четвер, 10 січня 2013 р.

Готуємось до ЗНО. Практикум розв'язування задач.

Розділ 1. Молекулярні основи спадковості

Генетична інформація про ознаки організму міститься у геномі-
– наборі генів, що є ділянками молекул ДНК, які знаходяться в ядрах клітин.
Різні види рибонуклеїнових кислот (і-РНК, т-РНК, р-РНК) забезпечують переміщення інформації в клітині, транспорт амінокислот, функціонування рибосом. Для багатьох вірусів РНК є носієм генетичної інформації.
З хімічної точки зору ДНК та РНК - полінуклеотиди, тобто їх мономерами є нуклеотиди. Кожний нуклеотид складається із трьох компонентів: 1 – пуринової або піримідинової азотистої основи; 2 – моносахариду рибози або дезоксирибози; 3 – залишку фосфорної кислоти.
За назвами азотистих основ відповідно називають й нуклеотиди (згідно хімічної номенклатури IUPAC): А – аденіловий, Г – гуаніловий, Ц – цитидиловий, Т – тимідиловий, У – уридиловий. В ДНК містяться А, Т, Г, Ц, а в РНК відповідно - А, У, Г, Ц. Маса одного нуклеотиду складає приблизно 345 а.о.м., а по довжині він у ланцюгу займає 0,34 нм.
Молекула ДНК являє собою закручену праворуч спіраль, що складається з двох ланцюгів нуклеотидів. Ці полінуклеотидні ланцюги комплементарно сполучені один з одним специфічними водневими зв’язками: А=Т, Г=Ц.
Наслідком цього є так звані правила Е. Чаргаффа:
  1. nА=nТ, та nЦ=nГ.
  2. (nА + nГ) = (nТ + nЦ), де n – кількість нуклеотидів.
Основні функції ДНК – збереження та передача генетичної інформації – забезпечуються наступними процесами:
  1. напівконсервативним самоподвоєнням у синтетичному періоді інтерфази (реплікація);
  2. використанням молекули ДНК як матриці для синтезу інформаційної та інших видів РНК (транскрипція).
Молекули РНК відіграють основну роль у процесах біосинтезу поліпептидів – білкових молекул в клітині. РНК складається з одного полінуклеотидного ланцюга. В ланцюгу нуклеотиди, так само як і у одному ланцюгу ДНК, сполучені фосфордіефірними зв’язками між моносахаридами. Тому по відношенню до нуклеотидів ланцюга РНК принцип комплементарності незастосовний, але сама молекула РНК комплементарна відповідному фрагменту ДНК, наприклад:
3'ЦАТТГЦТАГТТТТАА5'
5'ГТААЦГАТЦААААТТ3'
- фрагмент ДНК
3'ЦАУУГЦУАГУУУУАА3' - фрагмент і-РНК
Цифри “3'” та “5'” означають відповідні атоми вуглецю в моносахаридах нуклеотидів. Інша назва цих точок – відповідно ОН-кінець та Р- кінець. Процеси реплікації та транскрипції відбуваються в напрямку від 3'–кінця до 5'-кінця старого ланцюга. Ці процеси протікають в ядрі; і в якості матриці слугує один кодогенний ланцюг ДНК.
Трансляція (синтез поліпептидного ланцюга) здійснюється на рибосомах та відбувається в напрямку від 5'-кінця до 3'-кінця молекули РНК.
Встановлено, що послідовність розташування нуклеотидів в ДНК та в і-РНК визначає послідовність сполучення амінокислот у поліпептидному ланцюгу. Ця відповідність лінійної будови однієї хімічної системи будові іншої системи отримала назву генетичний код.
Генетичний код має наступні характеристики:
  1. триплетність – одна амінокислота кодується трьома нуклеотидами (триплет в і-РНК називають кодоном);
  2. надлишковість (виродженість) – кожна амінокислота, окрім метіоніну та триптофану, кодується більше ніж одним кодоном;
  3. колінеарність – послідовність триплетів нуклеотидів точно співпадає з послідовністю амінокислотних залишків у поліпептиді;
  4. не перекривається – два розташованих поряд кодони (шість нуклеотидів) кодують лише дві амінокислоти;
  5. універсальність – код практично єдиний для неклітинних та клітинних форм життя.
Триплет у і-РНК АУГ є стартовим кодоном, а триплети УАГ, УАА і УГА – кодонами–термінаторами (означають кінець синтезу поліпептиду).
Окрім інформаційної РНК, в клітинах містяться транспортна (т-РНК) та рибосомна (р-РНК).
Молекули р-РНК утворюють в комплексі з рибосомними білками та ферментами рибосому, в котрій і відбувається біосинтез білка.
Існує не менше ніж 60 видів т-РНК, кожна з яких переносить специфічну амінокислоту до рибосоми. Розпізнавання кодона і-РНК здійснюється за принципом комплементарності за допомогою трьох нуклеотидів т-РНК, що називаються антикодоном. Завдяки цьому і відбувається трансляція, тобто збирання закодованої амінокислотної послідовності.
Тривалість синтезу однієї білкової молекули залежить від кількості амінокислот. На приєднання одної амінокислоти (один крок рибосоми) йде 0,2 сек. Таким чином, синтез однієї молекули білка, що складається із 300 амінокислот, триває 0,2 х 300 = 60 сек., тобто 1 хв.
При розв’язанні задач молекулярну масу одної амінокислоти можна приймати за 100 а.о.м. Це дозволяє за відомою масою білкової молекули визначати кількість амінокислот, що її складають а, отже, кодонів і-РНК.
Полінуклеотидні нитки ДНК, що містяться в хромосомах еукаріотів та нуклеотидах бактерій, підрозділяються на функціональні ділянки – гени.
Виділяються наступні групи генів:
  1. структурні гени – у них закодована інформація про первинну структуру білка;
  2. контролюючі гени – промотор, ген-оператор, ген-регулятор;
  3. гени з інформацією про синтез рибосомних РНК;
  4. гени, що кодують синтез більше ніж 60 різних транспортних РНК, кожна з яких здатна переносити строго визначену амінокислоту.
Під час розв’язання задач з молекулярної біології, передусім, потрібно встановити якісний та кількісний склад ДНК та РНК, білкових молекул, їх розміри та масу.

1.1. Кодові системи ДНК та РНК, їх реалізація під час трансляції

Алгоритм розв’язання та оформлення запису задач
Задача 1.1
У фрагменті одного ланцюга молекули ДНК нуклеотиди розташовані у такій послідовності: ТТГ АГЦ АЦГ ГТА ААТ ЦГА.
  1. Побудуйте схему дволанцюгової ДНК.
  2. Яка довжина у нанометрах цього фрагмента?
  3. Яка маса дволанцюгового фрагмента?
Розв'язання
  1. Застосовуючи принцип комплементарності, запишемо схему дволанцюгової ДНК:           ТТГ   АГЦ  АЦГ  ГТА   ААТ  ЦГА
ААЦ  ТЦГ  ТГЦ   ЦАТ  ТТА   ГЦТ.
  1. Кожен нуклеотид займає 0,34 нм. Довжина дволанцюгового фрагмента дорівнює довжині одного ланцюга. В фрагменті 18 пар нуклеотидів, звідси довжина фрагмента ДНК дорівнює: 0,34 х 18 = 6,12 (нм).
  2. Кожний нуклеотид має молекулярну масу 345 а.о.м., звідси маса фрагмента ДНК: 345 х 36 =  12420 (а.о.м.).
Задача 1.2
Біохімічний аналіз показав, що до складу і-РНК входить 22 % аденілових нуклеотидів, 12 % уридилових та 26 % гуанілових. Визначте нуклеотидний склад  ДНК, з якої була транскрибована дана і-РНК.
Розв’язання
  1. Відсоток цитидилових нуклеотидів у і-РНК складає:
100 % – (22 % + 12 % + 26 %) = 40 %
  1. Молекула ДНК складається з двох ланцюгів, отже, на один ланцюг припадає 50 %, тобто вдвічі менше нуклеотидів. Визначимо склад кодуючого ланцюга ДНК:

і-РНК
22 % А
12 % У
ланцюг ДНК

26 % Г
40 % Ц

Т = 22 % : 2 = 11 %.
А = 12 % : 2 = 6 %.
Г = 40 % : 2 = 20 %.
Ц = 26 % : 2 = 13 %.

Другий ланцюг ДНК має, згідно принципу компліментарності:
А = 11 %,     Т = 6 %,      Г = 13 %,     Ц = 20 %.
  1. Отже,  в цілому в молекулі ДНК процентний вміст нуклеотидів наступний:
А = 6 % + 11 % = 17 %,                      Т = 11 % + 6 % = 17 %,
Ц = 13 % + 20 % = 33 %,                    Г = 20 % + 13 % = 33 %
Цю задачу можна розв’язати інакше:
  1. Визначаємо відсоток цитидилових нуклеотидів у і-РНК
100 % — (22 % + 12 % + 26 %) = 40 %
  1. За принципом компліментарності будуємо фрагмент молекули ДНК:

і-РНК
22 % А
12 % У
26 % Г
40 % Ц
Фрагмент ДНК
22 % Т — А 22 %
12 % А — Т 12 %
26 % Ц — Г 26 %
40 % Г — Ц 40 %

  1. Визначаємо середній вміст нуклеотидів у двох ланцюгах ДНК:




Задача 1.3
Визначте молекулярну масу та довжину гена, якщо у ньому закодований поліпептид, молекулярна маса якого дорівнює 28000 а.о.м. Що має більшу масу – білок чи ген, що його кодує?
Розв’язання
  1. Білок складається із 28000 : 100 = 280 амінокислот.
  2. Цей білок кодується одним із ланцюгів гена, який містить
280 х 3 = 840 нуклеотидів.
  1. Молекулярна маса гена (складається з двох ланцюгів ДНК) дорівнює
345 х 840 х 2 = 597600 а.о.м.
  1. Довжина гена дорівнює довжині одного з його ланцюгів:
0,34 х 840 = 285,6 (нм).
  1. Порівняємо масу гена та масу поліпептиду:
597600 : 28000 = 20,7, тобто маса гена приблизно у 21 разів більша ніж маса поліпептиду.
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 1.4
Ділянка ДНК має наступний склад нуклеотидів:
перший ланцюг: АГТ АЦГ ГЦА ТГТ АГЦ
другий ланцюг:  ТЦА ТГЦ ЦГТ АЦА ТЦГ відповідно.
  1. Напишіть нуклеотидний склад дочірніх ДНК, що утворилися в результаті реплікації первинного фрагмента ДНК.
  2. Вкажіть, який з полінуклеотидних ланцюгів є старим, а який – новим.
Задача 1.5
Один з ланцюгів фрагмента ДНК має наступну послідовність нуклеотидів: 3' АГТ АЦЦ ГАТ ЦЦТ ЦГА ТТТ АЦГ 5'. Напишіть послідовність нуклеотидів і-РНК, закодованої у даному фрагменті ДНК.
Задача 1.6
Кодуюча зона ділянки і-РНК має наступну послідовність нуклеотидів:
5' АУГ УЦА АГГ ЦУА АГЦ УУУ ГЦЦ ААУ УАА 3'.
  1. Напишіть первинну структуру поліпептиду, закодовану у даному фрагменті і-РНК.
  2. Вкажіть порядок сполучення амінокислотних залишків.
Задача 1.7
Первинна структура більшості білків еукаріот починається з метіоніну, який згодом, зазвичай, відщеплюється.
  1. Як називається кодон, що стоїть на початку структурного гена та кодує амінокислоту метіонін?
  2. Напишіть нуклеотидний склад триплетів ДНК та і-РНК, що кодують метіонін.
  3. Вкажіть напрямок транскрипції та трансляції цих триплетів.
  4. Напишіть нуклеотидний склад антикодону метіонінової т-РНК.
Задача 1.8
Початок ланцюга однієї з фракцій гістону Н3 (специфічного основного білка), виділеного з тимуса теляти, має наступну послідовність амінокислот: Ала-Арг-Тре-Ліз. Якою є можлива структура відповідних фрагментів і-РНК та дволанцюгового ДНК?
Задача 1.9
Некодогенний ланцюг молекули ДНК має наступну структуру: ГАГ АГГ ЦГТ ТГА ЦГГ. Визначте будову відповідної частини молекули білка, що синтезується за участю кодуючого ланцюга ДНК.
Задача 1.10
Поліпептид складається з 10 амінокислот, розташованих в наступній послідовності: Глн–Про–Ала-Сер–Мет-Три-Асп-Глі-Асн-Гіс. Визначте структуру і-РНК, що кодує даний поліпептид.
Задача 1.11
Визначте амінокислотний склад поліпептиду, що кодується і-РНК наступного складу: ЦЦГ, ЦАЦ, ЦУА, ЦГУ.
Задача 1.12
Фрагмент молекули адренокортикотропного гормону людини (АКТГ), що виробляється передньою долею гіпофіза, має структуру: Сер-Тір–Сер-Мет.
Визначте перелік антикодонів у т-РНК, що беруть участь у біосинтезі фрагмента АКТГ.
Задача 1.13
У початковому фрагменті першого екзона гена В–поліпептидного ланцюга нормального гемоглобіну людини (Hb А-А2В2) є наступна послідовність нуклеотидів:  3' ЦАЦ ГТА ААТ ТГА ГГА ЦТЦ ЦТЦ ТТТ 5'.
  1. Які амінокислоти кодують 1-й, 5-й, 6-й та 8-й триплети?
  2. Напишіть кодони-синоніми, що кодують амінокислоти: валін (Вал), пролін (Про), глутамінову кислоту (Глу) та лізин (Ліз).
Задача 1.14
Гормон росту людини (соматотропін) – білок, що складається із 191 амінокислоти. Скільки кодуючих нуклеотидів та триплетів входить до складу гена – соматотропіну?
Задача 1.15
В останні роки широко вивчається нова група біологічно активних речовин центральної нервової системи – регуляторів різних функцій організму. Ця група речовин отримала загальну назву “нейропептиди”. Сюди відносяться, наприклад, пептиди, що мають морфіноподібний ефект – мет-енкефалін та лей-енкефалін. Обидва пептиди складаються з 5 амінокислотних залишків, перші 4 – однакові в обох енкефалінів (Тир-Глі-Глі-Фен), 5-й амінокислотний залишок у мет-енкефаліну – метіонін (Мет), у лей-енкефаліну – лейцин (Лей).
  1. Скільки нуклеотидів та кодонів повинно бути у кодуючій зоні і-РНК, щоб закодувати ці пептиди?
  2. Напишіть послідовність нуклеотидів кодуючої зони і-РНК вказаних пептидів. Вкажіть напрямок трансляції.
  3. Напишіть послідовно змістові триплети ДНК, у яких зашифрована інформація про ці пептиди. Вкажіть напрямок транскрипції.
Задача 1.16
Ділянка молекули білка має наступну будову: Іле-Асн-Ала-Сер-Три-Ала. Визначте кількісний склад нуклеотидів у молекулі ДНК, що несе інформацію про цей фрагмент поліпептиду.
Задача 1.17
Визначте молекулярну масу та довжину гена, якщо він несе інформацію про білок, молекулярна маса якого дорівнює 280000 а.о.м.
Задача 1.18
Один з ланцюгів ДНК має молекулярну масу 119025 а.о.м. Визначте кількість мономерів білка, закодованого у цьому ланцюгу ДНК. Скільки часу займає трансляція?
Задача 1.19
Молекулярна маса білкової молекули становить 100000, а молекулярна маса однієї амінокислоти – 100 а.о.м. Визначте довжину відповідного гена, що кодує цю білкову молекулу, якщо довжина одного нуклеотиду складає 0,34 нм.
Задача 1.20
Молекулярна маса білкової молекули становить 100000, а молекулярна маса однієї амінокислоти – 100 а.о.м. Визначте масу відповідного гена, що кодує цю білкову молекулу, якщо маса одного нуклеотиду складає 345 а.о.м.
Задача 1.21
Молекулярна маса білкової молекули становить 50000, а молекулярна маса однієї амінокислоти – 100 а.о.м. Визначте масу відповідного гена, що кодує цю білкову молекулу, якщо маса одного нуклеотиду складає 345 а.о.м.
Задача 1.22
Молекулярна маса білкової молекули становить 50000, а молекулярна маса однієї амінокислоти – 100 а.о.м. Визначте довжину відповідного гена, що кодує цю білкову молекулу, якщо довжина одного нуклеотиду складає 0,34 нм.
Задача 1.23
Молекула нуклеїнової кислоти вірусу тютюнової мозаїки (ВТМ) складається із 6600 нуклеотидів. Одна з білкових молекул ВТМ складається із 158 амінокислот. Визначте, яка довжина гена, що несе інформацію про структуру цієї білкової молекули, якщо довжина одного нуклеотиду 0,34 нм. Скільки (приблизно) таких генів має ВТМ?
Задача 1.24
Одна білкова молекула вірусу тютюнової мозаїки налічує 158 амінокислот. Визначте, що важче – молекула білка чи відповідний ген ВТМ, у скільки разів. Прийміть масу однієї амінокислоти за 100, а масу нуклеотиду за 345 а.о.м.
Задача 1.25
Молекула нуклеїнової кислоти вірусу тютюнової мозаїки (ВТМ) складається із 6600 нуклеотидів. Припустимо, що одна білкова молекула ВТМ складається із 200 амінокислот. Визначте, скільки білкових молекул аналогічного складу може бути закодовано у геномі ВТМ.
Задача 1.26
Скільки нуклеотидів містить ген собаки, у якому запрограмований білок, що складається із 150 амінокислот. Скільки кодонів буде у і-РНК? Якова тривалість збирання даного поліпептиду на рибосомі?
Задача 1.27
Яка молекулярна маса гена собаки, якщо він кодує білок з молекулярною масою 3000 а.о.м.? (Маса однієї амінокислоти 100, а маса одного нуклеотиду 345 а.о.м.)
Задача 1.28
Фрагмент молекули ДНК містить 440 гуанілових нуклеотидів, що складає 22 % від загальної їх кількості. Визначте, яка довжина даного фрагмента ДНК, якщо довжина одного нуклеотиду 0,34 нм.
Задача 1.29
Фрагмент молекули ДНК містить 440 гуанілових нуклеотидів, що складає 22 % від загальної їх кількості. Визначте, яка маса даного фрагмента ДНК, якщо маса одного нуклеотиду 345 а.о.м.
Задача 1.30
Фрагмент молекули ДНК містить 440 гуанілових нуклеотидів, що складає 22 % від загальної їх кількості. Визначте, яка довжина інформаційної РНК, що є транскрипційною копією даного фрагмента.
Задача 1.31
Фрагмент молекули ДНК містить 440 гуанілових нуклеотидів, що складає 22 % від загальної їх кількості. Визначте, яка маса інформаційної РНК, що є транскрипційною копією даного фрагмента.
Задача 1.32
В молекулі і-РНК людини в результаті біохімічних досліджень виявлено 440 гуанілових нуклеотидів, 325 аденілових, 128 цитидилових та 348 уридилових нуклеотидів. Скільки цитидилових нуклеотидів міститься у фрагменті молекули ДНК, транскрипційною копією якої є дана і-РНК?
Задача 1.33
В молекулі і-РНК людини в результаті біохімічних досліджень виявлено 440 гуанілових нуклеотидів, 325 аденілових, 128 цитидилових та 348 уридилових нуклеотидів. Скільки аденілових нуклеотидів міститься у фрагменті молекули ДНК, транскрипційною копією якої є дана і-РНК?
Задача 1.34
Скільки нуклеотидів містить ген (обидва ланцюги ДНК), у якому закодована первинна структура білка, що складається із 145 амінокислотних залишків? Яка молекулярна маса та довжина цього гена?
Задача 1.35
Яка молекулярна маса гена (обох ланцюгів ДНК), у одному з ланцюгів якого закодована послідовність амінокислотних залишків білка з молекулярною масою 600000 а.о.м.?
Задача 1.36
У молекулі і-РНК виявлено 160 гуанілових нуклеотидів, 320 аденілових, 130 цитидилових та 300 уридилових нуклеотидів. Визначте: а) скільки нуклеотидів (окремо кожного виду) міститься на ділянці молекули ДНК, що слугує матрицею для синтезу даної і-РНК; б) яка довжина даної ділянки молекули ДНК.
Задача 1.37
Білкова молекула має 280 амінокислот. Визначте довжину та масу гена, що кодує цю білкову молекулу. Скільки часу триватиме синтез даного білка?
Задача 1.38
СНІД (синдром набутого імунодефіциту) – інфекційна хвороба, зараження якою відбувається переважно статевим шляхом. Збудник СНІДу (вірус імунодефіциту людини – ВІЛ) – ретровірус, спадковий матеріал – РНК – містить 9213 нуклеотидів.
  1. Скільки триплетів у РНК ВІЛ?
  2. Визначте сумарну молекулярну масу білкових молекул, закодованих у геномі вірусу, якщо на структурні гени припадає 4000 нуклеотидів.
Задача 1.39
Оперон (сукупність структурних генів та гена-оператора) включає 10800 нуклеотидів. У ньому закодовані три поліпептидні ланцюги, кожен з яких складається із 560 амінокислотних залишків. Визначте молекулярну масу гена-оператора.
Задача 1.40
Оперон (сукупність структурних генів та гена-оператора) включає 10800 нуклеотидів. У ньому закодовані три поліпептидні ланцюги, кожен з яких складається із 560 амінокислотних залишків. Визначте довжину гена-оператора.

1.2. Екзон-інтронна організація геному

Розв’язуючи задачі цього типу, слід пам’ятати, що більшість структурних генів еукаріот (ділянки ДНК) внутрішньо неоднорідні. Вони складаються із екзонних (інформативних) та інтронних (беззмістовних) фрагментів.
Під час транскрипції у ядрі спочатку синтезується про-і-РНК (незріла), що містить у собі і екзони, і інтрони. Потім за допомогою комплексу ферментів беззмістовні ділянки вирізаються та руйнуються, а змістовні сполучаються (зрощуються) у новий полінуклеотидний ланцюг – зрілу і-РНК. Ця екзонна і-РНК поступає до рибосом, де й відбувається збирання поліпептиду (трансляція). Механізм дозрівання і-РНК у ядрі називається процесинг.
Алгоритм розв’язання та оформлення запису задач
Задача 1.41
Структурний ген (фрагмент молекули ДНК) містить 384 цитидилових нуклеотиди, що складає 20 % від їх загальної кількості. У екзонних ділянках цього гена закодований білок, що складається із 120 амінокислотних залишків.
  1. Визначте нуклеотидний склад гена.
  2. Чому дорівнює молекулярна маса інтронних ділянок гена?
  3. Наскільки зріла і-РНК коротша за про-і-РНК?
Розв’язання
  1. Визначимо загальну кількість нуклеотидів у фрагменті ДНК. Оскільки на цитидилові нуклеотиди припадає 20 % від загальної кількості, то загальна кількість нуклеотидів становить 384 х 100 % : 20 % = 1920 (нуклеотидів).
Число гуанілових нуклеотидів дорівнює числу цитидилових, а аденілових та тимідилових міститься по (1920- 384 х 2) : 2 = 576 (нуклеотидів).
  1. Знайдемо кількість нуклеотидів у екзонних ділянках гена: 120 х 3 х 2 = 720 (нуклеотидів).
Тоді в інтронних ділянках гена буде 1920-720 = 1200 (нуклеотидів). Їх молекулярна маса становить 345 х 1200 = 414000 (а.о.м.).
  1. Довжина молекули про-і-РНК дорівнює довжині структурного гена:
0,34 х 960 = 326,4 (нанометри).
Зріла і-РНК складається лише з інформативної частини, її довжина дорівнює
0,34 х 360 = 122,4 (нанометри).
Різниця по довжині про-і-РНК та зрілої і-РНК складає
326,4 – 122,4 = 204 (нанометри).
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 1.42
Структурний ген ферменту РНК-полімерази включає 9450 пар нуклеотидів. Відомо, що РНК-полімераза складається із 329 амінокислотних залишків. Скільки кодуючих і некодуючих нуклеотидних пар входять до складу гена РНК-полімерази? Яка молекулярна маса зрілої і-РНК?
Задача 1.43
Відомо, що IХ фактор зсілості крові – антигемофільний білок, що складається із 415 амінокислотних залишків. Локус гена, що кодує цей білок, знаходиться в одній із аутосом.
  1. Скільки нуклеотидів входить до складу екзонів гена даного білка?
  2. Скільки нуклеотидів входить до складу інтронів цього гена, якщо загальна маса гена дорівнює 1431750?
  3. Як називається хвороба, причиною якої є мутація даного гена?
Задача 1.44
Гемоглобін дорослої людини Нb А – білок-тетрамер, що складається з двох А- та двох В-поліпептидних ланцюгів. А-ланцюг включає 141 амінокислотний залишок, В-ланцюг – 146. Скільки пар нуклеотидів входить до складу екзонів генів А- та В-ланцюгів гемоглобіну А?
Задача 1.45
Встановлено, що молекула про-і-РНК включає 900 нуклеотидів, причому на інтронні ділянки припадає 300 нуклеотидів. Визначте, яку кількість амінокислот містить поліпептид.
Задача 1.46
Встановлено, що молекула про-і-РНК складається із 1800 нуклеотидів, причому на інтронні ділянки припадає 600 нуклеотидів. Визначте, яку кількість амінокислот включає поліпептид.
Задача 1.47
Встановлено, що молекула про-і-РНК включає 900 нуклеотидів, причому на інтронні ділянки припадає 300 нуклеотидів. Визначте довжину і масу молекули і-РНК, яка братиме участь у трансляції.
Задача 1.48
Встановлено, що в молекулі про-і-РНК на інтронні ділянки припадає 800 нуклеотидів. Визначте повну масу та розмір структурного гена, якщо у ньому закодований поліпептид з масою 20000 а.о.м.
Задача 1.49
Оперон (сукупність структурних генів та гена-оператора) включає 9300 нуклеотидів. У ньому закодовані три поліпептидні ланцюги, кожен з яких складається із 250 амінокислотних залишків. Інтронні фрагменти мають таку саму масу як екзони. Визначте лінійні розміри гена-оператора.
Задача 1.50
Оперон (сукупність структурних генів та гена-оператора) включає 10800 нуклеотидів. У ньому закодовані три поліпептидні ланцюги, кожен з яких складається із 360 амінокислотних залишків. На інтронні ділянки структурних генів припадає 3600 нуклеотидів. Визначте молекулярну масу гена-оператора.
Задача 1.51
Оперон (сукупність структурних генів та гена-оператора) включає 10800 нуклеотидів. У ньому закодовані три поліпептидні ланцюги, кожен з яких складається із 360 амінокислотних залишків. На інтронні ділянки структурних генів припадає 3600 нуклеотидів. Визначте лінійні розміри гена-оператора.

