Презентація
Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості організмів
Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш- менш схожі між собою, а різних видів і здебільшого ні? Тому що всі організми мають універсальну властивість - спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки спадковості забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів.
Разом з тим протягом життя ваш організм так само, як і організми інших людей, змінюється. До того ж надзвичайно важко знайти двох людей, повністю ідентичних. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю, тобто здатністю організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів й історичний розвиток біосфери в цілому.
Два загальнобіологічні явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 рік, коли три вчені - голландець Г. де Фріз» німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного заново відкрили закони спадковості»
встановлені раніше чеським дослідником Грегором Менделем. Результати своїх дослідів він виклав у праці «Досліди над рослинними гібридами* (1865 р.). Назву «генетика* новій науці запропонував 1906 року англійський учений Уільям Бетсон.
Якими основними термінами послуговуються генетики?
Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, у всіх них набори генів повністю ідентичні. Кожна нестатева клітина (окрім деяких; назвіть їх) містить ядро зі звичайно диплоідяим набором хромосом. У складі кожної пари хромосом одна успадкована віл матері й одна - від батька. Кожна хромосома після інтерфази складається з двох хроматид. кожна з яких містить одну молекулу ДНК. у якій закодована інформація про будову білків та молекул РНК (мал. 4.1).
Ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка ви шачає розвиток спадкової ознаки організмів, називається геном (від грец. > нос рід, по ходження).
Термін «ген» у 1909 році запропонував датський учений Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927). Гени, що кодують первинну структуру молекули поліпептиду, білка, РНК певного типу, називають структурними. Гени іншого типу - регуляторні - взаємодіють з біологічно активними речовинами та впливають на активність структурних генів.
Ген-и кодують певні ознаки, такі як форма плодів, ріст організмів, колір очей тощо. Але плоди, наприклад помідорів, бувають кулястими чи оваль- ними, колір волосся людини - світлим і темним, рослини - високими і низькими. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати в різних станах.
Різні структурні стани одного гена називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон - взаємно).
Алельні гени розташовані в одному й тому самому місці в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах). Таке місце називають локусом (від лат. локус - місце).Різні алелі певного гена визначають різні варіанти тих чи інших ознак. Окремі варіанти певної ознаки називають фенами (від грец. фаі- но - являю, виявляю). Приклади окремих фенів - жовте чи зелене забарвлення насіння гороху посівного, блакитний чи карий колір очей людини тощо. Існує й самостійна наука фенетика, яка досліджує появу та закономірності розподілу фенів у популяціях організмів різних видів.
Слід зауважити, що ознаки бувають кількісними та якісними. Приклади кількісних ознак: кількість пальців на руках чи ногах, кількість зубів у тварин певного виду тощо. Прикладами якісних ознак є колір очей, колір волосся, забарвлення віночка квітки чи оплодня, форма плоду.
Сукупність послідовностей ДНК гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду, називають геномом. А сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму -генотипом (від грец. генос і типос - відбиток).
Отже, геном є характеристикою виду в цілому, а генотип - окремої особини (залежно від її хромосомного набору - гаплоїдного, диплоїдного чи полішюїдного).
Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму. На малюнку 4.2 зображено два варіанти фенотипу денного метелика рябокрилки мінливої. Якщо дорослий метелик виходить з лялечки, яка розвивалася за низьких температур (весняна форма), основне тло його крил має цегляне забарвлення (1). Якщо ж розвиток лялечки відбувався за підвищеної температури (літня форма) - тло крил метелика темне (2).
Упродовж життя особини Ті генотип залишається незмінним, його зміни можуть відбуватися лише внаслідок мутацій. Натомість фенотип організмів змінюється протягом індивідуального розвитку особини. Отже, генотип визначає різноманіття фенотипів, яке, у свою чергу, залежить від різноманітності умов, у яких мешкають організми.
Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою?
