неділю, 1 жовтня 2017 р.

Генетична мінливість.Мутації. Матеріал для учнів 11 класу.



ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Терміни і поняття: мутаційна та рекомбінаційна мінливість; точкові мутації; хромосомні перебудови; геномні мутації; поліплоїдія; рекомбінація.
Яку мінливість називають генетичною. Генетична (генотипова, спадкова) мінливість є зумовленою генетичними факторами різноманітністю ознак, що успадковуються. Цю мінливість зумовлюють відмінності в генотипах особин однієї чи різних популяцій, одного чи різних видів, а тому її часто називають генотиповою.
Генетична мінливість – важливий фактор підтримання індивідуальної мінливості. Вона завжди присутня в амфіміктичних популяціях, в яких кожна особина є генетично унікальною, й, відповідно, досягається високий ступінь генетичної різноманітності. На відміну від амфіміктичних популяцій із звичайним способом статевого розмноження, у популяціях, де відбувається нестатеве або партеногенетичне розмноження, усі особини можуть утворювати один клон і бути генотипово однаковими.
Причинами генотипової мінливості є мутації генів та їх комбінування, що веде до нових генотипових комбінацій.
Мутаційна теорія і мутаційна мінливість. Поняття мутація як стійка, раптова зміна фенотипу пов’язана із зміною генотипу, що успадковується, у науковий вжиток, як ви пам’ятаєте, увів X. де Фріз. Ним також була сформульована мутаційна теорія, ряд істотних положень якої належить відомому російськом ботаніку Сергію Івановичу Коржинському (1861 – 1900).
Основні положення мутаційної теорії у сучасному трактуванні такі.
– Мутації виникають раптово, стрибкоподібно й проявляються у вигляді дискретних ознак.
– Мутації не втрачаються і передаються з покоління в покоління.
– Мутації проявляються по-різному й можуть бути домінантними або рецесивними, корисними й шкідливими, відрізнятися силою свого впливу на організм, викликати незначні зміни в роботі організму або зачіпати життєво важливі ознаки й бути летальними.
– Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин.
– Ті самі мутації можуть виникати повторно.
– Мутації можна викликати впливами на організм сильнодіючих фізичних або хімічних агентів, але при цьому поява тієї або іншої мутації не пов’язана з видом агента. Мутації завжди спонтанні, незалежні одна від одної, не мають групової спрямованості. Мутувати може будь-яка ділянка хромосоми.
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 47. С. І. Коржинський.
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 48. Приклади типової генетичної мінливості: а – різноманітні породи собак; б – різнобарвні квіти садової рослини портулака великоквіткового.
Мінливість організмів, викликана мутаціями, дістала назву мутаційної мінливості. Полягає вона головним чином у спонтанних змінах генотипів. Цей тип мінливості, на відміну від модифікаційної, є найважливішим джерелом еволюційних перетворень. Завдяки генетичній мінливості утворюються організми з новими властивостями та ознаками (мал. 48), підтримується високий рівень фенотипової мінливості.
Якими бувають мутації. Нині поняття мутація трактують ширше, ніж за часів X. де Фріза. Під мутаціями розуміють усі зміни генетичного апарату, які успадковуються і можуть передаватися потомкам. Проте найчастіше порушення генетичного апарату призводять до смерті або безпліддя їх носіїв. Звичайним наслідком мутаційного процесу є виникнення летальних алелів, які в гомозиготній комбінації спричиняють смерть носія. Тому шанси залишити потомство в мутантних особин завжди вкрай обмежені.
За характером спадкових змін генетичного апарату виділяють три типи мутацій.
Точкові, або генні, мутації – це мутації на рівні первинного ланцюга ДНК, які призводять до порушення амінокислотної послідовності у білках (мал. 49). Це, як правило, має негативні наслідки для організму. Адже амінокислотна послідовність у кожному білку строго специфічна, й заміна навіть однієї з них може призвести до порушення просторової структури білка й, відповідно, функцій.
Найпоширеніший випадок точкової мутації – заміщення нуклеотидної пари AT на ГЦ або навпаки. Якщо ці зміни відбуваються в межах структурних генів, то в результаті замість триплета АГА, приміром, може з’явитися триплет АГЦ і в поліпептидному ланцюзі, відповідно, замість негативно зарядженої амінокислоти аргініну виявиться незаряджена амінокислота серін. Таке може призвести до зміни заряду білка, порушення його конформації, а якщо це фермент, – то й до зниження
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 49. Механізм виникнення точкової мутації.
Швидкості хімічної реакції, яку він каталізує. У результаті можуть початися збої в метаболізмі усього організму.
