Причини мутацій. Модифікаційна мінливість. Норма реакції

Тривалий час причини мутацій залишалися нез'ясованими. Лише 1927 року американський генетик Герман Джозеф Меллер (Т.Д. Меллер (1890-1967) — видатний американський генетик. Разом з Т.Х. Морганом брав участь у розробленні хромосомної теорії спадковості. Лауреат Нобелівської премії (1964).) встановив, що мутації можна викликати штучно. Опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, він спостерігав у них різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти мутації, називають мутагенними.


Які відомі групи мутагенних факторів?
За походженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними.



Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продовжують цей процес, спричиняючи хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо.
Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опромінених клітинах призводять до змін, які, у свою чергу, є причиною мутацій, як правило, генних, і рідше — хромосомних. Підвищена температура може збільшити частоту генних, а зростання її до верхньої межі витривалості організмів, і хромосомних мутацій.


Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні.
Значний внесок у їхнє вивчення зробила українська школа генетиків, очолювана академіком С.М. Гершензоном.

Нині відомо багато хімічних мутагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який використовують як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей в 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів.
До біологічних мутагенів належать віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв (мал. 72).





Є мутації, які виникають без помітного впливу мутагенних факторів, так звані спонтанні мутації (від лат. Спонтанеус — самочинний), наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. їхні причини ще остаточно не з'ясовано. Ними можуть бути: природний радіаційний фон, космічні промені, які досягають поверхні Землі.


Які існують біологічні антимутаційні механізми?
Живі організми здатні певним чином захищати свої гени від мутацій. Приміром, більшість амінокислот закодована не одним, а кількома триплетами; багато генів у генотипі повторюють один одного. Змінені внаслідок мутацій ділянки молекули ДНК можуть видалятися за допомогою ферментів: утворюються два розриви, змінена ділянка видаляється, а на її місце вбудовується інша з притаманною цій частині молекули послідовністю нуклеотидів.


Які загальні властивості мутацій?
До мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Мутагени універсальні, тобто здатні спричиняти мутації в організмів будь-якого виду. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані: один і той самий мутагенний фактор, який діє з однаковою силою на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнят), може спричиняти різні типи мутацій. Разом із тим різні за своєю природою мутагени можуть викликати у генетично різних організмів подібні спадкові зміни.
Ступінь зараженості мутаційних змін у фенотипі не залежить від інтенсивності й тривалості дії мутагенного фактора. Так, слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричинити значніші зміни у фенотипі, ніж сильніший. Проте із зростанням інтенсивності дії мутагенного фактора частота виникнення мутацій зростає лише до певної межі (мал. 73).



Для всіх мутагенних факторів не існує нижнього порогу їхньої дії, тобто такої межі зниження інтенсивності, після якої вони неспроможні спричиняти мутації. Ця властивість мутагенів має важливе теоретичне і практичне значення, оскільки свідчить про те, що генотип організмів необхідно захищати від усіх мутагенних факторів, якою б низькою не була інтенсивність їхньої дії.
Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду, неоднаково чутливі до дії мутагенних факторів. Так, дорослі особини деяких груп членистоногих (наприклад, скорпіонів, багатоніжок-ківсяків) здатні витримувати дози радіації до 100 000 рад (1 рад = 1,07 рентгена). А для того щоб убити клітини деяких бактерій, необхідна доза близько 1 000 000 рад. Для людини смертельною вважають дозу 700 рад. При цьому, на ранніх етапах розвитку чутливість організму до мутагенних факторів вища, ніж у дорослих особин. Так, доза в 200 рад здатна вбивати зародки комарів, тоді як дорослі комахи зберігають життєздатність при дозах понад 10 000 рад.


Яке значення мутацій у природі та житті людини?
Мутації є основним джерелом спадкової мінливості — одного з факторів еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі (їх називають мутантними). Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони знижують їхню пристосованість до умов існування. Проте нейтральні мутації за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними для організмів.
Мутації широко застосовують у селекції рослин і мікроорганізмів, оскільки вони дають змогу збільшити різноманітність вихідного матеріалу і тим самим підвишцти ефективність селекційної роботи. Використовують мутації і для розроблення генетичних методів боротьби з шкідниками сільського і лісового господарств, кровосисними комахами.
У лабораторних умовах на самців шкідливого для людини виду діють мутагенними факторами (наприклад, рентгенівськими променями), які впливають на статеві клітини. Внаслідок цього такі самці стають нездатними до запліднення, їх випускають у природу, де вони паруються з самками. Відкладені цими самками яйця — нежиттєздатні. Так, не забруднюючи довкілля отрутохімікатами, можна достатньо ефективно знижувати чисельність шкідливих і кровосисних видів.