Мутації окремого гена приводять до появи нових його алелів, яких може бути багато - до кількох десятків і більше1. При цьому пдтгі алелі певного гена можуть пригнічувати прояв інших. Так, у диплоїдного організму (тобто коли кожна хромосома має собі гомологічну) може бути або два однакових алелі певного гена, або різні. Частіше проявляється варіант ознаки, який визначається лише одним з двох різних алелів, а інший варіант - наче зникає.
Алель, який завжди проявляється в присутності іншого у вигляді варіанта ознаки, що ним визначається, називають домінантним (від лат. домінантіс - панівний), а той, який не проявляється, - рецесивним (від лат. рецессус - відступ, видалення).
Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають доміну
ванням.
Наприклад, у помідорів алель, який визначає червоне забарвлення плодів, домінує над алелем жовтого забарвлення; у людини алель, який визначає карий колір очей, домінує над алелем блакитного. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту іА, В, С, Щ тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (а, Ь, с, й тощо).
Чим більше існує алелів певного гена, тим більше в популяціях трапляється різних варіантів певної ознаки. Наприклад, у кролів існує декілька алелів, які визначають забарвлення шерсті (мал. 4.3). Алель дикого забарвлення (С) домінує над усіма іншими. У свою чергу, алелі, які визначають шиншилове (ссЛ) та гімалайське іІ забарвлення, переважають над алелем альбінізму (с).
Які можливі варіанти поєднання алельних генів у генотипі організмів?
У диплоїдному організмі може бути лише два алелі одного гена - домінантний (А) і рецесивний (а). Варіантів поєднання цих двох алелів у гомологічних хромосомах може бути три:
АА, Аа та аа. Як ви помітили, у першому та третьому варіантах у генотипі особин присутні два однакових алелі - це генотипи АА та аа.
Таких особин називають гомозиготними (або гомозиготами).
Мал. 4.3. Різні типи забарвлення кролів: 1 - дикий;
1 - альбінос; 3 - гімалайський; 4 - шиншиловий
Гомозигота (від грец. гомос - однаковий та зиготос - сполучений разом) - це клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть ідентичні алелі певного гена.
У нашому випадку - це два домінантні алелі А або ж два рецесивні алелі а. Особин, у генотипі яких є два різних алелі - один домінантний (Л), інший - рецесивний (а), називають гетерозиготними (або гетерозиготами).
Гетерозигота (від грец. гетерос - інший) — це клітина або особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певного гена.
Трапляються випадки, коли у формуванні певного варіанта ознаки беруть участь обидва алельні гени. Прикладом може слугувати успадкування груп крові в людини (табл. 4.1).
Як ви пригадуєте, у складі мембран еритроцитів можуть бути рецепторні білкові молекули, які позначають латинськими літерами А і В. У плазмі крові присутні антитіла, які позначають грецькими літерами а і ß. Якщо зустрічаються молекули А і а або Biß, між ними відбувається реакція, що нагадує реакцію антиген-антитіло. Алелі, які прийнято позначати Iа та Ів, зумовлюють появу рецепторних молекул одного або іншого типу в мембрані еритроцитів, алель і0 є неактивною формою відповідного гена. Алелі Iа та Ів повністю домінують над алелем і0, тому в людей з генотипом ІАі° або Іві° проявляються тільки домінантні алелі і відповідно формуються друга (А) або третя (В) групи крові. Але алелі Iа та Ів не домінують один над одним. Тому в людини, у генотипі якої зустрічаються алелі Iа та Ів, формується четверта група крові (AB), а в мембранах еритроцитів утворюються рецепторні молекули обох типів (мал. 4.4).
Таблиця 4.1
Групи крові людини
Групи крові людини | Типи білкових молекул (аглютиногенів) у мембранах еритроцитів | Типи білкових молекул (аглютинінів) у плазмі крові |
1(0) | відсутні | а і і |
II (А) | А | Р |
III (В) | В • | а |
IV (AB) | Аі В | відсутні |
Участь обох алельних генів у визначенні певного стану ознаки гетеро' зиготної особини називають кодомінантністю (від лат. ко- - разом домінанти:).
