Хромосоми. Каріотип .Матеріал для учнів 10 класу.

  

Функції хромосом та їх будова. Яку функцію виконують хромосоми в клітці

Історія відкриття

Які є основними компонентами ядра клітини, хромосоми були виявлені в 19 столітті відразу декількома вченими. Російський біолог В. Д Чистяков вивчав їх процесі мітозу (ділення клітин), німецький анатом Вальдейер виявив під час приготування гістологічних препаратів і назвав хромосомами, тобто окрашивающимися тільцями за швидку реакцію цих структур при взаємодії з органічним барвником фуксином.
Флемінг узагальнив наукові факти про те, яку функцію виконують хромосоми в клітинах, які мають оформлене ядро.

Зовнішня будова хромосом

Ці мікроскопічні утворення знаходяться в ядрах — найважливіших органелах клітини, і служать місцем зберігання і передачі спадкової інформації даного організму. Хромосоми містять особлива речовина — хроматин. Воно являє собою конгломерат з тонких ниток — фібрил і гранул. З хімічної точки зору, це з’єднання лінійних молекул ДНК (їх близько 40 %) зі специфічними білками-гистонами.

Комплекси, до складу яких входить 8 молекул пептидів і нитки ДНК, закручені на білкових глобулах, як на котушках, називаються нуклеосомами. Ділянка дезоксирибонуклеїнової кислоти утворює 1,75 обертів навколо стрижневої частини і має вигляд еліпсоїда приблизно 10 нанометрів в довжину і 5-6 завширшки. Присутність цих структур (хромосом) у ядрі служить систематичною ознакою эукариотических кліток організмів. Саме у вигляді нуклеосом хромосоми виконують функцію збереження і передачі всіх генетичних ознак.

Залежність будови хромосоми від фази клітинного циклу

Якщо клітина знаходиться в стані інтерфази, яка характеризується її ростом і інтенсивним обміном речовин, але відсутністю поділу, то хромосоми в ядрі мають вигляд тонких деспирализованных ниток — хромону. Зазвичай вони переплетені між собою, і візуально розділити їх на окремі структури неможливо. В момент настання клітинного поділу, що у соматичних клітин називається мітозом, а у статевих — мейозом, хромосоми починають спирализоваться і товщати, стаючи добре помітними в мікроскопі.

Рівні організації хромосом

Одиниці спадковості — хромосоми, детально вивчає наука генетика. Вчені встановили, що нуклеосомная нитка, що містить ДНК і білки-гистоны утворюють спіраль першого порядку. Щільна упаковка хроматину відбувається внаслідок утворення структури більш високого порядку — соленоїда. Він самоорганізується і ущільнюється ще більш складну суперспираль. Всі вищеперелічені рівні організації хромосоми проходять в період підготовки клітини до поділу.

Саме в мітотичному циклі структурні одиниці спадковості, які складаються з генів, що містять ДНК, коротшають і товщають порівняно з ниткоподібними хромонемами періоду інтерфази приблизно в 19 тис. разів. У такому компактному вигляді хромосоми ядра, функції яких полягають у передачі спадкових ознак організму, стають готовими до поділу соматичних або статевих клітин.

Морфологія хромосом

Функції хромосом можна пояснити, вивчивши їх морфологічні особливості, які найкращим чином простежуються в мітотичному циклі. Доведено, що ще в синтетичній стадії інтерфази маса ДНК у клітині подвоюється, так як кожна з дочірніх клітин, що утворилися в результаті поділу, повинна мати такий же обсяг спадкової інформації, як і вихідна материнська. Це досягається в результаті процесу редуплікації — самоудвоения ДНК, відбувається при участі ферменту ДНК-полімерази.


У цитологічних препаратах, приготовлених в момент метафази мітозу в рослинних або тваринних клітинах під мікроскопом добре видно, що кожна хромосома складається з двох частин, званих хроматидами. В подальших фазах мітозу — анафазі і, особливо, телофазе — відбувається їх повне розділення, в результаті чого кожна хроматида стає окремою хромосомою. Вона містить безперервно ущільнену молекулу ДНК, а також ліпіди, кислі білки і РНК. З мінеральних речовин у ній присутні іони магнію і кальцію.

Допоміжні структурні елементи хромосоми

Щоб функції хромосом у клітині здійснювалися у повній мірі, ці одиниці спадковості мають спеціальне пристосування — первинну перетяжку (центромеру), яка ніколи не спирализуется. Саме вона поділяє хромосому на дві частини, звані плечима. В залежності від розташування центромери, генетики класифікують хромосоми на равноплечие (метацентричные), неравноплечие (субметацентричные) і акроцентричные. На первинних перетяжках формуються особливі утворення — кинетохоры, що представляють собою дископодібні білкові глобули, розташовані по обох боках центромери. Самі кинетохоры складаються з двох ділянок: зовнішні контактують з микрофиламентами (нитками веретена поділу), прикріплюючись до них.

Завдяки скороченню ниток (микрофиламентов), здійснюється строго упорядкований розподіл хроматид, які входять до складу хромосоми, між дочірніми клітинами. Деякі хромосоми мають одну або декілька вторинних перетяжок, які не беруть участь у митозе, так як до них не можуть приєднуватися нитки веретена поділу, але саме ці ділянки (вторинні перетяжки) забезпечують контроль над синтезом ядерець органел, які відповідають за формування рибосом.

Що таке каріотип

Відомі вчені-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон на початку 20-го століття скрупульозно вивчили хромосоми, будова і функції їх у соматичних і статевих клітинах — гаметах. Ними було встановлено, що кожній клітині всіх біологічних видів властива певна кількість хромосом, які мають специфічну форму і розміри. Було запропоновано всю сукупність хромосом у ядрі соматичної клітини назвати каріотипом.

У популярній літературі каріотип часто ототожнюють з хромосомним набором. Насправді це не ідентичні поняття. Наприклад, у людини становить каріотип 46 хромосом в ядрах соматичних клітин і позначається загальною формулою 2n. Але такі клітини, як наприклад гепатоцити (клітини печінки) мають кілька ядер, їхній хромосомний набір позначається як 2n*2=4n або 2n*4=8n. Тобто кількість хромосом у таких клітинах буде більше ніж 46, хоча каріотип гепатоцитів становить 2n, тобто 46 хромосом.
Число хромосом у статевих клітинах завжди в два рази менше, ніж у соматичних (в клітинах тіла), такий набір називається гаплоидным і позначається як n. Всі інші клітини тіла мають набір 2n, який називається диплоїдним.

Хромосомна теорія спадковості Моргана

Американський генетик Морган відкрив закон зчепленого успадкування генів, проводячи досліди по гібридизації плодових мушок-дрозофіл. Завдяки його дослідженням, були вивчені функції хромосом статевих клітин. Морган показав, що гени, розташовані в сусідніх локусах однієї і тієї ж хромосоми, успадковуються переважно разом, тобто сцепленно. Якщо ж гени знаходяться в хромосомах далеко один від одного, то між сестринськими хромосомами можливий кросинговер — обмін ділянками.
Завдяки дослідженням Моргана, були створені генетичні карти, з допомогою яких вивчають функції хромосом і широко використовують їх генетичних консультаціях для вирішення питань про можливих патологіях хромосом або генів, що призводять до спадкових захворювань у людини. Важливість висновків, зроблених вченим, складно переоцінити.