Медична генетика.Матеріал для учнів 9 класу,

  

                                  Генетика людини й медична генетика

Терміни й поняття: генетика людини, генетичний вантаж, спадкові хвороби, генні патології, хромосомні хвороби, захворювання зі спадковою схильністю, медико-генетичні консультації.

Особливості генетичних досліджень людини. Багато хто вважає, що найбільш захопливий розділ генетики — це генетика людини — наука про спадковість і мінливість ознак людини. І справді, саме в цій царині розгортаються найжорсткіші наукові дискусії, саме сюди спрямовують найбільш сучасні наукові методи й технології.

Слід зазначити, що людина як біологічний вид підпорядковується тим самим закономірностям успадкування, що й будь-яка тварина зі статевим способом розмноження. Принципи будови й функціонування генетичного апарату в людини такісамі, як і в усіх інших мешканців Землі. Його основу становлять молекули ДНК, наяких синтезується РНК, що бере участь у процесах біосинтезу білків. Усе різноманіття генів побудоване за участю чотирьох нуклеотидів, генетична інформація зчитується триплетами. Більше того, багато генів людини та інших живих істот повністю ідентичні. Це важко собі уявити, але в людини й банана існує багато однаковихструктурних генів, які майже не відрізняються за послідовностями ДНК! Генетична подібність людини й шимпанзе становить 98,7 % (іл. 38.1). Причому однакові не

лише гени, що нормально функціонують, але й так звані псевдогени — ділянки хромосоми, схожі на той чи інший структурний ген, але які містять деяку кількість «друкарських помилок», якіроблять їх нефункціональними.

Успадкування ознак у людини підпорядковане усім законам і правилам генетики: законам Менделя, Моргана, зчеплення генів, взаємодії генів. Однак людина — це не лише біологічна, ай соціальна істота, а тому генетичні дослідження виду Homo sapiens мають ряд особливостей.

Для вивчення успадкування ознак у людини неможливо, як у мишей чи дрозофіл, застосовувати гібридологічний аналіз, адже люди не дають потомство за вказівками експериментатора. Тому для вивчення гібридизації в людини використовують більш опосередкований генеалогічний метод.

Людині властиві ознаки, яких немає в інших організмів: темперамент, математичні, образотворчі, музичні й інші здібності, успадкування яких — мабуть, найцікавіша частина генетики людини.

Завдяки суспільній підтримці й медицині стає можливим виживання і розмноження людей з явними відхиленнями від норми, адже в дикій природі такі організми виявляються нежиттєздатними або не залишають потомства.

Генетичні проблеми, що викають на рівні людських популяцій. Окремим напрямком є генетика людських популяцій (від англ. population — населення). Навідміну від популяцій інших ссавців, у людських поселеннях діють фактори, що зумовлюють особливості генетичних процесів. Це насамперед релігійні та соціальнібар'єри, які накладають обмеження на вільні схрещування. Крім того, у популяціяхлюдини не дуже ефективним є природний добір. Справа в тому, що розвиток медицини знижує смертність особин, які є носіями генетичного вантажу, тобто особин,які мають в гетерозиготному стані летальні гени. Саме тому в людини природнийдобір, спрямований проти несприятливих мутацій, ефективний лише на ранніх стадіях розвитку, коли нежиттєздатні ембріони гинуть.

Останнім часом дедалі більше стає актуальним питання зміни генофонду людської популяції за останні 100 років. З одного боку, відбувалась масова міграція, якої не знало людство за всю свою історію. Унаслідок цього відбувається безліч міжрасо-вих шлюбів, що спричиняє змішування і збагачення генофонду. З іншого боку, є медичні втручання, які дозволяють вижити носіям генетичних вад, забруднення води,повітря та їжі мутагенами, підвищення рівня радіації й озонові діри. Все це спричиняє підвищення генетичного вантажу. Сьогодні щодо цього питання не існує єдиноїточки зору. Одні генетики вважають, що факт збільшення генетичного навантаженнявсе-таки наявний, інші — такий результат є просто наслідком більшої уваги до цьогопитання і ретельніших досліджень, проведеними останнім часом.

Генетика окремих ознак. Неабиякий інтерес викликають закономірності успадкування окремих ознак. Зараз вже встановлена успадкування більшості людських ознак (табл. 8, 9).

Забарвлення волосся контролюють чотири гени, кожен з яких має два алелі: домінантний і рецесивний. За комбінування алелів цих чотирьох локусів можливідев'ять фенотипових станів — від чорного до білого волосся (табл. 10).

Рудий колір волосся контролює інший ген, його позначають буквою D: DD — яскраво-руді, Dd — світло-руді, dd — неруді.

Спадкові захворювання. Найбільшого розвитку набув медичний аспект генетики людини, яка сформувалася в особливу науку — медичну генетику. Насамперед ця наука вивчає спадкові захворювання — розлади організму, пов'язані з порушеннями генетичного апарату: генів, структури окремих хромосом або їх кількості.

Генні патології— це хвороби, викликані неправильною дією одного гена. Таке захворювання з погляду генетики можна аналізувати як генетичну ознаку й вивчатийого успадкування за законами Менделя — залежно від того, домінантною чи рецесивною ознакою є дана хвороба.

Таблиця 8.

Приклади деяких домінантних і рецесивних ознак у людському організмі

Таблиця 9.

Приклади ознак з неповним домінуванням у людини

Таблиця 10.

Успадкування кольору волосся (контролюється чотирма генами, успадковується полімерно)

Типовим випадком домінантної генної патології є полідактилія — наявність на руках або ногах додаткових пальців (іл. 38.2). Зараз зайві пальці зазвичай видаляють у дитинстві, а раніше люди, що народилися із зайвими пальцями рук або ніг,не мали можливості позбутися їх.