В іншому випадку, коли жоден з алелів не домінує над іншим, спостері гають проміжний характер успадкування. Наприклад, унаслідок схре щування гомозиготних рослин нічної красуні, одна з яких мала червон забарвлення віночка квітки, інша 1 біле, гібриди першого покоління мати муть рожеві квітки (мал. 4.5).
Випадки проміжного характеру успадкування відомі й у тварин. Наприклад, у курей андалузької породи особини, гомозиготні за геном забарвлення оперення, мають або чорне, або біле забарвлення, а гетерозиготні нащадки, отримані від схрещування гомозиготних батьків, - сіре.Є алелі, які, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі організму на певній стадії його розвитку, їх називають летальними (від лат. ле- таліс - смертельний). Наприклад, платинове забарвлення хутра лисиць є наслідком мутації відповідного гена.
Це забарвлення визначає домінантний алель (Р), оскільки при схрещуванні платинових лисиць між собою серед їхніх нащадків є особини як з платиновим, так і зі сріблястим забарвленням шерсті. Спроби вивести лисиць, гомозиготних за домінантним алелем платинового забарвлення шерсті, виявилися марними. З’ясувалося, що зародки з генотипом (РР) гинуть на ранніх етапах розвитку (мал. 4.6). Найчастіше летальні алелі рецесивні, тому можуть проявлятися в фенотипі зазвичай лише в гомозиготному стані.
Існують і сублетальні алелі (від лат. суб - під), які певною мірою зни І жують життєздатність організмів, але не призводять до 100 % -ї смертності' І (смертність становить 10-50 %).Сукупність генів особин певної популяції або виду називають генофондом (від грец. генос - рід, походження та лат. фундус - ос-1 нова).
Чим різноманітніший генофонд популяції, тим більше в неї шансів вижити за певних змін умов середовища життя. Адже особини з однаковим генотипом зазвичай подібно реагують на зміни в довкіллі. Якщо такі змі- І ни виявилися для них несприятливими, чисельність популяції може зна- І чно скоротитись, а сама популяція через деякий час - зникнути. За різно- І манітного генофонду зміни в середовищі проживання можуть виявитися І несприятливими для особин з одними варіантами генотипу і нейтральними чи сприятливими для тих, що мають інші варіанти генотипу. Відпо- І відно чим різноманітніший генофонд популяції окремих екосистем, тим вони стійкіші. Це саме стосується й усієї біосфери як єдиної глобальної екосистеми нашої планети: чим її генофонд різноманітніший, тим вона стійкіша.
Збереження різноманітності генофонду нашої планети — один з пріоритетних напрямів природоохоронної діяльності.
Генетика – наука про закономірності спадковості й мінливості організмів
Що вивчає наука генетика? Чому діти схожі на своїх батьків? Чому різні особини одного виду більш або менш схожі між собою, а різних видів - здебільшого ні? Це відбувається тому, що всім організмам притаманна універсальна властивість - спадковість, завдяки якій забезпечується генетичний зв’язок між різними їх поколіннями.
Ви самі спостерігали, що протягом життя ваш організм, як і організми інших людей, змінюється. Те саме стосується й інших організмів (мал. 145). До того ж важко знайти дві особини одного виду та одного віку, які б точно нагадували одна одну. Це пов’язано з іншим універсальним біологічним явищем - мінливістю.
Спадковість і мінливість - протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Завдяки мінливості виникають нові ознаки та їхні варіанти, отже, стає можливим утворення нових видів та історичний розвиток біосфери в цілому.
Два загальнобіологічних явища - спадковість і мінливість - є предметом досліджень науки генетики (від грец. генезис - походження). Датою її народження вважають 1900 р., коли троє вчених - голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак - під час досліджень з гібридизації рослин незалежно один від одного перевідкрили закони спадковості, які ще 1865 р. встановив чеський дослідник Г. Мендель. Назву «генетика» новій науці запропонував 1906 р. англійський учений У. Бетсон (мал. 146).
