма еритроцитів) детерміновані домінантними зчепленими аутосомними генами, відстань між якими 3 морганіди. Резус-негативна жінка з нормальною формою еритроцитів вступила в шлюб з резус-позитивним чоловіком, у якого еліптоцитоз. Батько чоловіка був резус-негативним і мав еритроцити нормальної форми. З якими ознаками скоріше (найімовірніше) будуть їхні діти, якщо зчеплення генів повне і одночасний прояв резус-негативності і еліптоцитозу; відсутність обох цих ознак; наявність або резус-належності, або еліптоцитозу?

13)                        У людини резус-належність і еліптоцитоз (овальна форма еритроцитів) детерміновані домінантними зчепленими аутосомними генами, відстань між якими 3 морганіди. Резус-негативний чоловік з нормальною формою еритроцитів одружився з дигетерозиготною жінкою, яка була резус-позитивною і мала еліптоцитоз. Обидві ці аномалії вона успадкувала від батька. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дітей фенотипно подібних до батька за умов порушення зчеплення вказаних генів?

14)                        Рецесивні гени а і в визначають у людини наявність цукрового діабету і схильність до гіпертонічної хвороби, Вказані гени локалізовані в одній хромосомі і перехрест між ними складає 10%. Визначити ймовірність народження дитини з обома аномаліями, якщо генотип матері , а батька ? Відповідь підтвердити відповідним розв’язком.

15)           Синдром дефекту нігтів і надколінків визначається повністю домінантним геном, локалізованим у 9 хромосомі на відстані 10 морганід від локусу, який визначає групу крові за системою АВО. Дигомозиготна здорова жінка III групи крові вийшла заміж за чоловіка II групи крові, у якого обидва вказані дефекти. Батько чоловіка мав I групу крові і обидва дефекти. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дітей з указаними аномаліями (з урахуванням групи крові)?

16)           Синдром дефекту нігтів і надколінків визначається повністю домінантним геном, локалізованим у 9 хромосомі на відстані 10 морганід від локусу, який визначає групу крові за системою АВО. Жінка II групи крові з обома дефектами вступила в шлюб з чоловіком І групи крові, який не мав указаних дефектів. Мати жінки була здорова і мала І групу крові. Яка ймовірність, що діти фенотипно будуть подібними до батьків?