Спадкові захворювання. Матеріал для учнів 11 класу.

 

Муковісцидоз

 

Серповидно-клітинна  анемія

Гемофілія

                                                                        Дальтонізм

                                                                 Фенілкетонурія

                                                       Хромосомні мутації

                                                         Трисономії аутосом

Спадкові захворювання

Спадкові захворювання — це ті захворювання, причиною яких є порушення процесів збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові захворювання утворюються в результаті пошкодження генетичного апарату клітин — мутації. Проте це не означає, що всі вони можуть передаватися наступним поколінням.

Генетичні порушення і в людини, і в будь-якого іншого живого організму можуть відбуватися на різних рівнях формування спадкового матеріалу, і виникають вони внаслідок дії на генетичний апарат клітин мутагенних факторів, що й стає причиною спадкових захворювань.

Природжені вади — це такі структурні порушення, які можуть розвинутися до

народження дитини (тобто в період вну-трішньоутробного розвитку ембріона) або проявляються відразу чи згодом після її народження. Причиною таких вад є порушення ембріонального розвитку зародка, і виникають вони, на відміну від спадкових хвороб, без порушення генетичного апарату клітин.

Порушення на рівні геному і хромосом

Такі порушення в людини зазвичай є вкрай тяжкими і рідко сумісні з життям. Так, за умови утворення триплоїдної зиготи її розвиток розпочинається, але зародок, як правило, гине на ранніх стадіях розвитку. В окремих випадках таку вагітність удається зберегти до моменту пологів, але новонароджені живуть дуже недовго. Зміни кількості хромосом у деяких парах (трисомії та моносомії) теж відомі, але здебільшого зародки з такими порушеннями теж гинуть. Є лише кілька винятків.

Порушення на рівні генів

За допомогою сучасних методів досліджень уже відкрито близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідками прояву мутантних генів.

Перспективи генної терапії

Генна терапія — це сукупність технологій, які забезпечують внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини.

Приклади хромосомних і геномних захворювань людини

Захворювання	Відомості про захворювання
Трисомії ауто-сом	До народження доживають немовлята з трисоміями за 13-ю (синдром Патау), 18-ю (синдром Едвардса) і 21-ю (синдром Дауна) хромосомами. Люди із синдромами Патау й Едвардса мають значні аномалії розвитку різних систем організму і живуть дуже недовго. Люди із синдромом Дауна живуть довше, вони мають проблеми зі здоров’ям, але у випадку наполеглевої праці і відповідної роботи з цими проблемами з раннього дитинства вони стають повноцінними членами суспільства і ведуть цілком нормальне життя
Порушення кількості статевих хромосом	У людини Y-хромосома містить дуже мало генів, а зайві X-хромосоми інактивуються клітиною, перетворюючись на тільце Барра. Тому генотипи XYY і XXX не мають особливих зовнішніх проявів. Але проблеми виникають за умови подальшого збільшення кількості статевих хромосом. Спадковими захворюваннями також є синдром Кляйнфельтера (генотип XXY) і синдром Шерешевського — Тернера (у геномі є лише одна X-хромосома)
Хромосомні мутації	Прикладом хромосомного порушення в людини є синдром Лежена, який виникає внаслідок утрати фрагмента 5-ї хромосоми. Його ще називають синдромом котячого крику, бо плач багатьох дітей із цим синдромом схожий на котячий крик

Головне її призначення — лікувати спадкові захворювання. Основна ідея — замінити дефектний ген у клітинах на нормальний. Для цього з організму спочатку беруть клітини, вводять у них здоровий ген і повертають в організм. Таку терапію здійснюють, наприклад, для гена тимідинкінази в людей із тяжкою формою імунодефіциту.

Генна терапія вже має приклади успішного застосування, але поки що всі ці дослідження здійснюють як експериментальні. Адже технологія є складною й потребує докладного вивчення можливих ризиків і негативних наслідків.

Приклади генних захворювань людини

Захворювання	Відомості про захворювання
Муковісцидоз	Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 7. Призводить до загущення секретів залоз зовнішньої секреції. Викликає значні проблеми в роботі травної і дихальної систем
Феніл- кетонурія	Виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на хромосомі 12. Призводить до неможливості переробки амінокислоти фенілаланіну. За відсутності лікування призводить до ураження нервової системи
Дальтонізм	Виникає внаслідок пошкодження одного з трьох генів, що відповідають за синтез білка опсину, який сприймає відповідний колір. Ген синього опсину розташований на хромосомі 7, а гени червоного й зеленого — на X-хромосомі. Призводить до втрати можливості сприймати відповідний колір
Гемофілія	Виникає внаслідок пошкодження одного з генів, що відповідають за процес зсідання крові. Ці гени розташовані на X-хромосомі. Призводить до порушення процесів зсідання крові
Серповидно- клітинна анемія	Виникає в результаті заміни нуклеотиду А на Т в гені, який розташований на хромосомі 11. Наслідком мутації є заміна в молекулі р-ланцюга гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Така молекула має відмінну форму і стає причиною зміни форми еритроцита, що зменшує площу його поверхні й погіршує здатність поглинати кисень

Виявлення та профілактика спадкових захворювань

Виявити спадкові захворювання можна декількома способами. Для цього можна про-

аналізувати каріотип, що дозволить виявити пошкодження хромосом чи зміну їхньої кількості, або зробити біохімічні аналізи, які покажуть зміну активності ферментів або дефіцит чи надлишок певних речовин в організмі (наприклад, гормонів). Можна зробити аналіз амніотичної рідини й виявити захворювання зародка ще в тілі матері.

Дуже важливим є обстеження новонароджених. За допомогою нескладного тесту можна на ранніх стадіях виявити захворювання на фенілкетонурію. Це дозволяє попередити розвиток цього захворювання за допомогою особливої дієти для дитини. Надзвичайно перспективним є також використання молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчено досить докладно, але спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їх попередження створено систему генетичного консультування.

Ключова ідея

Спадкові захворювання людини є наслідком дії мутагенних факторів. Вони можуть бути причиною порушень на різних рівнях організації генетичного матеріалу. Для лікування спадкових захворювань перспективним методом є технологія генної терапії. Зменшення ризику виникнення спадкових захворювань можна досягти шляхом дотримання заходів профілактики, генетичного консультування і пренатальної діагностики.