Розділ 2. Клітинний цикл. Мітоз. Мейоз.

Інформація – це відомості про той або інший об’єкт чи сукупність сигналів, здатних змінити функціонування системи. Для живих організмів матеріальними носіями інформації можуть бути абіотичні чинники зовнішнього середовища, речовини білкової природи, гормони, нуклеїнові кислоти. Від покоління до покоління передається генетична інформація про фенотипічні ознаки організмів, інстинктивні поведінкові реакції.
Як відомо, кількість інформації вимірюють у бітах, байтах, кілобайтах тощо. Об’єм генетичної інформації визначається послідовністю нуклеотидів у молекулах ДНК  або РНК. Інформаційну цінність одного нуклеотиду вважають рівною двом бітам. У молекулярній біології генетичну інформацію іноді вимірюють у кілобазах (1 кілобаза – тисяча пар нуклеотидів у молекулі ДНК). Кількість інформації не завжди збільшується зі зростанням маси ДНК. Наприклад, чотири ідентичних молекули ДНК мають такий самий об’єм інформації, як і одна молекула, хоча й важать у чотири рази більше.
Одним з основних критеріїв, за яким можна відрізнити статевий процес від безстатевого розмноження, є зміна генетичної інформації. Під час статевого процесу вона закономірно змінюється, а під час безстатевого – ні. Інформація може змінюватися внаслідок однонаправленого переносу, обміну, об’єднання або перекомбінації. Потік інформації в межах однієї клітини був розглянутий у попередньому розділі. Мітоз та мейоз забезпечують передачу генетичної програми як під час поділу клітин, так і під час розмноження організмів.
Мітоз – це такий спосіб клітинного поділу, в результаті якого із однієї вихідної клітини утворюються дві дочірні, в кожній з яких число хромосом та об’єм генетичної інформації залишились незмінними, а маса ДНК зменшилася удвічі. Мітоз відбувається як під час поділу соматичних клітин, так і під час утворення статевих клітин (наприклад, у рослин, деяких одноклітинних тварин).
Мейоз – це такий спосіб клітинного поділу, в результаті якого із однієї вихідної клітини утворюється чотири, кожна з яких містить вдвічі меншу кількість хромосом, у чотири рази менше за масою ДНК та перекомбіновану генетичну інформацію порівняно з вихідною клітиною. Мейоз відбувається у статевих залозах (зона дозрівання) у тварин, під час утворення мікроспор та макроспор у рослин, при чергуванні поколінь у деяких одноклітинних.
Тобто під час мейозу генетична програма змінюється, а під час мітозу – ні.
Для розв’язання задач доцільно використовувати загальноприйняті умовні позначення:
n - гаплоїдний набір хромосом у ядрі клітини;
c - маса ДНК, що міститься у галоїдному наборі однохроматидних хромосом;
I - кількість генетичної інформації, що міститься у генах.

2.1. Закономірності зміни об’єму інформації, числа хромосом та
кількості ДНК у клітині

Задачі для самостійного розв’язання
Задача 2.1
У ядрі соматичної клітини у мухи дрозофіли 4 пари хромосом. Скільки хромосом буде в клітині на стадії анафази мітозу?
Задача 2.2
У ядрі соматичної клітини у самця мухи дрозофіли 4 пари хромосом. Скільки хромосом буде в клітині на стадії анафази першого поділу мейозу? Яке число хроматид у кожній хромосомі?
Задача 2.3
У ядрі соматичної клітини у самки мухи дрозофіли 4 пари хромосом. Скільки хромосом буде в клітині на стадії анафази другого поділу мейозу? Яке число хроматид у кожній хромосомі?
Задача 2.4
У ядрі соматичної клітини у личинки мухи дрозофіли 4 пари хромосом. Скільки хромосом буде в клітині на стадії кінця телофази мітозу? Чи зміниться маса ДНК та об’єм генетичної інформації?
Задача 2.5
У ядрі соматичної клітини у самця мухи дрозофіли 8 хромосом. Вивчається процес гаметогенезу. Яка кількість і яких хромосом буде у кожній клітині на стадії кінця телофази першого поділу мейозу? Чи зміниться генетична інформація у дочірніх клітинах?
Задача 2.6
У ядрі соматичної клітини у морського їжака (тип Голкошкірі) на стадії профази мітозу міститься 3,6 х 10-9 мг ДНК. Яка маса ДНК буде у клітині на стадії профази першого поділу мейозу? Чи однакова кількість генетичної інформації?
Задача 2.7
У бика у ядрі соматичної клітини на стадії профази мітозу міститься 13,68 х 10-9 мг ДНК. Яка кількість ДНК буде у ядрі соматичної клітини відразу після завершення мітозу?
Задача 2.8
У чоловічій статевій залозі в зоні росту знаходиться 10000 первинних статевих клітин. Скільки з них утвориться сперматозоонів?

2.2. Комбінації гомологічних хромосом під час мітозу та мейозу

У диплоїдних організмів гомологічні хромосоми парні, оскільки один гаплоїдний набір хромосом отриманий від материнського організму, другий – від батьківського. У кожному наборі міститься свій об’єм генетичної інформації.
Механізм мітозу забезпечує рівномірний розподіл як батьківських, так і материнських однохроматидних хромосом між дочірніми клітинами. В результаті нових комбінацій гомологічних хромосом не утворюється і генетична інформація залишається незмінною.
Принципово новий, порівняно з мітозом, механізм мейозу забезпечує видозмінювання генетичної інформації. Під час першого мейотичного (редукційного) поділу двохроматидні хромосоми з різних гомологічних пар з однаковою ймовірністю розходяться до полюсів клітини, що ділиться. Тобто із кожної пари гомологічних хромосом у дочірню клітину попадає тільки одна хромосома (або батьківська, або материнська). В результаті клітини, що утворилися після першого поділу мейозу, вже відрізняються комбінаціями батьківських та материнських хромосом, отже, й генетично вони різні. Наприклад, соматичні та первинні статеві клітини людини містять по 46 хромосом. Із них 23 хромосоми отримані від матері та 23 – від батька.
Після редукційного поділу (мейоз–1) у вторинні сперматоцити або овоцити попадає по 23 двохроматидних негомологічних хромосоми у різних комбінаціях. Після екваційного поділу (мейоз-2) ці самі сполучення, але вже однохроматидних хромосом попадають до гамет. Це призводить до того, що в одному генетичному типі гамет можуть виявитися 5 батьківських та 18 материнських хромосом, в другому – 1 материнська та 22 батьківських, в третьому – 20 батьківських та 3 материнських тощо. Найбільш рідкісним поєднанням хромосом у гаметах буде повторення тих самих комбінацій хромосом, які були в яйцеклітині та сперматозооні (отримані по материнській та батьківській лінії).
Загальне число можливих комбінацій хромосом в гаметах визначається за формулою:                                                           N = 2n
де N – кількість генетичних типів гамет,
n – число пар гомологічних хромосом.
Якщо підрахувати всі можливі типи сполучень батьківських та материнських хромосом під час гаметогенезу у людини, то ми отримаємо:
N = 223 = 8 388 608
Генетичні типи зигот за ознакою комбінування гомологічних хромосом можна визначати, використовуючи формулу   N = 22n
Таким чином, збільшення числа пар гомологічних хромосом у каріотипі - одне з основних джерел комбінативної мінливості у організмів.
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 2.9
Є гіпотетична тварина, що характеризується набором хромосом 2n = 8, роздільностатева, розмножується статевим шляхом. Яке генетичне різноманіття особин за ознакою комбінування гомологічних хромосом очікується у ідеальній популяції цих тварин?
Задача 2.10
У мушки дрозофіли 8 хромосом (2n). Половина із них отримана від батьківської, половина від материнської особини. Плідність самки 320 яєць. Скільки яйцеклітин буде припадати на один генетичний тип за ознакою комбінування батьківських та материнських хромосом?
Задача 2.11
У бджоли домашньої 32 хромосоми (2n). Половина із них батьківські, половина - материнські. Скільки генетичних типів яйцеклітин за ознакою комбінування батьківських та материнських хромосом утвориться під час відкладання самкою яєць?
Задача 2.12
У бджоли домашньої 32 хромосоми (2n). Половина із них батьківські, половина - материнські. Скільки генетичних типів трутнів (самців) за ознакою комбінування гомологічних хромосом теоретично можливі у бджолиній сім'ї? Яка частина із них буде реалізована, якщо трутнів вилупилося 600 штук?