Патологією з рецесивним типом успадкування є фенілкетонурія — захворювання, пов’язане з порушенням обміну речовин.

Частота захворювання на фенілкетонурію становить 1 : 10 000 немовлят європеоїдної раси. Частота гетерозигот (носіїв гена) — 80 : 10 000 дітей.

У представників інших рас ця хвороба трапляється значно рідше. Причина фенілкетонурії — «поломка» гена (ген перебуває в 12-й хромосомі), який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну.

Слід зазначити: якщо домінантні мутації генів доволі різноманітні за своєю природою і дією, то рецесивні мутації — це різноманітні точкові мутації,які призводять або до порушень синтезу ІРНК, абодо синтезу поліпептидного ланцюга з неправильним набором амінокислот. В останньому випадку це може призвести до того, що такий білок або фермент не здатний виконувати свою функцію.

Хромосомні хвороби. Існують генетичні захворювання, викликані порушенням в одній хромосомі. Іноді це випадіння шматочка хромосоми. Наприклад, поломка плеча V хромосоми викликає патологію, що має назву синдром котячого лементу. Для цього захворювання характерні деформація гортані, через яку голос дитини нагадує нявкання кішки, м'язова слабість, маленька маса й зріст, загальневідставання у розвитку й розумова відсталість.

Переміщенням плеча 21-ої хромосоми на 15, 14, рідше — на 21, 22 і Y- хромосому та Х-хромосому призводить до синдрому Дсіуна або успадкування зайвої 21 хромосоми від батьків (трисомія) (іл. 38.3). Це найбільш поширена хромосомна патологія людини, що супроводжується розумовою відсталістю та безпліддям,косим розрізом очей, пласким носом таіншими ознаками.

Геномні мутації. У людей доволі часто виникають спадкові хвороби, викликані зміною числа статевих хромосом.У цьому випадку в каріотипі хворої людини може бути зміненим як число Х-хромо-сом, так і число Y-хромосом. Трапляютьсятакі співвідношення статевих хромосом:ХО (синдром Шерешевського-Тернера),XXX, ХХХХ, ХХУ (синдром Клайнфель-mepa), XXYY, XYY, XYYY, XYYY. У цих випадках, якщо в каріотипі наявна хоча бодна Y-хромосома, організм розвивається за чоловічим типом. Якщо в каріотипі єлише Х-хромосоми, організм розвивається за жіночим типом.

Синдром Шерешевського-Тернера та синдром Клайнфельтера мають чітко визначений фенотиповий ефект. Крім того, за цих хвороб відбувається недорозвинення статевих органів і порушення психіки — саме тому діагноз без ускладнень ставитьсявже на перших роках життя людини.

Інший вигляд має ситуація з патологіями каріотипу, пов'язаними зі збільшенням числа Х-хромосом у жінок і Y-хромосом у чоловіків. Частота таких аномалій доволівелика й становить 2 людини з 1 000, однак діагностується патологія далеко не в усіхїї носіїв. У жінок збільшення числа Х-хромосом специфічно ніяк не проявляється.

Чоловіки, у каріотипах яких наявні зайві Y-хромосоми, також рідко звертаються до фахівців і не знають про свою особливість. Однак з'ясувалася цікава закономірність: число носіїв зайвої Y-хромосоми серед ув'язнених суттєво перевищує число таких людей у середньому серед людської популяції. Виявилося, що наявність у каріотипі зайвої Y-хромосоми провокує в чоловіка агресивність. Зовні такі хворі виглядають як великі високі чоловіки із занадто довгими руками й лютим виразом обличчя.

Хвороби зі спадковою схильністю. Крім захворювань, що чітко успадковуються, існує значна категорія хвороб зі спадковою схильністю. Для того, щоб розвинулося таке захворювання, необхідна комбінація двох факторів: спадковості й впли-

ву середовища. До таких захворювань відносять ішемічну хворобу, цукровий діабет, ревматоїдні захворювання, виразки шлунку й дванадцятипалої кишки, онкологічні хвороби, шизофренія та інші захворювання психіки. Якщо людина зі спадковоюсхильністю до якихось захворювань буде дотримувати відповідного режиму, вестиздоровий спосіб життя, то хвороби не розів'ються.

Слід пам'ятати, що всі питання здоров'я, пов'язані з медичною генетикою, необхідно розв'язувати через систему медико-генетичних консультацій. Основна мета медико-генетичні консультування — інформувати зацікавлених осіб про ймовірністьризику появи в потомстві хворих. Для цього аналізують роль генотипу в розвитку даного захворювання й прогнозують ризик народження нездорових нащадків. До медико-генетичних заходів відносять також пропаганду генетичних знань серед населення — це допомагає запобігти народженню хворих дітей.

Генетика людини вивчає закономірності спадковості й мінливості ознак людини. Цей напрям має певне обмеження на застосування деяких традиційних методів дослідження, адже на генетичні процеси людини накладають відбиток і соціальні фактори.

Медична генетика — наукова галузь про спадкові аспекти медичних проблем. Існують спадкові хвороби й хвороби зі спадковою схильністю. Спадкові захворювання поділяютьна патології, що відбуваються на рівні генів і хромосом, а також патології, що стосуються числа хромосом, частіше за все статевих.

1. У чому полягають особливості генетичних досліджень людини? 2. Які групи спадкових захворювань вам відомі? 3. Наведіть приклади генних захворювань іздомінантним і рецесивним типом успадкування. 4. Що викликає синдроми Клай-нфельтера та синдром Шерешевського-Тернера? Які ще патології, пов’язані з числом хромосом, ви знаєте?

• Чи можна вивести генетично ідеальну людину?