У чому суть закону гомологічних рядів спадкової мінливості?
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості сформулював видатний російський генетик і селекціонер М.І. Вавилов.

За цим законом, генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких видів або родів. При цьому, чим тісніші родинні зв'язки між організмами, тим подібніші ряди їхньої спадкової мінливості. Цю закономірність М.І. Вавилов встановив для рослин (мал. 74), але вона виявилась універсальною для всіх організмів.



Генетичною основою цього закону є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямо пропорційний кількості їхніх спільних генів. Тому і мутації цих генів можуть бути подібними. У фенотипі це проявляється подібною мінливістю багатьох ознак у близьких видів, родів й інших таксонів.
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості пояснює спрямованість історичного розвитку споріднених груп організмів. Спираючись на нього і вивчивши спадкову мінливість близьких видів, у селекції планують роботу із створення нових сортів рослин і порід тварин з певним набором спадкових ознак. У систематиці організмів цей закон дає можливість передбачити існування невідомих науці систематичних груп (видів, родів тощо) з певною сукупністю ознак, якщо форми з подібними поєднаннями ознак виявлено в споріднених групах.


Пригадайте 
Що таке спадкова і неспадкова мінливість, однояйцеві близнята?
Що таке порода тварин і сорт рослин?
Що таке кількісні та якісні ознаки?


Одна з головних проблем генетики — з'ясування співвідносної ролі генотипу і умов довкілля у формуванні фенотипу організмів. Учені вже давно звернули увагу на той факт, що однояйцеві близнята, які росли в різних умовах, відмінні за фенотипом. Це прояв неспадкової мінливості, її дослідження дають можливість з'ясувати, як спадкова інформація реалізується за певних умов середовища існування. Вивчення неспадкової мінливості має і практичне значення: створюючи нові породи і сорти організмів, селекціонери повинні відрізняти спадкову мінливість від неспадкової і підбирати такі умови, за яких найчіткіше у фенотипі організмів проявляються корисні для людини стани ознак і пригнічуються прояви шкідливих.


Що таке модифікаційна мінливість?
Які її властивості? Модифікаційна (від лат. модус — міра, вигляд і фаціо — роблю) мінливість — це зміни ознак організму (його фенотипу), спричинені змінами умов середовища життя і не пов'язані зі змінами генотипу. Отже, модифікаційні зміни (модифікації) — це реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних чинників довкілля. Вони однакові для всіх генотипно однорідних організмів.
Наприклад, у всіх рослин стрілолисту, занурених у воду, утворюються довгі й тонкі листки, а у тих, які ростуть на суходолі — вони стрілоподібні. У рослин стрілолисту, занурених у воду частково, формуються листки обох типів (мал. 59). У денного метелика рябокрилки мінливої основне тло крил залежить від температури, за якої розвивалися лялечки: з тих, що перезимували виходять метелики з цегляно-червоним, а з тих, що розвивалися в умовах підвищених літніх температур, з чорним тлом крил (мал. 58).



Ступінь вираженості модифікацій прямо залежить від інтенсивності й тривалості дії на організм певного чинника. Так, у дрібного рачка-артемії ступінь волохатості задньої частини черевця залежить від солоності води: вона тим більша, чим нижча концентрація солей у воді (мал. 60).