Розділ 3. Закони Г.  Менделя

Генетичні позначення.
Р – батьківське покоління.
Х – знак схрещування.
F1 - гібриди першого покоління.
F2 - гібриди другого покоління.
Велика літера латинського або слов'янського алфавіту - домінантний алель гена.
Відповідна мала літера латинського або слов'янського алфавіту –  рецесивний алель гена.
Дві великі літери АА - гомозигота домінантна.
Дві малі літери аа - гомозигота рецесивна.
Велика і мала літери Аа - гетерозигота, першим позначається домінантний алель.
1. Основні генетичні поняття (табл. 1).
Таблиця 1
Перелік найбільш уживаних генетичних термінів

Термін
Пояснення
Приклад
Ген
Основна одиниця спадковості для даної ознаки.
Ген, що визначає положення квітки, забарвлення насіння, форму насіння
Генотип
Наявні в особини алелі у локусі, що визначає дану ознаку.
АА, Аа, аа
Фенотип
Фізичний або хімічний прояв досліджуваної ознаки, визначається взаємодією між генами і навколишнім середовищем.
Пазушна квітка, верхівкова квітка, жовте і зелене насіння, гладке і зморшкувате насіння.
Домінантна ознака
Алель, що визначає фенотип і у гомозиготному, і у гетерозиготному стані, домінує у F1.
А
Рецесивна ознака
Алель, що визначає фенотип тільки у гомозиготному стані, пригнічується у F1.
а
Алелі генів
Альтернативні форми одного й того самого гена, що визначають альтернативні ознаки.
А або а
Гетерозигота
Диплоїд, що містить два різних алеля даного гена.
Аа
Гомозигота
Диплоїд, що містить два ідентичних алеля даного гена.
АА або аа

3.1. Моногібридне та полігібридне схрещування

Моногібридне схрещування – це схрещування, під час якого батьківські особини відрізняються за однією парою альтернативних ознак (жовте та зелене забарвлення насіння, гладенька або зморшкувата форма насіння).
Перший закон Менделя – закон одноманітності гібридів першого покоління: гібриди F1 мають однаковий фенотип (проявляється одна із альтернативних ознак), що пояснюється явищем домінування.
Другий закон – закон розщеплення (чистоти гамет): при подальшому схрещуванні між собою гібридів F1 у F2 відбувається розщеплення за фенотипом 1 : 3, а за генотипом 1 : 2 : 1 (1 частина – домінантна гомозигота, 2 частини – гетерозиготи, 1 частина – рецесивна гомозигота). Цей закон пояснюється цитологічно: гамети несуть лише один алель гена; в результаті випадкового запліднення рівноймовірно утворюються 4 генотипи.
Алгоритм розв’язання задач на моногібридне схрещування
  1. Записати символи, що використовуються для позначення кожного гена.
  2. Встановити генотипи батьків, визначаючи їх за фенотипами нащадків та користуючись таблицею домінування.
  3. Записати усі типи гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), що утворяться у кожного із батьків у результаті мейозу.
  4. Враховуючи всі можливі варіанти випадкового запліднення, встановити генотипи нащадків.
  5. Визначити співвідношення у потомстві різних генотипів та фенотипів.
Правильний запис задачі на моногібридне схрещування
Батьківське
покоління Р1
 Рослина з червоною квіткою     Рослина з білою квіткою
RR                         х                 rr
Гамети
 R         R                                   r          r
Перше гібридне покоління
Rr  червоні квітки                  Rr червоні квітки
Гамети
 R         r                                     R          r
Друге гібридне покоління
RR                 Rr                      Rr                    rr
червоні        червоні             червоні              білі
У F1 усі нащадки одноманітні за фенотипом (червоні квітки) і за генотипом (гетерозиготи). У F2 відбувається розщеплення за фенотипом 1 : 3, а за генотипом 1 : 2 : 1.
Задача 3.1
У ряду видів рослин наявний рецесивний ген альбінізму: гомозиготні за цим геном (білі) екземпляри нездатні синтезувати хлорофіл. Якщо у рослини тютюну, гетерозиготного за ознакою альбінізму, відбулося самозапилення і 500 його насінин проросли, то яким буде: а) очікуване число нащадків з генотипом батьківської форми; б) очікуване число білих екземплярів.
Розв’язання:
Фенотипи Р
Генотипи
 Нормальне забарвлення      х     нормальне забарвлення
Аа                                        Аа
Мейоз
 А         а                                А          а
Випадкове запліднення, зиготи гібридів F1
АА         Аа                          Аа           аа
Фенотипи F1
 норм.     норм.                 норм.     альбінізм
а) ½ х 500 = 250                             б) ¼ х 500 = 125.
Відповідь: а) з генотипом батьківської форми очікується 250 рослин;             б) очікуване число  нащадків-альбіносів – 125 рослин.
Задача 3.2
Гомозиготний томат із круглими плодами схрестили з томатом, що має грушоподібну форму плодів. а) Яким буде за генотипом та фенотипом F1? б) Яким буде потомство у F2 від схрещування гібридів першого покоління між собою?
Розв’язання:
Фенотипи батьків Р
Генотипи батьків Р
 грушоподібні            х           округлі
аа                                        АА
Мейоз, утворення гамет
 а         а                                А          А
Випадкове запліднення,
генотипи гібридів F1
Аа                                        Аа
Відповідь а): За генотипом усі гібриди гетерозиготні, за фенотипом – округлі плоди.
Фенотип F1
Генотип		 округлі      х                       округлі
Аа                                        Аа
Гамети А         а                                А          а

Генотип F2
АА         Аа                          Аа           аа
Відповідь б): За генотипом гібриди F2 такі: ¼ гомозиготні за домінантним геном; ½ - гетерозиготні; ¼ - гомозиготні за рецесивним геном. За фенотипом гібриди F2 такі: ¼ мають грушоподібні плоди; ¾ - округлі плоди.
Задача 3.3
У результаті схрещування з тим самим чорним биком червона корова Зірка народила чорне теля, чорна корова Майка – чорне теля, а чорна корова Вишня – червоне теля. Що можна сказати про генотипи цих тварин?
Відповідь: червона корова Зірка гомозиготна за рецесивним геном (аа); чорна корова Майка – АА або Аа; чорна корова Вишня – Аа або аа; чорний бик – гетерозиготний (Аа).
Задача 3.4
Блакитноокий чоловік, обоє батьків якого мали карі очі, женився на кароокій жінці, у батька якої очі карі, а у матері - блакитні. Від цього шлюбу народився один блакитноокий син. Визначте генотипи кожного зі згаданих осіб.
Розв’язання:
Фенотипи батьків      ♀          ♂
чоловіка                      карі   карі		 Фенотипи батьків       ♀           ♂
жінки                        блакитні   карі
Генотипи батьків       ♀          ♂
чоловіка                     Аа        Аа		 Генотипи батьків     ♀             ♂
жінки                       аа     АА або Аа
Фенотип чоловіка  ♂   блакитноокий. Фенотип жінки  ♀  кароока.
Генотип чоловіка  ♂           аа Генотип жінки   ♀       Аа
Фенотип сина ♂         блакитноокий
Генотип сина ♂                  аа

Задача 3.5
Від схрещування двох мишей – Сніфле, що мав вовну нормального забарвлення та альбіноски Есмеральди – народилося шість мишенят з нормальним забарвленням вовни. Потім Есмеральду спарували з Вісперсом, вовна якого була такого самого забарвлення, як у Сніфле. У цьому випадку деякі мишенята у потомстві виявилися білими. а) Які ймовірні генотипи Сніфле, Вісперса, Есмеральди? б) Яке співвідношення фенотипів можна очікувати у потомстві від схрещування самця з першого приплоду і самки з другого приплоду? в) Яких результатів слід очікувати від схрещування самця з першого приплоду із самкою альбіноскою з другого приплоду?
Відповідь: а) Сніфле: гомозиготний за нормальним забарвленням вовни (домінантна ознака); Вісперс: гетерозиготний, тому що у його потомстві були і альбіноси, і особини з нормальним забарвленням; Есмеральда: гомозиготна за рецесивним геном альбінізму. б) 3/4 із вовною нормального забарвлення і 1/4 альбіноси; в) 1/2 із вовною нормального забарвлення і 1/2 альбіноси.
Дигібридне схрещування – це схрещування, під час якого батьки відрізняються за двома парами альтернативних ознак (забарвлення насіння та форма насіння; висота рослини та забарвлення віночка тощо).
III закон Менделя (закон незалежного успадкування неалельних генів): розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від іншої пари ознак (гени, що контролюють різні неальтернативні ознаки розташовані у різних хромосомах).
У дослідах Г. Менделя під час схрещування подвійних гомозигот, що відрізняються за 2 парами альтернативних ознак (гладеньке жовте насіння зі зморшкуватим зеленим) всі нащадки F1 мали гладеньке жовте насіння. При подальшому самозапиленні F1 з’явилося дві нових комбінації ознак: зморшкувате жовте та гладеньке зелене насіння. Причому розщеплення за фенотипом за кожною парою ознак (гладеньке та зморшкувате, жовте та зелене) складало 3 : 1.
Короткий виклад суті гіпотез Г. Менделя
У сформульованих нижче положеннях використовуються терміни, що прийняті у сучасній генетиці.
  1. Кожна ознака даного організму контролюється парою алелей.
  2. Якщо організм містить два різних алеля для даної ознаки, то один із них (домінантний) може проявлятися, повністю пригнічуючи прояв іншого (рецесивного).
  3. Під час мейозу кожна пара алелей розділяється (розщеплюється) і кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелей (принцип розщеплення).
  4. Під час утворення чоловічих та жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким іншим з другої пари (принцип незалежного розподілу).
  5. Кожний алель передається від покоління до покоління як дискретна незмінна одиниця.
  6. Кожний організм успадковує по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної із батьківських особин.
Описаний тут механізм успадкування під час дигібридного схрещування, наведені приклади та типове співвідношення 9 : 3 : 3 : 1 відносяться лише до тих ознак, що контролюються генами, які лежать у різних хромосомах. Якщо ж гени лежать у одній і тій самій хромосомі, такий незалежний розподіл спостерігається не завжди.
На даний час закони Г. Менделя отримали цитологічне підтвердження (табл. 2).
Таблиця 2
Відповідність між подіями, що відбуваються під час мейозу і
запліднення, та гіпотезами Г. Менделя
Мейоз та запліднення
Гіпотези Г. Менделя
Диплоїдні клітини містять пари
гомологічних хромосом
Ознаки контролюються парами
факторів
Гомологічні хромосоми розходяться під час мейозу
Парні фактори розділяються при утворенні гамет
В кожну гамету попадає одна із
гомологічних хромосом
Кожна гамета отримує один із пари факторів
Тільки ядро чоловічої гамети зливається з ядром яйцеклітини
Фактори передаються від покоління до покоління як дискретні одиниці
Під час запліднення  пари гомологічних хромосом відновлюються; кожна гамета (чоловіча або жіноча) вносить одну з гомологічних хромосом
Кожний організм успадковує по одному фактору від кожної з батьківських особин
Алгоритм розв’язання задач на дигібридне схрещування
  1. Записати символи, які використовуються для позначення кожного алеля гена.
  2. З'ясувати генотипи батьків, визначаючи їх за фенотипами нащадків і керуючись таблицями домінування.
  3. Визначити усі типи гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), що утворюються у кожного із батьків.
  4. Накреслити решітку Пеннета, вписавши ліворуч усі можливі типи сперматозоїдів, а зверху – усі можливі типи яйцеклітин.
  5. Заповнити клітинки решітки Пеннета, вписавши до них генотипи відповідних нащадків.
  6. Визначити співвідношення у потомстві різних генотипів та фенотипів.
  7. У дигібридному схрещуванні при заплідненні у результаті вільного комбінування 4 типів батьківських та 4 типів материнських гамет утворюється 16 типів зигот. Підсумовуючи в решітці Пеннета зиготи з однаковими фенотипами, встановлюємо, що їх буде 4 групи у наступних відношеннях: 9/16 АВ, 3/16 аВ, 3/16 Ав, 1/16 ав. Кожна група фенотипів позначається двома буквами відповідно до двох пар альтернативних ознак.
Задача 3.6
У рослин томата ген пурпурного забарвлення стебел (А) домінує над геном зеленого забарвлення (а), а ген червоного забарвлення плодів (R) домінує над геном жовтого забарвлення (r). Якщо схрестити дві рослини томата, гетерозиготні за обома цими ознаками, то якою буде серед нащадків частка рослин: а) із пурпурними стеблами і червоними плодами; б) із зеленими стеблами і червоними плодами; в) із пурпурними стеблами і жовтими плодами?
Розв’язання:
А – ген пурпурного забарвлення  стебел;
а – ген зеленого забарвлення стебел;
R – ген червоного забарвлення плоду;
r – ген жовтого забарвлення плоду.
F1 АаRr
Гамети ® ♀ АR
Аr
аR
аr
¯ ♂ АR
ААRR
пурпурні стебла
червоні плоди
ААRr
пурпурні стебла
червоні плоди
АаRR
пурпурні стебла
червоні плоди
АаRr
пурпурні стебла
червоні плоди
Аr
ААRr
пурпурні стебла
червоні плоди
Ааrr
пурпурні стебла
жовті плоди
АаRr
пурпурні стебла
червоні плоди
Ааrr
пурпурні стебла
жовті плоди
аR
АаRR
пурпурні стебла
червоні плоди
АаRr
пурпурні стебла
червоні плоди
ааRR
зелені стебла
червоні плоди
ааRr
зелені стебла
червоні плоди
аr
АаRr
пурпурні стебла
червоні плоди
Ааrr
пурпурні стебла
жовті плоди
ааRr
зелені стебла
червоні плоди
ааrr
зелені стебла
жовті плоди
Отже, якщо підсумовувати всі зиготи з однаковими фенотипами, то виявиться, що їх буде 9/16 АR, 3/16 Ar, 3/16 Аr чи аR?, 1/16 аr.
Відповідь: а) 9 частин з пурпурними стеблами і червоними плодами; б) 3 частини із зеленими стеблами і червоними плодами; в) 3 частини з пурпурними стеблами і жовтими плодами.
Задача 3.7
У кішок ген чорного забарвлення вовни (В) домінує над геном рудого забарвлення (в), а ген короткої вовни (S) домінує над геном довгої вовни (s).  Побудуйте решітку Пеннета для кожного із наступних схрещувань: a) ВвSs х Ввss; б) ВВSs х Ввss; в) ВвSs х ввss.
Розв’язання:
а) Р1 ♀ ВвSs х  ♂ Ввss
Гамети ®♀ ВS
Вs
вS
вs
¯ ♂ Вs
ВВSs
чорна коротка
ВВss
чорна довга
ВвSs
чорна коротка
Ввss
чорна довга
вs
ВвSs
чорна коротка
Ввss
чорна довга
ввSs
руда коротка
ввss
руда довга
Відповідь а): 3 чорних із короткою вовною; 3 чорних із довгою вовною; 1 руда з короткою вовною; 1 руда з довгою вовною.
б) Р1 ВВSs х Ввss