Заміни можуть бути й нейтральними, наприклад, заміни амінокислот з однаковими властивостями. Більше того, не всі мутації внаслідок виродженості генетичного коду призводять до замін амінокислот. Скажімо, перетворення кодону АГА в АГГ не спричинить заміщення амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, оскільки й той, й інший триплет кодують амінокислоту аргінін.
До вкрай негативних наслідків призводять мутації стоп – кодону (пригадайте, що це за кодон) або мутації випадання чи вставляння одного з нуклеотидів. У результаті змінюється частина або вся послідовність триплетів, що спричиняє серйозні порушення амінокислотної структури білка. Це майже завжди несумісне з нормальним функціонуванням організму.
Хромосомні перебудови. Зміни структури хромосом також відносять до розряду мутаційних подій. Це можуть бути переноси частини однієї хромосоми на іншу, зміни розташування генів на хромосомі шляхом їх розвороту на 180°, вставляння зайвої частини хромосоми або, навпаки, випадіння яких – небудь ділянок (мал. 50). У більшості випадків хромосомні перебудови не проходять для організму без наслідків. Найчастіше вони призводять до летальних кінців ще на дуже ранніх
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 50. Виникнення чотирьох головних типів хромосомних перебудов: а, б – різні випадки зміни розташування генів на хромосомі; в – випадіння одного з генів; г – дублювання одного і того самого гена.
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 51. Диплоїдні (а) і пентаплоїдні (б) набори хромосом в одного й того самого виду дощових червів.
Стадіях розвитку зародка. Якщо ж хромосомні перебудови не стосуються генів, які відповідають за важливі функції організму, то зазвичай вони призводять до порушень мейозу й стерильності особини. Проте бувають і зовсім нейтральні хромосомні перебудови.
Для невеликого звірка ряду комахоїдних бурозубки великої хромосомні перебудови – річ звичайна. У різних частинах ареалу живуть популяції, члени яких мають різні кількості і форми хромосом. Ці хромосомні раси нічим себе не видають, і відрізнити бурозубок, у яких дипло їдний набір має 20 хромосом, від бурозубок, які мають 34 хромосоми, за ознаками, способом життя або плідністю неможливо. Найдивовижніше те, що хромосомний поліморфізм (від грец. полі, і морфе – форма) є особливістю саме цього виду бурозубок, тоді як в інших представників роду хромосомні перебудови смерті подібні.
Геномні мутації є змінами кількості хромосом. їх причиною є грубі порушення мейозу. Одним з видів геномних мутацій є анеуплоїдія (від грец. ан – негативний префікс, еу – повністю, плоос – спроба; еідос – вигляд) – збільшення гомологічних хромосом на одну і більше або, навпаки, нестача найчастіше однієї хромосоми. У результаті особини виду, якому властивий диплоїдний набір 2п = 22, можуть мати 21, 23, 24 і навіть 25 хромосом. Зазвичай у тварин такі порушення несумісні з нормальною життєдіяльністю організму й призводять або до летального кінця на ранніх стадіях, або до численних порушень розвитку. Спадкове захворювання людини, що веде до різноманітних вад розвитку, у тому числі й розумової відсталості – так званий синдром Дауна, – викликає додаткова хромосома. Іноді в людей трапляються додаткові статеві хромосоми. У таких випадках завжди спостерігається стерильність.
Геномні мутації, пов’язані з кратними збільшеннями кількості хромосомних наборів, називають поліплоїдією (від грец. полі, плоос і еідос). Якщо кількість хромосомних наборів збільшена на один, то це триплоїд, якщо на два – тетраплоїд, на три – пентаплоїд (мал. 51), чотири – гексаплоїд і так далі. Найбільше збільшення кількості хромосомних наборів виявлене в організмів з 10 хромосомними наборами. Поліплоїдні організми, у яких кількість хромосом не парна, можуть розмножуватися тільки шляхом партеногенезу, оскільки нормальний мейоз у таких істот неможливий (подумайте чому). У більшості поліплоїдних організмів з парним набором хромосом мейоз може проходити так само вільно, як і в диплоїдів. У цьому випадку тетраплоїдні організми продукуватимуть диплоїдні гамети.
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 52. Альбіносами бувають навіть мавпи.
Поліплоїдія досить поширена в природі. Здебільшого вона представлена парноплоїдними (тетраплоїдними або октоплоїдними) особинами, в яких нормально відбувається мейоз. Дуже багато поліплоїдних видів серед рослин, набагато менше серед тварин. Досить часто вони трапляються серед безхребетних (ракоподібних, дощових червів, молюсків). Є поліплоїди і серед хребетних, насамперед риб. Тут існують навіть цілі родини (осетрові) і ряди (лососеподібні), види яких – виключно поліплоїди, причому з мейозом, що відбувається цілком нормально. Набагато рідше трапляються поліплоїди в амфібій і рептилій, а у птахів і ссавців поліплоїдні організми гинуть на ранніх етапах розвитку.
