неділя, 21 жовтня 2018 р.

Генетика статі.Зчеплане успадкування. Матеріал для учнів 11 класу.

Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю.Гемофілія.

Наприклад, рецесивно зчеплено з Х-хромосомою успадковуються такі хвороби, як гемофілія, дальтонізм, домінантно — синдром Блоха-Сіменса (неможливість утримання меланіну в клітинах).
Родовід Королеви Вікторії (британська монархія)

Гемофілія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігаціїПерейти до пошуку
Гемофілія
Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, сприяючого згортанню крові; придатна для самостійних уколів
Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, сприяючого згортанню крові; придатна для самостійних уколів

Гемофілі́я (від дав.-гр. αἷμα — «кров» та дав.-гр. φιλία — «любов») — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).

Причини та класифікація

Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в X-хромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).
Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі нею не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носійок. Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Гемофілією страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд внуків і правнуків — нащадків її дочок.

Лікування

Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її протікання контролюється за допомогою ін'єкцій бракуючого фактора згортання крові, частіше всього виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки виробляють антитіла проти цього білка, що приводить до збільшення необхідної дози фактора або застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і здорові люд

Немає коментарів:

Дописати коментар