Вs
ВS
Вs
ВВSs
чорна коротка вовна
ВВss
чорна довга вовна
вs
ВвSs
чорна коротка вовна
Ввss
чорна довга вовна
Відповідь б): усі нащадки будуть чорними, але серед них 50 % будуть із короткою вовною, 50 % будуть із довгою вовною.
в) Р1 ВвSs х ввss
ВS
Вs
вS
вs
вs
ВвSs
чорна коротка
Ввss
чорна довга
ввSs
руда коротка
ввss
руда довга






Відповідь в): 25 % чорних із короткою вовною; 25 % чорних із довгою вовною; 25 % рудих із короткою вовною; 25 % рудих із довгою вовною.
Задача 3.8
Скільки і яких (алелей) гамет утвориться у рослини томата з червоними плодами гетерозиготної за цією ознакою, яка має карликове стебло? Чому?
Розв’язання:
  1. Гени першої пари алельних ознак (забарвлення плоду) позначити символами А і а, гени другого алеля (форми стебла) – символами В і в.
  2. Визначити генотип томата. Рослина гетерозиготна за першим алелем – за забарвленням плоду, значить у кожній диплоїдній клітині у першій парі гомологічних хромосом одна несе домінантний ген А, друга – рецесивний ген а; за другим алелем рослина гомозиготна, значить у кожній її клітині друга пара гомологічних хромосом несе два однакових рецесивних гени вв. За наявності хоча б одного домінантного гена високого стебла В ця рослина не може мати низького – карликового стебла.
Генетична формула рослини
  1. Визначити гамети, що утворюються у цієї рослини. На підставі гіпотези чистоти гамет у особини з генотипом Аавв дозріває два сорти гамет: Ав і  ав.  Цитологічно це пояснюється  механізмом  мейозу: у диплоїдної  клітини з генотипом Аавв 50 % гамет АВ (чи Ав?) і 50 % гамет ав.
Відповідь: два сорти гамет Ав, ав. Причина – механізм мейозу.
Алгоритм розв’язання та оформлення запису задач
Задача 3.9
Від схрещування ранньостиглого ячменю з пізньостиглим отримали ранньостиглі гібриди F1. Які рослини за генотипом та фенотипом будуть у поколінні F2? Які рослини за генотипом та фенотипом очікуються від зворотного схрещування?
Розв’язання.
  1. Запишемо умовні позначення генів:
А – ген ранньої стиглості ячменю;
а – пізньої стиглості ячменю.
  1. Запишемо схему схрещування та проведемо аналіз потомства:
Р                              ♀АА   х   ♂аа
G                                   A                a
100%          100%
F1 Aa – генотип гетерозигота,
фенотип ранньостиглі
P                               ♀Aa     х     ♂Aа
G                                A    a              A    a
50 %   50 %       50 %   50 %
F2 AA   Aa   Aa   aa
F2 Генотип Фенотип
АА - 1 ч. (25 %)
Гомозигота за домінантними генами
Ранньостиглі
Аа - 2 ч. (50 %)
Гетерозигота
Ранньостиглі
аа - 1 ч. (25 %)
Гомозигота за рецесивними генами
Пізньостиглі
Отже, у другому поколінні отримали рослини трьох неоднакових генотипів у співвідношенні 1 : 2 : 1 та двох неоднакових фенотипів у співвідношенні 3 : 1.
Щоб відповісти на друге запитання слід пам’ятати, що зворотним схрещуванням називають схрещування гібридів першого покоління з батьками.
а) Р                              ♀Аа   х   ♂АА
G                              A   а             А
50 %   50 %        100 %
Fзв AA               Aa –
50 %    домінантна гомозигота         50 %    гетерозигота
фенотип ранньостиглі                       фенотип ранньостиглі
У потомстві зворотного схрещування, де батьківська рослина з домінантними ознаками, отримали рослини двох неоднакових генотипів у співвідношенні 1 : 1 та одного фенотипу.
б)  P                     ♀Aa     х     ♂аа
G                                A    a              а
50 %   50 %       100 %
Fзв Aa                   aa
50 %   гетерозигота                           50 %   рецесивна гомозигота
фенотип ранньостиглі                      фенотип пізньостиглі
У потомстві зворотного схрещування, де батьківська рослина із рецесивними ознаками, отримали рослини двох неоднакових генотипів у співвідношенні 1 : 1 та двох неоднакових фенотипів у співвідношенні 1 : 1.
Задача 3.10
Від схрещування двох сортів пшениці, у одного з яких рослини безості червоноколосі, а у другого – остисті білоколосі, отримали гібриди F1 з безостим червоним колосом. Яким буде потомство F2, якщо ознаки успадковуються незалежно?
Розв’язання.
  1. Запишемо умовні позначення генів:
А – ген безостості колосу;
а – ген остистості колосу;
В – ген червоного забарвлення колосу;
в – ген білого забарвлення колосу.
  1. Запишемо схему схрещування та здійснимо аналіз потомства:
Р             ♀ААВВ   х   ♂аавв
G           100 % АВ         ав 100 %
F1 AaBв        дигетерозигота, фенотип безості червоноколосі.
Р                    ♀АаВв        х       ♂АаВв
Гамети 25 % АВ АВ 25 %

25 % ав ав 25 %

25 % Ав Ав 25 %

25 % аВ аВ 25 %
Після запліднення виникнуть такі зиготи:
Гамети ♀
Гамети ♂
АВ
ав
Ав
аВ
АВ
ААВВ
АаВв
ААВв
АаВВ
ав
АаВв
аавв
Аавв
ааВв
Ав
ААВв
Аавв
ААвв
АаВв
аВ
АаВВ
ааВв
АаВв
ааВВ
Випишемо усі неоднакові типи зигот, відмітимо генотип та фенотип отриманих рослин пшениці:
Типи зигот
Частота
Генотип колосу рослини
Фенотип колосу
рослини
ААВВ
1/16
Дигомозигота за домінантними генами
Безостий, червоний
АаВв
4/16
Дигетерозигота
Безостий, червоний
ААВв
2/16
Гомозигота за першою парою домінантних генів і гетерозигота за другою парою генів
Безостий, червоний
АаВВ
2/16
Гетерозигота за першою парою генів і гомозигота за другою парою домінантних генів
Безостий, червоний
ааввв
1/16
Дигомозигота за рецесивними генами
Остистий, білий
Аавв
2/16
Гетерозигота за першою парою генів і гомозигота за другою парою рецесивних генів
Безостий, білий
ааВв
2/16
Гомозигота за першою парою рецесивних генів і гетерозигота за другою парою генів
Остистий, червоний
ААвв
1/16
Дигомозигота за першою парою домінантних генів і за другою парою рецесивних генів
Безостий, білий
ааВВ
1/16
Дигомозигота за першою парою рецесивних генів і за другою парою домінантних генів
Остистий, червоний
Відповідь: Потомство F2 складається із рослин, що мають 9 неоднакових генотипів та 4 неоднакових фенотипи, тобто у F2 спостерігається розщеплення за генотипом у співвідношенні 1 : 4 : 2 : 2 : 1 : 2 : 2 : 1 : 1 та за фенотипом у співвідношенні 9 : 3 : 3 : 1.
Задача 3.11
У кукурудзи успадковуються незалежно та є домінантними ознаки: високорослість, стійкість до іржі та сприйнятливість до гельмінтоспорозу. Рецесивні – карликовість, сприйнятливість до іржі та стійкість до гельмінтоспорозу. Від схрещування рослин, гетерозиготних за трьома ознаками, з рослиною, що має всі ознаки у рецесивному стані, отримали 832 рослини.
  1. Скільки і які типи гамет утворює гетерозиготна рослина?
  2. Скільки генотипів і які можуть мати рослини Fа?
  3. Скільки фенотипів і які можуть мати рослини Fа?
  4. Скільки рослин Fа можуть бути високорослими, стійкими до іржі та гельмінтоспорозу (з яким генотипом)?
  5. Скільки рослин можуть бути гетерозиготними  за трьома ознаками? Вкажіть генотип.
Розв’язання.
1. Запишемо умовні позначення генів:
А – ген високорослості;
а – ген низькорослості;
В – ген стійкості до іржі;
в – ген сприйнятливості до іржі;
С – ген сприйнятливості до гельмінтоспорозу;
с - ген стійкості до гельмінтоспорозу.
2. Запишемо схему схрещування та здійснимо аналіз потомства:
Р             ♀АаВвСс  х   ♂ааввсс
Гамети АВС АВс авс 100 %
по 12,5 % АвС аВС

Авс аВс

авС авс
Після запліднення виникнуть такі зиготи:
Гамети♂
Гамети ♀
АВС
АВс
АвС
аВС
Авс
аВс
авС
авс
авс
АаВвСс
АаВвсс
АаввСс
ааВвСс
Ааввсс
ааВвсс
ааввСс
ааввсс
Випишемо всі типи зигот, відмітимо генотип та фенотип рослин кукурудзи, отриманих в результаті аналізуючого схрещування.
Типи зигот
Час-тота
Кількість
рослин
Генотип рослин кукурудзи
Фенотип рослин
кукурудзи
АаВвСс
1/8
104
Тригетерозигота
Високорослі, стійкі до іржі, сприйнятливі до гельмінтоспорозу
АаВвсс
1/8
104
Дигетерозигота за першою та другою парою генів і гомозигота за третьою парою рецесивних генів
Високорослі, стійкі до іржі та гельмінтоспорозу
АаввСс
1/8
104
Дигетерозигота за першою та третьою парою генів і гомозигота за другою парою рецесивних генів
Високорослі, сприйнятливі до іржі та гельмінтоспорозу
ааВвСс
1/8
104
Дигетерозигота за другою та третьою парою генів і гомозигота за першою парою рецесивних генів
Карликові, стійкі до іржі, сприйнятливі до гельмінтоспорозу
Ааввсс
1/8
104
Гетерозигота за першою парою генів і дигомозигота за другою і третьою парою рецесивних генів
Високорослі, сприйнятливі до іржі, стійкі до гельмінтоспорозу
ааВвсс
1/8
104
Дигомозигота за першою та третьою парою рецесивних генів і гетерозигота за другою парою генів
Карликові, стійкі до іржі та гельмінтоспорозу
ааввСс
1/8
104
Дигомозигота за першою та другою парою рецесивних генів і гетерозигота за третьою парою генів
Карликові, сприйнятливі до іржі та гельмінтоспорозу
ааввсс
1/8
104
Тригетерозигота за рецесивними ознаками
Карликові, сприйнятливі до іржі, стійкі до гельмінтоспорозу
Відповідь:
  1. Вісім типів гамет: АВС, АВс, АвС, аВС, Авс, аВс, авС, авс.
  2. Вісім типів генотипів: три гетерозигота; дигетерозигота за першою та другою парою генів та гомозигота за третьою парою рецесивних генів; дигетерозигота за першою та третьою парою генів та гомозигота за другою парою рецесивних генів; дигетерозигота за другою та третьою парою генів та гомозигота за першою парою рецесивних генів; гетерозигота за першою парою генів і дигомозигота за другою і третьою парою рецесивних генів; дигомозигота за першою та третьою парою рецесивних генів і гетерозигота за другою парою генів; дигомозигота за першою та другою парою рецесивних генів і гетерозигота за третьою парою генів; тригетерозигота за рецесивними ознаками.
  3. Вісім фенотипів: високорослі, стійкі до іржі, сприйнятливі до гельмінтоспорозу; високорослі, стійкі до іржі та гельмінтоспорозу; високорослі, сприйнятливі до іржі та гельмінтоспорозу; карликові, стійкі до іржі, сприйнятливі до гельмінтоспорозу; високорослі, сприйнятливі до іржі, стійкі до гельмінтоспорозу; карликові, стійкі до іржі та гельмінтоспорозу; карликові, сприйнятливі до іржі та гельмінтоспорозу; карликові, сприйнятливі до іржі, стійкі до гельмінтоспорозу.
  4. 104 рослини, АаВвсс.
  5. 104 рослини, АаВвСс.