Запам’ятаємо: спадковість - це здатність організмів передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам.
Мал. 145. Фази розвитку метелика: яйця (1) - гусінь (2) - лялечка (3) - дорослий метелик (4).
Завдання. Поясніть, як змінюється організм метелика на кожній фазі розвитку
Запам’ятаємо: мінливість - це здатність організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Мал. 146. Учені, які були біля витоків генетики: 1. Грегор Йоганн Мендель (1822-1884) - чеський священик та дослідник, установив основні закони спадковості; 2. Гуго де Фріз (1848-1935) - голландський ботанік і генетик; ввів термін «мутація»; 3. Карл Корренс (1864-1933) - німецький біолог, відомий фахівець у галузі ботаніки та мікології; 4. Еріх Чермак (1871-1962) - австрійський учений-генетик, працював у галузі схрещування культурних рослин; 5. Уільям Бетсон (1861-1926) - англійський учений, який запропонував назву «генетика»
Мал. 147. Приклади різних фенів: різні варіанти забарвлення черепашки одного з видів наземного черевоногого молюска роду Анікса
Цікаво знати
Наука фенетика досліджує появу та закономірності розподілу фенів у популяціях організмів різних видів.
Які основні терміни використовують у генетиці? Людський організм складається з мільярдів нестатевих клітин, кожна з яких має ідентичний набір генів. Кожна нестатева клітина (крім деяких, пригадайте яких) містить ядро з ідентичним набором хромосом - каріотипом. У складі кожної пари гомологічних хромосом одна успадкована від матері, друга - від батька. Кожна хромосома містить молекулу ДНК, у якій закодована інформація про будову білків і молекул РНК.
Різні алелі певного гена визначають різні варіанти певних ознак. Окремі варіанти певної ознаки називають фенами (від грец. фаіно - являю, виявляю) (мал. 147). Приклади окремих фенів: жовте чи зелене забарвлення насіння гороху посівного, блакитний чи карий колір очей людини тощо.
Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму. На малюнку 148 зображено два варіанти фенотипу денного метелика рябокрилки мінливої. Якщо дорослий метелик виходить з лялечки, яка розвивалася за низьких температур (весняна форма), основне тло його крил має цегляне забарвлення (1). Якщо лялечка розвивалася за підвищеної температури (літня форма), тло крил метелика темне (2).
Як алельні гени можуть взаємодіяти між собою? У певних генів існує багато алелів: десятки й навіть сотні. У диплоїдного організму (у якого кожна хромосома має собі парну - гомологічну) може бути або два однакових алеля певного гена, або два різних. При цьому одні алелі певного гена можуть пригнічувати прояв інших. Тоді проявляється лише один варіант ознаки, а інший - наче зникає.
Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають домінуванням. Наприклад, у помідорів алель, який визначає червоне забарвлення плодів, домінує над алелем жовтого (мал. 149); у людини алель, який визначає карий колір очей, домінує над алелем блакитного. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (a, b, с, d тощо).
Які можливі варіанти поєднання алельних генів у генотипі організмів? Припустімо, що в організмів певного виду один з генів представлений лише двома алелями: домінантним (А) та рецесивним (а). У нестатевих (соматичних) клітинах диплоїдного організму одночасно можуть бути лише два алелі одного гена. Варіантів поєднання цих алелів - генотипів - може бути три: АА, Аа та аа. Як ви помітили, у першому та третьому варіантах у генотипі особин є два однакових алелі - це генотипи АА та аа. Таких особин називають гомозигот ними (або гомозиготами).
Мал. 148. Весняна (1) та літня (2) форми метелика рябокрилки мінливої
Запам’ятаємо: упродовж життя генотип особини залишається незмінним. Протягом індивідуального розвитку змінюється її фенотип.
Мал. 149. Домінантні та рецесивні варіанти ознак організмів: алель, який визначає червоне забарвлення плодів помідорів, домінує над алелем, що визначає жовте
Запам’ятаємо: гомозигота (від грец. гомос - однаковий та зиготос - сполучений разом) - це клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть ідентичні алелі певного гена.
