Спадкова мінливість. Матеріал для учнів 10 класу.

                                                Генні мутації

        Зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації (подвоєння). У результаті таких мутацій змінюється амінокислотна послідовність кодованого геном білка і, як наслідок,  змінюються його властивості. Прикладом є мутація, що викликає серповидноклітинну анемію (ра

к крові або білокрів’я). Зміна будови та властивостей еритроцитів при цьому викликана заміною лише однієї амінокислоти у складі молекули гемоглобіну. 
     

  Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними (які проявляються частково) і рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише у гомозиготному стані й тому виявити їх досить складно.
        Генні (точкові) мутації викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, являють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільш загальні - заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідину на піримідин (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистої кислотою, помилкою спарювання підстав або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином. Менш загальний випадок - трансверсия, або заміна пурину на піримідин або піримідину на пурин (C / T ↔ A / G). Точкова мутація може бути нейтралізована інший точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до оригінального стану (дійсна реверсія) або додаткової мутацією десь в іншому місці, яка призводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються

як переходи або трансверсии. Приклад трансверсии - аденін, перетворюється в цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена, що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:
1. безмовні мутації: кодують ту ж амінокислоту;
2. миссенс-мутації: кодують іншу амінокислоту;
3. нонсенс-мутації: кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.
        Вставки додають один або більше нуклеотидів в ДНК. Вони зазвичай викликані мобільними генетичними елементами, або помилками протягом копіювання повторюваних елементів (наприклад AT повторення). Вставки в області гена кодують можуть змінювати сплайсинг мРНК або викликати «зсув рамки», обидва типи мутацій можуть значно змінити продукт гена. Вставки можуть бути звернені делеції мобільного генетичного елемента. Делеції видаляють один або більше нуклеотидів з ДНК. Подібно вставок, ці мутації можуть викликати «зсув рамки» гена. Вони незворотні.

                             Спадкова (генотипна) мінливість

1.Комбінативна мінливість

        Мінливість, яка виникає в результаті рекомбінацій (перерозподіл спадкового матеріалу), що спричинені кросинговером та незалежним розходженням хромосом,  називається комбінативна. Комбінативна мінливість забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів і зумовлює появу особин із різними поєднаннями станів ознак.
На малюнку зображений приклад комбінативної мінливості.
 

    Джерела комбінативної мінливості:
1)    кросинговер;
2)    незалежне розходження хромосом у мейозі;
3)    випадкова зустріч гамет під час запліднення.
          Усі три джерела комбінативної мінливості діють одночасно та незалежно одне від одного.
           Комбінативну мінливість крім організмів, які розмножуються статево, також  спостерігають   і в організмів, які розмножуються нестатевим способом або вегетативно.
        Прикладом комбінативної мінливості може бути поява нащадків із новими, нети

повими для батьків комбіна

ціями ознак, як у дослідах Менделя з горохом (насіння жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею і насіння зеленого кольору з гладенькою поверхнею) і Моргана – з дрозофілами (сіре тіло й недорозвинені крила, чорне тіло та нормальні крила).

Еволюційне значення комбінативної мінливості

        Для модифікацій характерна не спадковість, а сама тісна залежність від впливів навколишнього світу. На відміну від модифікацій, свого роду фенотипового відповіді організмів на зовнішні умови, обидві інші категорії мінливості - мутації і комбінації - є генотипними, спадковими змінами. Мутації завжди пов'язані із змінами в хромосомах і виникають без участі схрещування; при їх виникненні можуть грати певну роль і досить сильні зовнішні подразники. Комбінації засновані на перерозподілі хромосом, які завжди виникають у результаті схрещування; зовнішні агенти зазвичай не грають при цьому вже ніякої ролі.
        Дані, накопичені в експериментальній генетиці, дають можливість зрозуміти процес формування нових різновидів, видів і родів. На периферії ареалу поширення вихідної популяції або в своєрідних екологічних нішах всередині цього ареалу відбувається накопичення особин, що володіють рядом мутацій, які мають пристосувальне значення в цих умовах. З плином часу кількість таких мутацій збільшується, що веде до появи нових різновидів і географічних рас. При подальшій незалежної еволюції таких різновидів ще більше накопичуються різні рецесивні і домінантні мутації, і генетичний матеріал перерозподіляється в межах однієї хромосоми і між різними хромосомами в результаті спонтанних перебудов. Все це призводить до перетворення таких різновидів нові види; при їх схрещуванні виходять гібриди з неправильним зчепленням хромосом і порівняно високою стерильністю.
        Подальша незалежна еволюція таких видів дає нове збільшення відмінностей у складі генів і в будові хромосом і перетворює їх в далекі види і роди. 