3.2. Статистично-імовірнісний характер реалізації законів Г. Менделя
Під час біологічних досліджень ми найчастіше стикаємося із виявленням закономірностей на основі масових спостережень. Вивчення явищ і процесів, що відбуваються під час реалізації механізмів успадкування, неможливе без кількісних характеристик. Певні закономірності найчастіше виявляються у разі великої кількості дослідів або особин, що аналізуються. У цьому випадку проявляється так званий “закон великих чисел” – при збільшенні числа спостережень вплив випадкових причин на прояв ознаки зменшується. Тобто імовірність збігу практично отриманого результату із теоретично очікуваним тим вища, чим більша кількість особин проаналізована. Закони розщеплення та незалежного успадкування мають цитологічну основу, але їх прояв на практиці має статистично-імовірнісний характер.
Для того, щоб у різноманітних варіантах схрещування у потомстві проявились усі фенотипічні класи у теоретично очікуваному співвідношенні, необхідно дотримуватися певних умов:
-        рівноймовірне утворення чоловічих та жіночих гамет різних генетичних типів;
-        реалізація всіх можливих сполучень цих гамет під час утворення зигот;
-        однакова плідність та виживаність організмів із різним генотипами;
-        досить велика кількість особин, що аналізуються у потомстві.
На практиці ці умови дотримуються не завжди. Відомо, що у людини та багатьох ссавців кількість особин у потомстві обчислюється одиницями. Тому під час розв’язання багатьох задач ми, ґрунтуючись на законах успадкування, можемо визначити лише імовірність появи нащадків певного генотипу або фенотипу.
Під час обчислень необхідно застосовувати деякі положення теорії ймовірності та наслідки з них.
  1. Імовірність настання певного явища вимірюється у частках одиниці або процентах, максимальна імовірність дорівнює одиниці. Наприклад, імовірність народження дитини у родині складає 1, а те, що дитина буде дівчинкою, можна вважати рівним 0,5 (враховуючи теоретично очікуване співвідношення статей 1 : 1).
  2. Імовірність настання одної події може не залежати від настання аналогічних подій. Тобто, якщо у даній родині народилась дівчинка, то у неї імовірність народження сестрички як і раніше - 0,5.
  3. Загальна імовірність настання двох незалежних подій буде дорівнювати добутку імовірності цих подій. Наприклад, імовірність народження у родині двох дівчаток дорівнює: 0,5 х 0,5 = 0,25.
Із теорії ймовірностей випливає також правило знаходження імовірності появи зигот з певним набором генів:
імовірність появи зиготи певного генетичного типу дорівнює добутку імовірностей чоловічих та жіночих гамет, що її утворюють:
V зиготи = V ♀ гамети х V ♂ гамети.
Це правило можна використати при розв’язанні задач різного типу: моно- і полігібридне схрещування, кросинговер, генетика популяцій.
  1. Для знаходження загальної імовірності настання у різний час двох або декількох незалежних подій потрібно їх окремі імовірності підсумовувати.
Наприклад, імовірність мати у родині дівчинку та хлопчика (двох дітей різної статі, байдуже, у якій послідовності) буде дорівнювати: (0,5 х 0,5) + (0,5 х 0,5) = 0,5
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 3.12
У людини каре забарвлення очей (В) домінує над блакитним (b). Гетерозиготна кароока жінка вийшла заміж за гетерозиготного кароокого чоловіка. Визначте імовірність народження блакитноокої дитини.
Задача 3.13
Міоплегія (періодичні паралічі) успадковується як домінантна ознака. Визначте імовірність народження дітей з аномаліями у родини, якщо батько гетерозиготний, а мати не страждає на міоплегію.
Задача 3.14
Одна з форм гемералопії (нездатність бачити при сутінковому та нічному освітленні) успадковується як домінантна аутосомна ознака. Яка імовірність народження дітей, що страждають на гемералопію, від гетерозиготних хворих батьків?
Задача 3.15
У людини ген, що викликає одну із форм спадкової глухонімоти, рецесивний по відношенню до гена нормального слуху. Яка імовірність народження хворих дітей від шлюбу гетерозиготних батьків?
Задача 3.16
Альбінізм – спадкова аутосомно-рецесивна патологія. Жінка-альбінос вийшла заміж за здорового чоловіка та народила альбіноса. Яка імовірність (у %), що друга дитина також виявиться альбіносом?
Задача 3.17
Аутосомний домінантний ген викликає у гомозиготному стані різку деформацію кінцівок, але у гетерозигот обумовлює тільки укорочення пальців (брахідактилію). Вкажіть імовірність (у %) наявності брахідактилії у дітей, якщо її мають обоє батьків.
Задача 3.18
У людини ген полідактилії (шестипалість) домінує над геном, що визначає нормальну будову кисті. У родині, де мати шестипала, а батько п’ятипалий, народилася дитина з нормальною будовою кисті. Яка імовірність народження наступної дитини також без аномалій?
Задача 3.19
Подагра успадковується як домінантна ознака, причому гетерозиготи чоловічої статі можуть захворіти з імовірністю 50 %, а жіночої – 20 %. Визначте імовірність захворювання дітей від шлюбу двох гетерозиготних батьків.
Задача 3.20
При захворюванні подагра (кодується домінантним алелем) імовірність її прояву у гетерозигот чоловічої статі складає 50 %, жіночої – 20 %. Визначте імовірність появи здорової дитини у гетерозиготних батьків.
Задача 3.21
Гепатоцеребральна дистрофія (порушення обміну міді) успадковується за аутосомно-рецесивним варіантом. Яка імовірність народження хворих дітей у родині, якщо один із батьків страждає на цю хворобу, а інший здоровий та має гомозиготних здорових батьків?
Задача 3.22
У людини буває два види сліпоти і кожний визначається власним рецесивним аутосомним геном. Гени обох ознак знаходяться у різних парах хромосом. Яка імовірність народження дитини сліпою, якщо батько та мати страждають різними видами спадкової сліпоти, але за обома парами генів вони гомозиготні?
Задача 3.23
У людини буває два види сліпоти і кожен визначається власним рецесивним аутосомним геном. Гени обох ознак знаходяться у різних парах хромосом. Визначте імовірність народження дитини сліпою, якщо батьки її зрячі, а обидві бабусі страждають на однаковий вид спадкової сліпоти, а за другою парою генів, що аналізуються, вони нормальні і гомозиготні; у родоводі з боку дідусів спадкової сліпоти не відзначено.
Задача 3.24
Глаукома дорослих успадковується декількома шляхами. Одна форма визначається домінантним аутосомним геном, інша – рецесивним, також аутосомним, не зчепленим з попереднім геном. Яка імовірність народження дитини з аномалією, якщо обоє батьків гетерозиготні за обома парами патологічних генів?

3.3. Неповне домінування

У F1 поколінні нащадки мають фенотип домінантної батьківської особини лише у випадку повного домінування. У деяких організмів нащадки F1 проявляють проміжну ознаку.  Це явище отримало назву неповного домінування (табл. 3).
Таблиця 3
Неповне домінування
Ознаки гомозиготних особин
Ознаки гетерозиготних особин
домінантні
рецесивні
проміжні
Суниця
Червоний плід Білий плід Рожевий плід
Нормальна чашечка Листоподібна чашечка Проміжна чашечка
Запашний горошок
Червона квітка Біла квітка Рожева квітка
Ротики садові
Червона квітка Біла квітка Рожева квітка
Широкий листок Вузький листок Листок середньої ширини
Нічна красуня (мірабіліс)
Червона квітка Біла квітка Рожева квітка
Кури андалузькі
Чорне оперення Біле оперення Блакитне оперення
Кучеряве оперення Гладке оперення Слабокучеряве оперення
Норка
Темне хутро Біле хутро Кохінурове хутро (світле
забарвлення з чорним хрестом)
Морська свинка
Темне хутро (шиншила) Біле хутро Напівтемне  хутро
Велика рогата шортгорнська худоба
Червона вовна Біла вовна Чала вовна
Чорна вовна Біла вовна Сіро-блакитна вовна
Людина
Нормальний
гемоглобін		 Серпоподібдно-клітинна анемія Частина еритроцитів – серпоподібні
Кучеряве волосся Пряме (гладке) волосся Хвилясте волосся





Схема неповного домінування генів червоного та білого забарвлення
квіток у ротиків садових: R – червоні квітки; R¢ – білі квітки
Р
 Рослина з червоними квітками     Рослина з білими квітками
RR                         х                R¢R¢
Гамети Р
 R         R                                  R¢          R¢
F1 (рожеві квітки)
R R¢         R R¢          R R¢        R R¢

Гамети F1

R             R¢              R            R¢
F2
 RR                 R R¢                      R R¢              R¢ R¢
1 з червоними        2 з рожевими квітками      1 з білими
квітками                                                            квітками
Задача 3.25
Яке потомство буде у F1 і F2 за фенотипом та генотипом при схрещуванні червоноплідної суниці із білоплідною? (явище кодомінування).
Розв’язання:
а) Нехай ТА – червоне забарвлення плодів; ТВ - біле забарвлення плодів.
Фенотип
Генотип
 червоноплідна         х                  білоплідна
ТАТА х                      ТВТВ
Мейоз, гамети
 ТА ТА ТВ ТВ
Випадкове запліднення, зиготи гібридів F1
ТАТВ ТАТВ
Фенотип F1
усі рожевоплідні

б) Фенотип F1
Генотип
 ♀ рожевоплідна           х       ♂ рожевоплідна
ТАТВ х               ТАТВ
Гамети
 ТА ТВ ТА ТВ

Зиготи
ТАТА ТАТВ ТАТВ ТВТВ
Фенотип
 25 % білоплідні 50 % рожевоплідні 25 % червоноплідні
Відповідь: а) у F1 усі гетерозиготи, усі рожевоплідні; б) у F2 – 50 % гетерозиготні рожевоплідні, 25 % гомозиготні білоплідні, 25 % гомозиготні червоноплідні.
Задача 3.26
У корів гени червоного забарвлення вовни (RR) і білого забарвлення вовни (R¢R¢) - кодомінантні, у гетерозиготних особин (RR¢) вовна чала. У фермера було три череди корів: білі паслися на конюшиновому полі; червоні – на люцерновому; чалі - на кукурудзяному. Був у фермера чалий бик Фердинанд, який обслуговував усіх корів. а) Якого забарвлення вовни слід очікувати на кожному полі? б) Від укусу бджоли Фердинанд загинув, на згадку про нього фермер вирішив продати всіх червоних і білих корів, усіх червоних і білих телят, які народяться надалі. Якої масті бика йому потрібно придбати замість Фердинанда, щоб можна було продати якнайбільше телят?
Розв’язання:
а) 1. На конюшиновому полі
Фенотип
Генотип		 ♀ білі                                    ♂ чалий
R¢R¢                         х                RR¢
Гамети Р
 R¢         R¢                                   R         R¢

