Закономірності спадковості.Матеріал для учнів 11 класу.

Закономірності счпадковості встановлені 

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем. Статистичний характер законів спадковості та їхні цитологічні основи.

 

Що досліджував Мендель?

 

 Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель вибрав дуже вдалий об’єкт - горох посівний а родини Бо­бові. По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які розрізняються за різними варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка, квіток, довжиною стеб­ла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 6.2). По-друге, її життєвий цикл досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посів­ний — самозапильна рослина. Тому нащадки кожної особини, яку розмно­жували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній. 

Чисті літі - це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомо­зиготні за досліджуваними генами.

Чисті лінії отримують унаслідок самозапилення рослин або близько- спорідненого схрещування тварин упродовж кількох поколінь. Але горох посівний можна запилювати і перехресно. Це дає змогу здійснювати гібри­дизацію чистих ліній (поміркуйте, як можна запобігти самозапиленню квіткових рослин). 

Попередники Г. Менделя також намагалися простежити успадкування різних варіантів ознак досліджуваних організмів, але успіху не досягли. На відміну від них, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих. Тож на прикладі досліджень Г. Менделя можна пересвідчитись, наскільки важли­во в науці чітко сформулювати мету досліджень і ретельно продумати методи, за допомогою яких цієі мети можна досягнути. 

Ще одна особливість дослідів Г. Менделя - це чистота наукового дослі­ду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень Г. Мендель оброб­ляв статистично, підраховуючи в кожному поколінні гібридів кількість нащадків з тими чи іншими варіантами ознак (пригадайте, як називають ці методи). Це дало змогу встановити закономірності передачі різних ва­ріантів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів, які розмножувалися статевим шляхом. 

Які закономірності встановив Мендель? 

Свої дослідження Г. Мендель розпочав з моногібридного схрещування: він схрестив між собою дві чисті лінії гороху посівного, які відрізнялися за кольором насіння: відповідно жовтого та зеленого кольору (Р - бать­ківські форми). Насіння, яке утворювали нащадки, отримані внаслідок такого схрещування щ - гібриди першого покоління), виявилося одно­манітним - жовтого кольору (мал. 6.3). Так Г. Мендель встановив закон

одноманітності гібридів першого по­коління: у фенотипі гібридів першо-\ го покоління проявляється лише один з двох варіантів ознаки, а саме - домінантний. Цю закономір­ність ще називають законом домінування.

Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель отримав гетерози­готні (гібридні) форми. Отже, він за­стосував гібридологічний метод дослі­джень.

Потім Г. Мендель вирощував рос­лини з насіння, отриманого від гіб­ридів першого покоління, і схрещу­вав їх між собою. їхні нащадки (гібриди другого покоління - F₂) утво­рили 8023 насінини, з яких 6022 були жовтого кольору, а 2001 - зеленого.

Таким чином, серед насіння, утворе­ного гібридами другого покоління, знову з’явилися насінини зеленого ко­льору (рецесивний варіант ознаки), які становили приблизно 1/4 від за­гальної кількості насіння, тоді як частка насіння жовтого кольору (домі­нантний варіант ознаки) складала приблизно 3 4 (мал. 6.4).

Г. Мендель здійснив подібні досліди і з вивчення успадкування інших ознак і скрізь отримав подібні результати. Цю закономірність названо за­коном розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігають явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний варіанти ознак.

Розщеплення - це прояв обох варіантів ознаки (як домінантного, так і рецесивного) у нащадків гібридних особин, зумовлений розходженням у мейозі, алельних генів, які їх визначають,

.Г. Мендель простежив за успадкуванням домінантного і рецесивного варіантів ознак і в наступних поколіннях гібридів (мал. 6.5). Він звернув увагу на той факт, що з насіння зе­леного кольору виростали рослини, які в разі самозапилення утворюва­ли насіння лише зеленого кольору.

А рослини, які проросли з насіння жовтого кольору, «поводили себе* по-різному: 1/3 з них при самоза­пиленні утворювали насіння лише жовтого кольору, а 2/3 формували насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Таким чином, Г. Мендель дійшов висновку,що насіння жовтого кольору, хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятися гено­типно. Натомість насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний варіант ознаки (зеле­ний колір), подібне за генотипом. Отже, усе насіння з рецесивним варіантом ознаки було гомозиготне. А серед насінин з домінантним варіантом ознаки траплялися як гомозигот­ні, так і гетерозиготні.

