Спадкові захворювання людини. Список. Найбільш поширені та небезпечні

На початок 21 століття налічується вже понад 6 тис. видів спадкових захворювань. Зараз у багатьох інститутах світу вивчаються спадкові захворювання людини, список яких величезний. Чоловіче населення має все більше генетичних дефектів і все менше шансів зачати здорову дитину. Поки неясні всі причини закономірності розвитку вад, однак можна припустити, що найближчим 100-200 років наука впорається з вирішенням цих питань.

Що таке генетичні хвороби? Класифікація

Генетика як наука почала свій шлях дослідження з 1900 року. Генетичними хворобами називають ті, які пов'язані з відхиленнями у генній структурі людини. Відхилення можуть відбуватися як у 1 гені, так і в декількох.

Спадкові хвороби:

Аутосомно-домінантні.

Аутосомно-рецесивні.

Зчеплені з підлогою.

Хромосомні хвороби.

Ймовірність хвороби дитини при аутосомно-доминантном відхилення - 50 %. При аутосомно-рецесивному - 25%. Хвороби, зчеплені з підлогою, це ті, що несе з собою пошкоджена Х-хромосома.

Спадкові захворювання

Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно вищеозвученою класифікації. Отже, до домінантно-рецесивним захворюванням відносяться:

Синдром Марфана.

Пароксизмальна миоплегия.

Таласемія.

Хвороба Олбрайта.

Отосклероз .

Рецесивні:

Фенілкетонурія.

Іхтіоз.

Інші.

Зчеплені з підлогою захворювання:

Гемофілія.

М'язова дистрофія.

Хвороба Фарби.

Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:

Синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Клайнфельтера.

Синдром котячого крику.

Синдром Дауна.

До полігенним захворюванням відносяться:

Вивих стегна (вроджений).

Вади серця.

Шизофренія.

Розщеплення губи та піднебіння.

Найпоширеніша генна аномалія - сіндактилія. Тобто зрощення пальців. Сіндактилія - найшкідливіше порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує й інші більш серйозні синдроми.

Які захворювання найбільш небезпечні

З тих перерахованих захворювань можна виділити найбільш небезпечні спадкові захворювання людини. Список складається з тих видів аномалій, де в хромосомному наборі зустрічається трисомія або полисомия, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 345 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Всі ці відхилення відбуваються через порушення поділу клітин. Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:

Синдром Едвардса.

Спінальна м'язова аміотрофія.

Синдром Патау.

Хвороба Кеневен.

Гемофілія.

Інші захворювання.

Внаслідок таких порушень, дитина проживає рік або два. У деяких випадках відхилення не настільки серйозні, і дитина може дожити до 7 8 або навіть до 14 років.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обоє батьків є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов'язаний з трисомією 21 хромосоми (тобто 21 хромосоми 3 а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косоокість, складки на шиї, аномальну форму вух, проблеми з серцем і розумову відсталість. Але для життя новонароджених небезпеки хромосомна аномалія не несе.

Статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується з цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35 більше ймовірність народити такого малюка. Вірогідність десь 1 до 375. А ось жінка, що зважилася на народження малюка 45 має ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Тип успадкування аномалії - аутосомно-домінантний. Причина синдрому - порушення в 10 хромосомі. В науці ця хвороба називається акрокраниодисфалангия, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:

брахикефалия (порушення співвідношення ширини і довжини черепа);

зрощення коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров'яний тиск всередині черепа);

сіндактилія;

опуклий лоб;

часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає рости нервовим клітинам.

У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію по збільшенню черепа, щоб відновити кров'яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами. Якщо в сім'ї є дитина, у якого діагностовано синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.

Синдром щасливої ляльки і хвороба Кеневен — ван-Богарта — Бертрана

Розглянемо докладніше і ці захворювання. Розпізнати синдром Енгельмана можна десь з 3-7 років. У дітей бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість і проблеми з м'язами обличчя, з-за чого на обличчі дуже часто посмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло при спробах дитини ходити. Батьки в більшості випадків не знають, що відбувається і тим більш з чим це пов'язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нечленороздільно промурмотати.

Причина, по якій у дитини проявляється синдром - це проблема в 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко - 1 випадок на 15 тис. народжень. Інша хвороба - хвороба Кеневен - характеризується тим, що дитина має слабкий м'язовий тонус, у нього проблеми з проковтуванням їжі. Захворювання обумовлене ураженням центральної нервової системи. Причина - поразка одного гена в 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.

Ознаки хвороби можна побачити в 3-хмесячном віці. Проявляється хвороба Кеневен так:

М'язова гіпотонія.

Макроцефалия.

Судоми з'являються в місячному віці.

Дитина не здатний вертикально тримати голову.

Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.

Багато діти до 2 років сліпнуть.

Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, далеко не повний. Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в 1 і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що в 60 % випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж 40 % таких дітей народжуються і борються за своє життя.