Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю.Гемофілія.
Наприклад,
рецесивно зчеплено з Х-хромосомою успадковуються такі хвороби, як
гемофілія, дальтонізм, домінантно — синдром Блоха-Сіменса (неможливість
утримання меланіну в клітинах).
Родовід Королеви Вікторії (британська монархія)
Гемофілія
| Гемофілія | |
|---|---|
Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, сприяючого згортанню крові; придатна для самостійних уколів
| |
Гемофілі́я (від дав.-гр. αἷμα — «кров» та дав.-гр. φιλία — «любов») — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання)
крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від
крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній
травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються
інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).
Причини та класифікація
Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в X-хромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).
- Гемофілія А викликана дефектним білком — фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія» (рецесивна мутація в X-хромосомі)
- Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі)
- Гемофілія C викликана дефектним фактором крові XI, (аутосомна рецесивна мутація), відома в основному у євреєв-ашкеназі.
Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії
гемофілії, які самі нею не хворіють, але можуть народити хворих синів
або дочок-носійок. Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була
королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo,
оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Гемофілією
страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд
внуків і правнуків — нащадків її дочок.
Лікування
Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її протікання
контролюється за допомогою ін'єкцій бракуючого фактора згортання крові,
частіше всього виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки
виробляють антитіла проти
цього білка, що приводить до збільшення необхідної дози фактора або
застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні
гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і
здорові люд
Немає коментарів:
Дописати коментар