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення Досліду: він обрав рослини, які відрізнялися різними ва­ріантами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещуван­ня) досліджуваних спадкових ознак. Зокре­ма, він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зе­лене зі зморшкуватою (мал. 6.6). Отримані гібриди першого покоління (Е₁) утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні варіанти обох дослі­джуваних ознак). Таким чином, Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель виявив серед гібридів другого ПОКОЛІННЯ Щф чотири фенотипні групи в таких співвідношеннях: приблизно 9 частин рослин утворювали насіння жовто­го кольору з гладенькою поверхнею (315 на­сінин), 3 частини - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще

З                                                  частини - зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а 1 частина і зеле­ного кольору зі зморшкуватою поверхнею (32 насінини). З огляду на це він зробив вис­новок, що гени, які визначають забарвлення насіння та характер його поверхні, успадко­вуються незалежно. Але звідки в гібридів другого покоління з’явилися нові варіанти фенотипів, не властиві батьків­ським формам?

Щоб пояснити отримані результати, Г. Мендель простежив успадку­вання різних варіантів кожної з двох ознак окремо. Співвідношення на­сіння різного кольору, яке утворювали гібриди другого покоління, вияви­лося таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений. Тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещуванні, становило 3 : 1. Те саме він спостерігав і при розщепленні за ознакою ха­рактеру поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а — зморшкувату. Таким чином, розщеплення за ознакою характеру по­верхні насіння також складало 3 : 1.

На підставі отриманих результатів Г. Мендель сформулював закон не­залежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один з алельних генів повністю домінує над іншим, являє, по суті, два моногібридних, які ніби наклада­ються одне на одне, тригібридне - відповідно три і т. д.

Які цитологічні основи і статистичний характер законів спадковості? 

Згодом гіпотеза, висунута Г. Менделем, знайшла своє експерименталь­не підтвердження. Згідно з нею, гамети диплоїдного гібридного (гетеро.ш готного) організму «чисті», тобто кожна з його гамет має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу кількість його алелів. Ці погляди Г. Менделя розвинув англійський генетик У. Бетсон. їх названо законом чистоти гамет.
Гомозиготна диплоїдна особина формує лише один тип статевих клітин (вони мають лише домінантний або лише рецесивний алель певного гена), тоді як гетерозиготна - два типи в рівних кількостях (50 % з домінантним алелем певного гена і 50 % - з рецесивним). За допомогою малюнка 6.7 простежимо за поведінкою гомологічних хромосом у метозі під час моно- гібридного схрещування гомозиготних особин гороху посівного. Одна із цих особин гомозиготна за домінантним алелем, інша - за рецесивним. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомо­логічних хромосом (тобто кількість хромосом у диплоїдному наборі до­рівнює двом: 2п = 2), а кожна з них - містить лише один ген. Хромосома з домінантним алелем (-4) позначена на малюнку жовтим кольором, а з ре­цесивним (а) - зеленим. Нащадки, отримані від схрещування гомози­готних за домінантним і рецесивним алелями особин (гібриди першого по­коління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - Аа). Це пояснюють  тим, що одну хромосому з домінантним алелем вони отримують від одного з батьків, а іншу, з рецесивним - від іншого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом. 
Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох типів: половина з них нестиме хромосому з домінантним але­лем, половина - з рецесивним. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) мож­ливі три варіанти генотипів: четверта їхня частина матиме хромосоми лише з домінантними (гомозиготи за домінантним алелем - А А), половина - одну хромосому з домінантним, другу - з рецесивним (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивним але­лем - аа) алелями. За фенотипом три чверті насіння, яке утворюють гібриди другого покоління, матимуть жовте забарвлення (гомозиготи за домінантним алелем і гетерозиготи), а одна чверть - зелене (гомозиготи за рецесивним алелем). 
Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистичний характер закону розщеплення. Він ви­значається рівною ймовірністю зу­стрічей гамет різних типів. Запишемо за допомогою решітки Пеннета хід схрещування батьківських особин, гомозиготних за домінантним та ре­цесивним алелями.

Нащадки, отримані внаслідок схрещування особин, гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями, одноманітні: вони є гетерозиготами. Результати схрещування між собою гібридів першого покоління будуть такими.