Тривалий час точилися дискусії про можливість успадкування нових станів ознак, набутих організмом під час індивідуального розвитку. Вперше те, що модифікації не успадковуються, довів німецький учений А. Вейсман. Протягом багатьох поколінь він відрізав мишам хвости, але у безхвостих батьків завжди народжувалися хвостаті нащадки.
Як показали численні дослідження, модифікації можуть зникати протягом життя однієї особини, якщо припиняється дія чинника, який їх викликав. Наприклад, загар, набутий людиною влітку, поступово зникає протягом осінньо-зимового періоду. Якщо рослину стрілолист (мал. 59) пересадити з води на суходіл, то нові листки матимуть не видовжену, а стрілоподібну форму. Деякі модифікації, які виникли переважно на ранніх етапах індивідуального розвитку, можуть зберігатися протягом усього життя особини. Але нащадкам вони не передаються. Наприклад, викривлення кісток нижніх кінцівок унаслідок рахіту зберігається протягом усього життя. Але в батьків, які в дитинстві перехворіли на рахіт, діти можуть народитися нормальними, якщо під час свого розвитку вони одержуватимуть потрібну кількість вітаміну Б.
Інший приклад модифікацій, які зберігаються протягом життя, — це диференціація личинок медоносної бджоли на цариць і робочих особин. Личинки, що розвиваються в особливих великих комірках і живляться лише «молочком», яке виробляють особливі залози робочих бджіл, розвиваються в цариць. А ті, яких вигодовують пергою (сумішшю меду і пилку), згодом стають робочими особинами — недорозвиненими самками, нездатними до розмноження. Отже, диференціація личинок жіночої статі медоносної бджоли залежить від їжі, яку вони одержують під час свого розвитку. Якщо на ранніх етапах розвитку поміняти місцями личинок, з яких у подальшому мали розвиватися цариця і робоча бджола, то відповідно зміняться характер їхнього живлення й подальша диференціація. Проте на пізніших етапах розвитку це стає неможливим.
Модифікаційна мінливість відіграє виняткову роль у житті організмів, забезпечуючи, зазвичай, їхню пристосованість до мінливих умов середовища. Наприклад, зміна форми листків стрілолиста із стрілоподібної на стрічкоподібну (лінійну) при зануренні цієї рослини у воду захищає її від ушкодження течією. Зміна шерсті ссавців під час осіннього линяння на густішу забезпечує захист від дії низьких температур, а загар людини — від шкідливої дії сонячного випромінювання. Все це дає підставу вважати, що подібні модифікації виникли в процесі історичного розвитку виду як певні пристосувальні реакції на зміни умов середовища існування, з якими постійно стикаються організми (мал. 61).



Проте не всі модифікації мають пристосувальний характер. Наприклад, якщо затінити нижню частину стебла картоплі, то на ній почнуть утворюватися надземні бульби (мал. 62).





В одного з видів ранників при занурюванні рослини в воду і сильному затіненні, верхівкове суцвіття перетворюється на бульбу. Отже, модифікації, позбавлені пристосувального значення, виникають тоді, коли організми опиняються в незвичних для себе умовах, з якими не доводилося постійно стикатися їхнім предкам.


Які статистичні закономірності модифікаційної мінливості?
Модифікаційна мінливість підпорядковується певним статистичним закономірностям. Зокрема, будь-яка ознака може змінюватись лише в певних межах. Такі межі модифікаційної мінливості ознак зумовлені генотипом організму і мають назву норми реакції. Отже, конкретний алельний ген зумовлює не розвиток певного, кодованого ним стану ознаки, а лише межі, в яких той може змінюватися залежно від інтенсивності дії тих чи інших чинників навколишнього середовища.
Серед ознак є такі, різні стани яких майже повністю визначаються генотипом (наприклад, розташування очей, кількість пальців на кінцівках, група крові, характер жилкування листків тощо). Але на ступінь прояву станів інших ознак (ріст і маса організмів, розміри листкової пластинки тощо) значно впливають умови довкілля. Наприклад, розвиток горностаєвого забарвлення шерсті кролів залежить від температури (мал. 63). Якщо в такого кролика поголити ділянку тіла, вкриту білою шерстю, і прикласти до неї лід, то в умовах низької температури на ній виросте чорна шерсть (мал. 64).





Норма реакції для різних ознак має власні межі. Найвужча норма реакції притаманна ознакам, які визначають життєздатність організмів (наприклад, взаєморозташування внутрішніх органів), а для ознак, які не мають такого значення, вона може бути ширшою (маса тіла, ріст, колір волосся).
Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний (від лат. варіатіо — зміна) ряд — послідовність кількісних показників проявів станів певної ознаки (варіант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення (мал. 65).





Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості. Вона зумовлена генотипом організмів, але залежить від умов навколишнього середовища: чим вони будуть стабільніші, тим коротший варіаційний ряд, і навпаки.
Якщо простежити розподіл окремих варіант усередині варіаційного ряду, то можна помітити, що найбільша їхня кількість розташована в середній його частині, тобто вони мають середнє значення певної ознаки. Такий розподіл пояснюється тим, що мінімальні та максимальні значення розвитку певної ознаки формуються тоді, коли більшість чинників довкілля діє в одному напрямі: найбільш або найменш сприятливому. Але організм, як правило, відчуває на собі різний їхній вплив: одні фактори сприяють розвитку ознаки, інші, навпаки, гальмують. Саме тому ступінь розвитку певної ознаки у більшості особин виду усереднені. Так, більшість людей має середній зріст, і лише незначна частина серед них — велетні або карлики.
Розподіл варіант усередині варіаційного ряду можна графічно зобразити у вигляді варіаційної кривої . Варіаційна крива — це графічне зображення кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє межі модифікаційної мінливості та частоту зустрічальності окремих варіант. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники і норму реакції певної ознаки.