Особин, у генотипі яких є два різних алелі - один домінантний (А), другий - рецесивний (а), - називають гетерозиготними (або гетерозиготами).
Трапляються випадки, коли у формуванні певного варіанта ознаки беруть участь обидва алельні гени. Прикладом може слугувати успадкування груп крові у людини. Пригадайте з курсу біології 8 класу: у складі мембран еритроцитів містяться антигени - аглютиногени. Їх позначають латинськими літерами А і В. У плазмі крові є антитіла - аглютиніни, які позначають грецькими літерами α і β. Якщо зустрічаються сполуки А і α або B і β, між ними відбувається реакція, що нагадує реакцію антиген - антитіло.
Наявність сполук-антигенів того або іншого типу в мембрані еритроцитів зумовлюють алелі, які прийнято позначати IA та IB, алель i0 є неактивною формою відповідного гена. Алелі IA та IB повністю домінують над алелем i0, тому в людей з генотипом IAi0 або IBi0 проявляються тільки домінантні алелі й відповідно формуються друга (А) або третя (В) групи крові. Але алелі IA та IB не домінують одна над одною. У людини, в генотипі якої зустрічаються алелі IA та IB, формується четверта група крові (АВ), а в мембранах еритроцитів утворюються антигени обох типів (мал. 150).
Коли жоден з алелів не домінує над іншим, спостерігають проміжний характер успадкування (його ще називають «неповним домінуванням»). Наприклад, унаслідок схрещування гомозиготних рослин ротиків, одна з яких мала червоне забарвлення віночка квітки, інша - біле, гібриди першого покоління матимуть рожеві квітки (мал. 151).
Є алелі, які, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі організму на певній стадії його розвитку. Їх називають летальними (від лат. леталіс - смертельний). Наприклад, платинове забарвлення хутра лисиць є наслідком мутації відповідного гена. Це забарвлення визначає домінантний алель (Р). Зародки з генотипом (РР) гинуть на ранніх етапах розвитку (мал. 152). Найчастіше летальні алелі рецесивні, тому можуть проявлятися у фенотипі зазвичай лише в гомозиготному стані.
Мал. 150. Різні варіанти антигенів у мембранах еритроцитів людини
Мал. 151. Проміжний характер успадкування забарвлення віночків у ротиків: 1,2- батьківські форми; 3 - гібрид першого покоління
Запам’ятаємо: алель, що завжди проявляється в присутності іншого у вигляді варіанта ознаки, яку він визначає, називають домінантним (від лат. домінантіс - панівний), а той, який не проявляється, - рецесивним (від лат. рецесус - відступ, видалення).
Мал. 152. Успадкування платинового забарвлення хутра у лисиць
Запам’ятаємо: участь обох алельних генів у визначенні певного варіанта ознаки гетерозиготної особини називають кодомінантністю (від лат. ко - разом і домінантіс).
Запам’ятаємо: гетерозигота (від грец. гетерос - інший) - це клітина або особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певного гена.
Коротко про головне
Явища спадковості й мінливості вивчає наука генетика, датою народження якої вважають 1900 р.
Унаслідок взаємодії генотипу з факторами навколишнього середовища формується фенотип - сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Алель, який завжди проявляється в присутності іншого у вигляді варіанта ознаки, що ним визначається, називають «домінантним», а той, який не проявляється, - «рецесивним». Явище пригнічення прояву одного алеля іншим називають «домінуванням». Якщо в генотипі диплоїдних особин присутні два однакових алелі, їх називають «гомозиготними» (або «гомозиготами»), якщо різні - «гетерозиготними» (або «гетерозиготами»). Якщо у формуванні певного варіанта ознаки беруть участь обидва алельні гени, таке явище називають «кодомінантністю». Летальні алелі, проявляючись у фенотипі, призводять до загибелі організму на певній стадії його розвитку.
Немає коментарів:
Дописати коментар