2.Мутаційна мінлтвість

      Мутації – це якісні та структурні (стійкі) зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління, виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. 
       Основи вчення про мутації заклав голландський вчений Хуго де Фріз (1845 – 1935), який і запропонував сам термін «мутація».

      

Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій є універсальною властивістю всіх живих істот. На сьогодні відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. У результаті мутацій з’являються і успадковуються аномалії у будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов'язана еволюція — процес утворення нових видів, сортів і порід.
       Мутації мають неспрямований характер і виникають випадково – будь-який ген може мутувати в будь-який момент. Частота виникнення мутацій у різних організмів різна, але пов’язана з тривалістю життєвого циклу: в особин з коротким життєвим циклом вона вища.
       Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму і спричиняти різноманітні зміни генотипу і, відповідно, фенотипу. Мутації, які виникають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а мутації які виникли в нестатевих клітинах, успадковуються лише за нестатевого чи вегетативного розмноження.

Типи мутацій:

   За характером клітин, в яких відбулися зміни:
1)    соматичні  - виникають в соматичних клітинах (нестатевих);
2)    генеративні – виникають в статевих;
   За ступенем впливу на життєдіяльність:
1)    летальні мутації – проявляючись у фенотипі, спричиняють загибель організму ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження (загибель 100% носіїв мутацій), поділяються на:
•    напівлетальні (спричиняють загибель 50 – 90% носіїв);
•    сублетальні (спричиняють загибель 10 – 50% носіїв);

2)    нейтральні мутації – не впливають на життєздатність; у деяких випадках (ймовірність дуже мала), особливо за змін умов існування, можуть виявитися корисними для організму;
3)    корисні мутації – підвищують життєздатність. 
    За характером змін у структурі спадкового матеріалу:
1)    генні (точкові) мутації;
2)    хромосомні мутації;
3)    геномні мутації.

Причини мутацій

      Вперше штучні мутації отримані в 1925 році Г. А. Надсеном і Г. С. Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінювання радію ; в 1927 році Г. Меллер отримав мутації у дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність хімічних речовин викликати мутації (дією йоду на дрозофіли ) відкрита І. А. Рапопортом . У особин мух , які розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася в кілька разів вище, ніж у контрольних комах. Фактори, які викликали мутації назвали мутагенними.
      Мутагени (від мутація і др.- греч. Γεννάω - народжую ) - хімічні та фізичні фактори, що викликають спадкові зміни - мутації.
      Мутагенами можуть бути різні фактори, що викликають зміни в структурі генів, кількості і структурі хромосом. За походженням мутагени класифікують на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища.
       За природою виникнення мутагени класифікують на фізичні, хімічні та біологічні.
       Фізичні мутагени – іонізуюче випромінювання (рентгенівське), ультрафіолетові промені, підвищена температура і т. д.;
        Хімічні мутагени (значний внесок у їх вивчення зробив академік С.М. Гершензон) – алкалоїд колхіцин (руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині), газ іприт (підвищую частоту мутацій),  етиленаміди і нітрофугани; хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів;
        Біологічні мутагени  - віруси (переносять  певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна); грають важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв.
        Також існують мутації, причини яких ще остаточно не з’ясовані. Це так званні, спонтанні мутації. Ось наприклад на малюнку зображена балійська кішка або балінез - одна з довгошерстих порід кішок. Порода була виведена в Америці. Виникла в результаті мутації нащадків різновидів сіамських кішок.

        Природна мутація привернула заводчиків і вони почали схрещувати, таких раніше потрібних, тварин між собою. Цю роботу розпочали Елен Сміт з Нью-Йорка і Маріон Дорсі з Каліфорнії, які розробили методику селекційного відбору. У відносно короткий термін вчені домоглися отримання чистих ліній довгошерстих сіамських кішок.
        Частота виникнення спонтанних генних мутацій становить від 10 до 10. Так як загальна кількість генів у людини дорівнює в середньому 100 000, то в кожній клітині протягом онтогенезу з'являється одна нова мутація. Вони виникають без помітного впливу мутагенних факторів, наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. Припускають, що причинами можуть бути: природний радіаційний фон, космічні промені, які досягають поверхні Землі.