Зиготи
R¢R¢         R R¢            R¢R¢        R R¢
Фенотип F1 50 % білих телят, 50 % чалих телят
2. На люцерновому полі
Фенотип
Генотип		 ♀ червоні                                   ♂ чалий
RR                         х                 RR¢
Гамети Р
 R         R                                   R          R¢

Зиготи
RR         R R¢            RR        R R¢
Фенотип F1 50 % червоних телят, 50 % чалих телят
3. На кукурудзяному полі
Фенотип
Генотип		 ♀ чалі                                      ♂ чалий
RR¢                         х                RR¢
Гамети Р
 R        R¢                                  R           R¢

Зиготи
RR         R R¢            RR¢        R¢R¢
Фенотип F1 25 % червоних телят, 25 % білих телят, 50 % чалих телят

Відповідь: а) На конюшиновому полі 50 % чалих, 50 % білих телят; на люцерновому – 50 % чалих і 50 % червоних; на кукурудзяному полі - 25 % білих, 25 % червоних, 50 % чалих телят.
б) Для фермера (випливає з першої частини задачі) не має ніякого значення масть бика, тому що у будь-якому випадку він одержує по 50 % телят чалого забарвлення.
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 3.27
Фермер вирішив мати у своєму господарстві тільки блакитних курей. а) Яких курей йому потрібно схрещувати? б) Яке буде потомство за забарвленням оперення, якщо блакитних курей схрестити із білими півнями? в) А якщо блакитних – із чорними?
Задача 3.28
Яке потомство у F1 і F2 за фенотипом та генотипом вийде, якщо схрестити: а) кучерявих курей із півнями, що мають гладке оперення? б) довговухих овець із безвухими? в) коротковухих овець із коротковухими?
Задача 3.29
Власник декількох тигрів, що мали вовну нормального забарвлення - з поперечними смугами – придбав тигра з подовжніми смугами. Схрестивши цю тварину з одним зі своїх тигрів, він одержав потомство "у клітинку". При схрещуванні цих "клітчастих" тигрів між собою у потомстві переважали "клітчасті" тварини, але були кілька особин з подовжніми і поперечними смугами. Складіть схеми проведених схрещувань, вкажіть генотипи усіх зазначених особин.
3.4. Аналізуюче схрещування

Схрещуючи організм невідомого генотипу з організмом, гомозиготним за рецесивним алелем досліджуваного гена, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування.
Алгоритм розв’язання задач на аналізуюче схрещування
  1. При аналізуючому схрещуванні організм із домінантним фенотипом, але невідомим генотипом схрещують із рецесивною гомозиготою.
  2. Записати фенотипи нащадків.
  3. Встановити генотипи нащадків, особливо, якщо серед них є з рецесивними ознаками.
  4. Визначити генотипи зигот, із яких розвинулися нащадки.
  5. На підставі генотипів зигот встановити гамети, які утворяться у батьків шляхом мейозу.
  6. На підставі гамет визначити генотипи батьків.
Задача 3.30
Які генотипи батьків, якщо від схрещування томата з кулястими жовтими плодами із томатом, що дає грушоподібні червоні плоди, отримано 25 % особин з кулястими червоними плодами, 25 % - з кулястими жовтими плодами, 25 % - з грушоподібними жовтими плодами і 25 % - із грушоподібними червоними плодами?
Розв’язання:
Позначимо: А – кулясті, а – грушоподібні;
В – червоні, в - жовті.
Фенотипи Р1
Генотипи Р1
 кулястий жовтий     х     грушоподібний червоний
Аавв ааВв
Гамети
 Ав           ав                              аВ          ав

Генотипи F1
АаВв         Аавв                      ааВв          аавв
Фенотипи F1: 25 % кулясті червоні,             25 % кулясті жовті,
25 % грушоподібні жовті,     25 % грушоподібні червоні.
Відповідь: генотип батьків Аавв і ааВв
Задача 3.31
У родині народилася блакитноока темноволоса дитина (син), схожа на батька. Мати у дитини кароока темноволоса, бабуся по материнській лінії блакитноока темноволоса, дідусь – кароокий світловолосий, а бабуся і дідусь по батьківській лінії - кароокі темноволосі. Складіть схему родоводу цього роду і визначте:
а) які генотипи усіх згаданих осіб;
б) яка імовірність народження блакитноокої світловолосої дитини.
Розв’язання:
Складаємо родовід (квадратик – чоловік, кружок – жінка).
Материнська лінія                                        Батьківська лінія

блакитноока             кароокий                          кароокий                   кароока
темновол.                  світловол.                        темновол.                  темновол.


кароока                                                       блакитноокий
темновол.                                                    темновол.


блакитноокий
темновол.

Позначимо: ген блакитноокості – а, кароокості А;
темного волосся – В, світлого волосся – в.
Генотип: сина ааВв, ааВв;
батька ааВв, ааВВ;
матері АаВв;
дідуся по материнській лінії – ААвв;
бабусі по материнській лінії - ааВВ;
дідуся по батьківській лінії – АаВВ;
бабусі по батьківській лінії – АаВВ.
б) Імовірність народження блакитноокої світловолосої дитини дорівнює нулю, якщо бабуся і дідусь батька гомозиготні за другою ознакою та 1/16, якщо бабуся і дідусь батька гетерозиготні за другою ознакою.
Р      ♂ блакитноокий темноволосий       ♀ кароока темноволоса
ааВВ х                       АаВв

аВ       аВ                                   АВ    Ав  аВ  ав
Гамети ®♀ АВ
Ав
аВ
ав
¯♂ аВ
АаВВ
кароок. темновол.
АаВв
кароок. темновол.
ааВВ
блакитноок.
темновол.
ааВв
блакитноок.
темновол.





Р      ♂ блакитноокий темноволосий      ♀ кароока темноволоса
ааВв х                       АаВв

аВ        ав                                    АВ   Ав  аВ  ав
Гамети ®♀            АВ
Ав
аВ
ав
¯♂ аВ
АаВВ
кароок. темновол.
АаВв
кароок. темновол.
ааВВ
блакитноок.
темновол.
ааВв
блакитноок.
темновол.
ав
АаВв
кароок. темновол.
Аавв
кароокл. світловол.
ввВв
блакитноок.
темновол.
аавв
блакитноок.
світловол
Задачі для самостійного розв’язання
Задача 3.32
Які фенотипи і генотипи батьківської пари морських свинок, якщо у їхньому потомстві  було: а) 25 % гладких і 75 % волохатих свинок; б) 50 % гладких і 50 % волохатих.
Задача 3.33
Жінка з не рудим волоссям, мати і батько якої мають не руде, а брат – руде волосся, одружилася із рудоволосим чоловіком, мати якого теж має руде волосся. Від цього шлюбу народився хлопчик із не рудим і дівчинка з рудим волоссям. Визначте генотипи усіх згаданих осіб і складіть схему родоводу цієї родини.
Задача 3.34
У родині, де один із батьків має нормальну будову кисті, а інший - шестипалий, народилася дитина з нормальною будовою кисті. Яка імовірність народження наступної дитини теж без аномалій?
Задача 3.35
У людини ген, який викликає одну із форм спадкоємної глухонімоти, рецесивний відносно нормального слуху. а) Яке потомство слід очікувати від шлюбу гетерозиготних батьків? б) Від шлюбу глухонімої жінки із нормальним чоловіком народилася глухоніма дитина. Визначте генотипи батьків.
Задача 3.36
Відсутність малих корінних зубів успадковується як домінантна аутосомна ознака. Яка імовірність народження дітей у родині, де обоє батьків гетерозиготні за цією ознакою?
Задача 3.37
Злиття нижніх молочних різців успадковується як аутосомна домінантна ознака. В одній родині у першої дитини виявили, що нижні різці зрослися. Батьки не пам'ятають, чи була у них ця аномалія. Визначте: а) імовірні генотипи батьків для кожного варіанта; б) імовірність народження наступної дитини без аномалій.
Задача 3.38
Альбінізм (відсутність пігменту) успадковується людиною як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де один із подружжя альбінос, а інший - нормальний народилися двояйцеві близнята, один із яких альбінос, другий – нормальний. Яка імовірність народження альбіноса після близнят?
Задача 3.39
Синдактилія (зрослі пальці) успадковується як домінантна аутосомна ознака. Яка імовірність народження дітей зі зрослими пальцями у родині, де один із батьків гетерозиготний за аналізуючою ознакою, а інший - має нормальну будову пальців?

3.5. Взаємодія алельних генів

Багато генів, на відміну від розглянутих раніше, мають декілька алелей (множинний алелізм), хоча кожний конкретний диплоїдний організм може бути носієм не більше двох алелей. На даний час вивчені серії алелей генів забарвлення вовни у кролика, забарвлення очей у дрозофіли, форми квітки ротиків садових, остистості колосу у пшениці.
Існування множинних алелей вказує на відносний характер домінування, на те, що воно проявляється тільки у конкретних умовах генотипного середовища.
Іншим прикладом множинного алелізму служить система груп крові людини – кодомінування. Кодомінування – це такі варіанти алельних відношень, коли ознаки обох алелей проявляються фенотипово у гетерозиготі.
Група крові залежить від дії 3 алелей гена, що позначаються символами А, В, О. Вони, комбінуючись у диплоїдних клітинах по два, можуть утворювати 3 алеля та 6 генотипів.
II гр.         IV гр.      III гр.
А + А                           В + В

II гр.   АО    ВО    III гр.

О + О
I гр.
Можливі генотипи людей та відповідні їм групи крові наведені у табл. 4.
Таблиця 4
Генотипи людей та відповідні їм групи крові
Генотип
ОО
АО    АА
ВВ     ВО
АВ
Група крові (фенотип)
I або О
II або А
III або В
IV або АВ
Задача 3.40
Які групи крові можливі у дітей, якщо у їхньої матері - II група, а у батька - IV група крові? Чому?
Розв’язання:
1) Користуючись табл. 4, визначити генотип матері (АА або АО) і гамети, що утворяться у неї в результаті мейозу (А або А і О). 2) У такий же спосіб визначити генотип батька (АВ) і гамети, що утворяться у нього (А і В). 3) Побудувати решітку Пеннета і визначити можливі зиготи (генотипи дітей), які утворяться при випадковій зустрічі та злитті цих гамет.
Схематично записати у генному вираженні:
Група крові Р
Генотипи Р
II
♀ АА
IV
х   ♂ АВ або
II
♀АО х
IV
♂АВ

Гамети



А

В

О        А

А       В
Типи зигот
Група крові в дітей

А
АА
II гр.
АВ
IV гр.

