Комбінаційна мінливість, мутаційна мінливість. Матеріал для учнів 9 класу.

Комбінативна мінливість

        Мінливість, яка виникає в результаті рекомбінацій (перерозподіл спадкового матеріалу), що спричинені кросинговером та незалежним розходженням хромосом,  називається комбінативна. Комбінативна мінливість забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів і зумовлює появу особин із різними поєднаннями станів ознак.
На малюнку зображений приклад комбінативної мінливості.
 

    Джерела комбінативної мінливості:
1)    кросинговер;
2)    незалежне розходження хромосом у мейозі;
3)    випадкова зустріч гамет під час запліднення.
          Усі три джерела комбінативної мінливості діють одночасно та незалежно одне від одного.
           Комбінативну мінливість крім організмів, які розмножуються статево, також  спостерігають   і в організмів, які розмножуються нестатевим способом або вегетативно.
        Прикладом комбінативної мінливості може бути поява нащадків із новими, нети

повими для батьків комбіна

ціями ознак, як у дослідах Менделя з горохом (насіння жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею і насіння зеленого кольору з гладенькою поверхнею) і Моргана – з дрозофілами (сіре тіло й недорозвинені крила, чорне тіло та нормальні крила).

Еволюційне значення комбінативної мінливості

        Для модифікацій характерна не спадковість, а сама тісна залежність від впливів навколишнього світу. На відміну від модифікацій, свого роду фенотипового відповіді організмів на зовнішні умови, обидві інші категорії мінливості - мутації і комбінації - є генотипними, спадковими змінами. Мутації завжди пов'язані із змінами в хромосомах і виникають без участі схрещування; при їх виникненні можуть грати певну роль і досить сильні зовнішні подразники. Комбінації засновані на перерозподілі хромосом, які завжди виникають у результаті схрещування; зовнішні агенти зазвичай не грають при цьому вже ніякої ролі.
        Дані, накопичені в експериментальній генетиці, дають можливість зрозуміти процес формування нових різновидів, видів і родів. На периферії ареалу поширення вихідної популяції або в своєрідних екологічних нішах всередині цього ареалу відбувається накопичення особин, що володіють рядом мутацій, які мають пристосувальне значення в цих умовах. З плином часу кількість таких мутацій збільшується, що веде до появи нових різновидів і географічних рас. При подальшій незалежної еволюції таких різновидів ще більше накопичуються різні рецесивні і домінантні мутації, і генетичний матеріал перерозподіляється в межах однієї хромосоми і між різними хромосомами в результаті спонтанних перебудов. Все це призводить до перетворення таких різновидів нові види; при їх схрещуванні виходять гібриди з неправильним зчепленням хромосом і порівняно високою стерильністю.
        Подальша незалежна еволюція таких видів дає нове збільшення відмінностей у складі генів і в будові хромосом і перетворює їх в далекі види і роди.

МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ

Здатність нащадків набувати ознак, які відмінні від тих, які є в їх предків, називається мінливістю. Мінливість може бути обумовлена різними факторами. З огляду на це, вчені виділяють декілька видів мінливості.
Якщо ознака, яка з’явилася в організмі, йде йому на користь, вона може закріплюватися, передаватися іншим поколінням. Саме на цьому базується еволюційна теорія.
Яка ж буває мінливість взагалі?

Крім того, можна проводити класифікацію ще за декількома ознаками:

Саме спадковою мінливістю пояснюється набуття дітьми ознак, які є комбінацією ознак батьків. Відбувається це за рахунок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні. Тому виділяють комбінативну і мутаційну мінливість.
Чим відрізняються спадкова та неспадкова мінливості?

Де ж саме відбуваються зміни? Зміни йдуть на таких рівнях:

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Зміни кількості хромосом називаються геномними мутаціями і поділяються на поліплоїдію (потроєння, подвоєння тощо - 3n, 4n…) та гетероплоїдію (додавання «зайвих» хромосом до каріотипу - n+1, 2n+2 тощо). Використовується в сільському господарстві для створення нових культур з більшими плодами та іншими бажаними властивостями.

Мутації на рівні окремої хромосоми називаються хромосомними. Серед них виділяють делецію (випадання ділянки хромосом). При цьому втрачаються деякі спадкові ознаки. Також існує дуплікація (подвоєння ділянки хромосоми), інверсія (поворот ділянки хромосоми на 180 градусів) та транслокація (перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу).
Цікавим прикладом хромосомних мутацій (аберацій, як кажуть спеціалісти) є делеція в гені, що кодує рецептор CCR5. Цей рецептор використовується вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) для розпізнавання своїх Т-лімфоцитів. Продукт гену з делецією отримав назву CCR5-Δ32, цей варіант CCR5 не розпізнається ВІЛ, і носії такої мутації до ВІЛ несприйнятливі!
Також мутації можливі на рівні структури окремого гена – мутону. Це така ділянка, що складається з двох нуклеотідів. При цьому мутон буде найменшою частинкою гену, зміна якої призводить до мутації.
Ось так зміни можуть проявляти себе:

Мутація, яка йде на користь носію, може закріплюватися – передаватися нащадкам. Мутації, які мають негативні наслідки, часто нівелюються процесами природного відбору.
Але інколи мутації «закріплює» сама людина. Так з’являються нові породи тварин, наприклад, шотландські висловухі коти.

Генетика

Спадкові ознаки наслідуються не випадково. Вони підкорюються законам. Навіть якщо відбувається мутація, її «закріплення» і передача відбувається за цими законами. І проявлення залежатиме від того, чи рецесивною, чи домінантною буде ця ознака.
Навіть деякі хромосомні мутації, які потрапляють до рецесивної ознаки, не дають про себе знати протягом життя людини. Людина може і не здогадуватися про такий нюанс. Але вже в наступних поколіннях «підступна» мутація заявляє про своє існування.
Давайте розберемося з цими законами і закономірностями «по порядку».
Спроби розібратися з спадковими механізмами почалися ще в ХІХ сторіччі. Дж. Госс, експериментуючи з горохом, довів, що при схрещуванні рослин із зеленкувато-блакитними горошинами та з жовтувато-білими, в першому поколінні отримували жовтувато-білі горошини. Але вже в гібридів першого покоління зеленкувато-блакитне забарвлення з’являлося знов (ось вони рецесивні ознаки, які хитро «зачаїлися»!).
Розібратися в картині допомогли досліди Г.Менделя, вони й лягли в базу законів спадковості.
Перший закон Менделя каже:

Але якщо схрестити гібриди, отримані в результаті першого досліду, то картина зміниться, і в силу вступить другий закон Менделя:

Якщо ж розглядати не одну ознаку, а дві, то картина буде відповідати третьому закону Менделя:

Які ж ознаки в людини є рецесивними або домінантними? Серед прикладів на вас чекає кілька сюрпризів:

Звичайно ж, що це лише невеличка частинка з переліку!