Серед гібридів другого покоління можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного доміну­вання домінантного алеля над рецесивним вони визначатимуть два варі­анти фенотипу. З малюнка 6.7 стають зрозумілими і причини подальшого розщеплення внаслідок розмноження гібридів другого покоління за допо­могою самозапилення. Гомозиготні особини формуватимуть гамети лише одного типу, тому серед їхніх нащадків і не спостерігають явища розще­плення. Гетерозиготні особини утворюватимуть гамети двох типів (з до­мінантним алелем і з рецесивним), тому серед їхніх нащадків будемо спо­стерігати розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Подібно можна продемонструвати цитологічні основи та статистичний характер закону незалежного комбінування ознак. Уявімо собі, що в ди- плоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2п = 4), кожна з яких несе лише один ген (мал. 6.8).

Припустимо, що материнська рослина має хромосоми лише з домі­нантними а

лелями генів забарвлення і структури поверхні насіння, а батьківська - лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні орга­нізми в процесі утворення гамет утворюватимуть один їхній тип - або лише з домінантними, або лише з рецесивними алелями. Отже, при схре­щуванні батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління)

отримують по дві хромосоми з відповідними домінантними алелями від материнського організму і по дві з рец

Рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатів - сполучення) - комбінування спадкового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Іншими словами, рекомбінація - це нові поєднання алелів різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхніх поєднань у гаметах батьків.есивними - від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготними за генами забарвлення і структури на­сіння і формуватимуть чотири типи гамет у рівних кількостях. При цьо­му в двох з них алельні гени будуть поєднані так само, як і в гаметах вихідних батьківських форм, а в двох інших - у нових комбінаціях (рекомбінаціях).

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних типів, які утво­рюють гібриди першого покоління, у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе формування дев’яти варіантів генотипів. Ці дев’ять варіантів генотипів, у свою чергу, визначатимуть чотири різні варіанти фенотипу. У двох з них поєднання станів ознак кольору насінини і струк­тури її поверхні будуть у тих самих поєднаннях, як і у фенотипі вихід­них батьківських форм (жовтий колір - гладенька поверхня насінини і зелений колір — зморшкувата поверхня), а в двох - у нових (рекомбіна­ціях) (жовтий колір - зморшкувата поверхня і зелений колір - гладенька поверхня). Таким чином, рекомбінації є одним із джерел мінливості орга- нізмів.

Результати схрещування батьківських форм, гомозигот

Хід схрещування гібридів першого покоління між собою наведено на малюнку 6.6. Він свідчить, що серед гібридів другого покоління роз­щеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого кольору а гладенькою поверхнею, 3 - жовтого зі зморшкуватою, 3 - зеленого з гла­денькою і 1 і зеленого зі зморшкуватою.них за домі­нантними алелями генів забарвлення та структури поверхні насіння (ААВВ) та гомозиготних за рецесивними (ааЬЬ), розташованими у негомо- логічних хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів пер. шого покоління: усі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуть насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею.

За умови повного домінування домінантних алелів над відповідними рецесивними, фенотип жовте насіння з гладенькою поверхнею буде визна­чатись чотирма варіантами генотипу (ААВВ, ААВЬ, АаВВ, АаВЬ), жовте зі зморшкуватою - двома (АаЬЬ, АаЬЬ), зелене з гладенькою - теж двома (ааВВ, ааВЬ), а зелене зі зморшкуватою - одним (ааЬЬ).

Отже, запам’ятайте! Кількість фенотипних груп серед гібридів другого покоління залежить від того, якою кількістю генів, що успадковуються незалежно, відрізняються батьківські особини. Пригадайте, при моногі- бридному схрещуванні спостерігалося два варіанти фенотипів гібридів другого покоління (насіння жовтого та зеленого кольору), а при дигібрид- ному - чотири (жовте гладеньке, жовте зморшкувате, зелене гладеньке та зелене зморшкувате насіння).

Кожен новий ген, який враховується під час схрещування, збільшує кількість варіантів гамет, які формують гібриди першого покоління, удві­чі, а кількість варіантів генотипів гібридів другого покоління - утричі. Пригадайте, при моногібридному схрещуванні гібриди другого покоління мали три варіанти генотипів, а при дигібридному — дев’ять.

Таким чином, кількість типів гамет, які може продукувати гетерозиго­та, становитиме 2^П, кількість фенотипних груп - теж 2^П, а генотипних - З^п, де п - кількість пар алелів, за якими різняться батьки.

Виконати завдання учням 11 класу.