Чому більшість мутацій рецесивні. Одним з усталених положень генетики вважають тезу про те, що майже всі мутації рецесивні, а дикий тип (так називають звичайний фенотип, властивий особинам, що живуть у природних умовах) завжди домінує над мутантними фенотипами. З чим це пов’язано?
Розглянемо ситуацію на прикладі рецесивного гена альбінізму (від лат. альбус – білий), що визначає у гомозиготному стані вроджену відсутність пігменту шкіри, волосся (мал. 52), райдужної та пігментної оболонок очей у ссавців. Як з’ясувалося, в особин-альбіносів не функціонує фермент тирозиназа, який каталізує реакцію утворення пігменту меланін. Причиною неробочого стану тирозинази зазвичай є точкові мутації, що призводять до серйозних порушень послідовності амінокислот у первинному ланцюзі. Дефіцит меланіну компенсується гетерозиготною комбінацією генів. Виявляється, що одного нормального гена від одного з батьків цілком достатньо, щоб у клітині синтезувалося вдосталь молекул іРНК, за матрицею яких синтезується достатня кількість тирозинази. Таким чином, нормальне функціонування гена, що визначає забарвлення, і є причиною його фенотипового домінування над алелем, який визначає відсутність ознаки (забарвлення). Це пояснення підходить для більшості мутацій, які є просто поломками генів, що призводить до порушення метаболізму. А компенсується негативний ефект від “поламаних” (рецесивних) генів дією нормальних (домінантних) генів.
У деяких випадках одного нормального гена буває недостатньо, щоб повністю компенсувати дефіцит метаболічного продукту. Наприклад, садова рослина космея з білими квітами має гомозиготний генотип за геном, що блокує синтез малинового пігменту. Рослини цього виду з малиновими квітами є гомозиготами за алелями, що забезпечують синтез пігменту, а рослини з рожевими (проміжними за кольором) квітами – гетерозиготами з проміжною кількістю пігменту. Саме у такій неповній компенсації й діють механізми неповного домінування.
Особливою групою є домінантні мутації. Вони проявляються у гетерозиготному стані й трапляються набагато рідше за рецесивні. Це випадки, коли в результаті мутації білки набувають нових для них властивостей, або коли в результаті мутації якийсь ген починає продукувати іРНК у ненормально великій кількості. Наслідком домінантних мутацій є, наприклад, більшість випадків появи тварин-меланістів, у яких, на відміну від нормальних особин, синтезується дуже багато меланіну. Зазвичай такі звірі мають більш темний, ніж особини дикого типу, колір шерсті (мал. 53).
Рекомбінації генетичного матеріалу та рекомбінаційна мінливість. Ще одним важливим фактором генетичної мінливості є рекомбінація (від лат. ре – префікс, що вказує на повторну дію і комбінації – з’єднання) – перерозподіл генетичного матеріалу в потомстві. У випадку типового статевого розмноження рекомбінація приводить до утворення нащадків з найрізноманітнішими генотиповими комбінаціями. У результаті в одній популяції неможливо зустріти двох генетично однакових особин. Різноманітність організмів, що виникає у процесі рекомбінації, дістала назву рекомбінаційної мінливості.
Існують три основні фактори рекомбінації:
– сполучення гамет від різних батьків у разі випадкових схрещувань у тварин і перехресного запилення в рослин;
– незалежний розподіл хромосом після першого поділу мейозу;
– кросинговер – обмін ділянками гомологічних хромосом під час кон’югації у першій метафазі мейозу.
Рекомбінація відіграє важливу роль в еволюції організмів.
Її властивості використовують і у процесі виведення нових сортів рослин та порід тварин.
Основою генетичної мінливості організмів є мутаційна і рекомбінаційна мінливість. Мутації – спадкові зміни структури генетичного апарату – с причиною мутаційної мінливості. Вони проявляються на трьох рівнях: нуклеотидної послідовності ДНК; будови хромосом; кількості хромосом. Рекомбінаційна мінливість – перекомбінування батьківських генотипів унаслідок: випадкового злиття яйцеклітини і сперматозоїда; випадкового розподілу за дочірніми клітинами хромосом після першого поділу мейозу; кросинговеру.
 ГЕНЕТИЧНА МІНЛИВІСТЬ: МУТАЦІЇ ТА РЕКОМБІНАЦІЇ ГЕНЕТИЧНОГО МАТЕРІАЛУ
Мал. 53. Пантера, або чорний леопард, – типовий випадок меланізму

Немає коментарів:

Дописати коментар