А

О
АА
ІІ гр.
АО
II гр.
АВ
ІV гр.
ВО
III гр.
(фенотипи)










Відповідь: Діти можуть мати будь-як групу крові (II, IV, III), окрім I. Це пояснюється гіпотезою чистоти гамет і законом Менделя розщеплення потомства у результаті випадкової комбінації трьох алельних генів А, В, О по два.
Задача 3.41
Батько дитини – гомозиготний резус-позитивний (Р+), мати – резус-негативна (Р-). Визначте і поясніть: а) який генотип і фенотип дитини; б) що відбудеться в організмі матері, якщо кров зародка, що розвивається у матці, потрапить через плаценту у кров матері, а кров матері у кров зародка; в) чому друга дитина від цих батьків може народитися мертвою?
Примітка. 1) У резус-позитивної людини (фенотип Р+) у еритроцитах крові міститься особливий резусний білок, який синтезується під контролем відповідного домінантного гена (резус-фактора). У резус-негативної людини (фенотип Р-) у еритроцитах резусного білка немає (вона гомозиготна за рецесивним геном відсутності резусного білка). Людей з Р- кров'ю приблизно 15 %, а з Р+ кров'ю – 85 %. 2) Резусний білок (РБ) на Р- людину діє як отрута (як чужорідний білок). 3) У Р- людей природженого імунітету проти РБ немає. 4) У Р- людини, якщо у її кров потрапляє Р+ кров, утворюється набутий природний імунітет (у крові виробляється захисна речовина – протирезусне антитіло (АНТ). 5) У цьому випадку молекули АНТ активно борються з молекулами РБ, під дією АНТ відбувається руйнування Р+-них еритроцитів, у результаті чого виникає небезпечна хвороба – гемолітична жовтяниця (гепатит).
Розв’язання:
Фенотипи Р
Генотипи Р
 Р--на мати                      Р+-ний батько
аа                 х                    АА
Гамети
 а                                          А
Зиготи (генотип дитини)
 Аа
Фенотип  дитини
резус-позитивний (Р+)
Відповідь: а) Генотип дитини – Аа, за фенотипом вона Р+–на. б) Між Р+-ною кров'ю зародка та Р--ною кров'ю матері проявиться тканинна несумісність, тому у крові матері утвориться антирезусне антитіло (АНТ), яке нейтралізує резусний білок (РБ) еритроцитів маляти, які проникнули у кров Р-–ної матері. Частина молекул АНТ матері проникає через плаценту у кров Р+-ного зародка і руйнує у ньому еритроцити; дитина захворює гемолітичним гепатитом. в) Під час другої вагітності повторюється те саме, що і під час першої, але результат ще гірший: молекули АНТ, що накопичилися у крові Р--ної матері, проникають у кров Р+-ного зародка (генотип Аа), посилено руйнують його еритроцити, що часто призводить  до загибелі зародка.




Р+ зародок                                           Р- мати
еритроцити РБ -------® РБ ¬--------АНТ

РБ ¬------АНТ¬--------------------------- АНТ










Задачі для самостійного розв’язання
Задача 3.42
У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків (назвемо їх умовно Роберт, Рома). Батьки одного із них мають I і IV групи, батьки другого I і III групи крові. Лабораторний аналіз показав, що у Роми – I група, а у Роберта – II група крові. Визначте, хто чий син.
Задача 3.43
Поясніть: а) які групи крові можливі у дітей, якщо у їхньої матері III група, а у батька IV група крові; б) чи можливо шляхом дослідження групи крові точно визначити, хто чий син, якщо батьки одного з хлопчиків мають II і III групи, а батьки другого - I і II групи крові.
Задача 3.44
Визначте і поясніть, які групи крові можливі у дітей, якщо у обох батьків а) I група крові; б) II група крові; в) III група крові; г) IV група крові.
Задача 3.45
Визначте і поясніть, які групи крові можливі у дітей: а) якщо у їхньої матері I група, а у батька – II група крові; б) якщо у матері – I група, а у батька IV група крові; в)  якщо у матері – I група, а у батька III група крові.
Задача 3.46
Які будуть генотипи і фенотипи дітей та стан їхнього здоров'я  за резус-фактором, якщо: а) мати і батько гомозиготні Р+-ні; б) мати гомозиготна Р+-на, батько  - Р--ний; в) мати гомозиготна Р+-на, батько - гетерозиготний Р+-ний; г) мати гетерозиготна Р+-на, батько – гомозиготний Р+-ний; д) обоє батьків гетерозиготні Р+-ні; е) мати гетерозиготна Р+-на, батько - Р--ний; ж) мати Р--на, батько гетерозиготний Р+-ний; з) обоє батьків Р--ні.
Задача 3.47
Поясніть: а) у якої жінки за резус-фактором (Р+ або Р-) виключена імовірність захворювання дитини гемолітичним гепатитом; чому; б) чи можна дитині (реципієнтові), у якої кров I групи і резус-позитивна, перелити донорську  резус-позитивну  кров  I групи; в) перелити резус-негативну кров І групи.
3.6. Взаємодія неалельних генів

Розглянуті раніше взаємодії (кодомінування, домінування) - це взаємодії алельних генів. Однак взаємодіяти можуть і неалельні гени, тобто розташовані у різних хромосомах.
Серед типів взаємодії неалельних генів розрізняють комплементарність, епістаз, полімерію, дію генів-модифікаторів.
Комплементарність –  ознака виникає тільки за наявності двох домінантних неалельних генів, кожний з яких не має самостійного прояву. Проявляється під час схрещування двох білих форм тварин (кури) або рослин (біла конюшина, запашний горошок). Нащадки F1 мають забарвлення, а у F2 спостерігається відхилення від менделівского розщеплення у співвідношенні 9/16 : 7/16.
Епістаз – пригнічення дії одного гена іншим, неалельним геном. Ген–пригнічувач (супресор) впливає на пригнічуваний (гіпостатичний) ген за дією близькою до домінантності–рецесивності. При домінантному епістазі у F2 відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 13 : 3. При рецесивному епістазі – розщеплення у F2 9 : 7.
Полімерія – ознака формується під впливом декількох еквівалентних генів. Полімерно успадковуються кількісні ознаки. Ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних полімерних генів. У F2 відбувається розщеплення у співвідношенні 15 : 1.
Криптомерія – рецесивний ген пригнічує дію домінантного неалельного гена. Цей тип успадкування досліджено у випадках рецесивних алелей альбінізму. У F2 відбувається розщеплення  у співвідношенні  9 : 3 : 4.
Летальні гени – один і той самий ген впливає на декілька ознак, у тому числі і на життєздатність.
Задача 3.48
При схрещуванні півня з трояндоподібним гребенем з куркою, що має горохоподібний гребінь, усі F1 мали горіхоподібні гребені. Яке розщеплення за фенотипом слід очікувати у F2?
Розв’язання:
Форма гребеня курей визначається взаємодією двох пар неалельних генів
Фенотипи Р
Генотипи Р
 трояндоподібний гребінь     х   горохоподібний гребінь
RRрр rrРР
Гамети
 Rр         Rр                                rР         rР
F1
RrРр горіхоподібні
Гамети ®♀ RР
Rр
rР
rр
¯♂ RР
RRРР
горіхоподібний
RRРр
горіхоподібний
RrРР
горіхоподібний
RrРр
горіхоподібний
Rр
RRРр
горіхоподібний
RRрр
трояндоподібний
RrРр
горіхоподібний
Rrрр
трояндоподібний
rР
RrРР
горіхоподібний
RrРр
горіхоподібний
rrРР
горохоподібний
rrРр
горохоподібний
rр
RrРр
горіхоподібний
Rrрр
трояндоподібний
rrРр
горохоподібний
rrрр
простий






Відповідь: розщеплення за фенотипом: 9/16 горіхоподібний гребінь; 3/16 – трояндоподібний; 3/16 – горохоподібний, 1/16 - простий.
Задача 3.49
Сіре каракулеве хутро (ширази) гарніше і цінується дорожче, ніж чорний каракуль. Яких овець за забарвленням хутра економічно вигідно відбирати для схрещування, щоб отримувати якнайбільше сірих, чорних і каракулевих ягнят, якщо гомозиготні сірі особини летальні?
Розв’язання:
Р – ген сірого забарвлення       Рр – сіре забарвлення   РР – летальні особини
р – ген чорного забарвлення    рр – чорне
Фенотип Р
Генотип Р
 ♀ сіра               х             ♂ чорний
Рр                                         рр
Гамети
 Р         р                                р          р
Зиготи
Рр         Рр             рр          рр
Відповідь: схрещувати потрібно гетерозиготних сірих овець з чорними.
Задача 3.50
У інкубаторному господарстві, де розводять коротконогих курей, отримано 3000 курчат. Скільки серед них коротконогих?
Розв’язання:
Р – коротконогі   Рр коротконогі
р – довгоногі      рр – довгоногі   РР – летальні, тому що ця домінуюча ознака у гомозиготному стані летальна, окрім того такі курчата мають короткий дзьоб і не можуть пробити шкарлупу і вибратися. А тому при схрещуванні коротконогих особин (а вони гетерозиготні): 1/4 частина летальні (РР); 1/4 гомозиготні за геном рр, тобто довгоногі; 1/2 частина гетерозиготні коротконогі.
Відповідь: із 3000 курчат – 750 летальні, 1500 коротконогі (Рр); 750 довгоногі.
Алгоритм розв’язання та оформлення запису задач
Задача 3.51
У люцерни забарвлення квіток обумовлюється комплементарною взаємодією двох генів А і В. При схрещуванні гомозиготних рослин із пурпурними та жовтими квітками у F1 отримали 120 рослин із зеленими квітками, у F2 – 192 рослини, із них 12 з білими квітками.
  1. Скільки фенотипів і які можуть мати рослини у F2? Скільки і які типи гамет утворює гетерозиготна рослина?
  2. Скільки генотипів і які можуть мати рослини у F2?
  3. Скільки рослин з зеленими квітками можуть бути домінантними гомозиготами?
  4. Скільки рослин у F2 з жовтими квітками можуть бути гомозиготними? Вкажіть генотип.
  5. Скільки рослин у F2 з пурпурними квітками можуть бути гомозиготними за одним геном? Вкажіть генотип цих рослин.
Розв’язання
1. Запишемо умовні позначення генів:
А – ген, що обумовлює пурпурне забарвлення квітки;
В – ген, що обумовлює жовте забарвлення квітки;
а, в – гени, що не впливають на утворення пігменту (забарвлення квіток біле);
А + В – при взаємодії у одному генотипі обумовлюють зелене забарвлення квітки.
2. Запишемо схему схрещування та здійснимо аналіз нащадків:
Р                  ♀ААвв  х   ♂ ааВВ
G                 100 % Ав       аВ 100 %

 Генотип Фенотип
F1 АаВв
Дигетерозигота
Зелене забарвлення квіток
Р            ♀АаВв  х   ♂АаВв
Гамети 25 % АВ АВ 25 %

25 % Ав Ав  25 %

25 % аВ аВ 25 %

25 % ав ав 25 %
Після запліднення виникнуть такі зиготи:
Гамети ♀
Гамети ♂
АВ
Ав
аВ
ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав ААВв ААвв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав АвВв Аавв ааВв аавв
Випишемо всі неоднакові типи зигот, позначимо генотип та фенотип отриманих рослин люцерни:
Типи зигот Частота Кількість рослин Генотип рослин люцерни
Фенотип рослин
люцерни
ААВВ
1/16
12
Дигомозигота за домінантними генами
Зелене забарвлення квіток
ААВв
2/16
24
Гомозигота за першою парою домінантних генів і гетерозигота за другою парою генів
Зелене забарвлення квіток
ААвв
1/16
12
Дигомозигота за першою парою домінантних генів і за другою парою рецесивних генів
Пурпурне забарвлення квіток
АаВВ
2/16
24
Гетерозигота за першою парою  генів і гомозигота за другою парою домінантних генів
Зелене забарвлення квіток
АаВв
4/16
48
Дигетерозигота
Зелене забарвлення квіток
Аавв
2/16
24
Гетерозигота за першою парою генів і гомозигота за другою парою рецесивних генів
Зелене забарвлення квіток
ааВВ
1/16
12
Дигомозигота за першою парою рецесивних генів і за другою парою домінантних генів
Жовте забарвлення квіток
ааВв
2/16
24
Гомозигота за першою парою рецесивних генів і гетерозигота за другою парою генів
Жовте забарвлення квіток
аавв
1/16
12
Дигомозигота за рецесивними генами
Біле забарвлення квіток
Відповідь:
  1. 4 фенотипи: біле забарвлення квіток; жовте забарвлення квіток; пурпурне забарвлення квіток; зелене забарвлення квіток.
  2. 9 генотипів: дигомозигота за домінантними генами; гомозигота за першою парою домінантних генів і гетерозигота за другою парою генів; дигомозигота за першою парою домінантних генів і за другою парою рецесивних генів; гетерозигота за першою парою  генів і гомозигота за другою парою домінантних генів; дигетерозигота; гетерозигота за першою парою генів і гомозигота за другою парою рецесивних генів; дигомозигота за першою парою рецесивних генів і за другою парою домінантних генів; гомозигота за першою парою рецесивних генів і гетерозигота за другою парою генів; дигомозигота за рецесивними генами.
  3. 12 рослин (ААВВ).
  4. 12 рослин (ааВВ).
  5. 12 рослин (ААвв).
Опубліковано о
Мітки:

Немає коментарів:

Дописати коментар

Підписатися на: Дописати коментарі (Atom)